Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

pir > sch > Flashcards

sch Flashcards

1
Q

sch

A
  1. studije porodica
  2. blizanačke studije
  3. adopcione studije
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q
  1. studije porodica sch
A

ukoliko osoba ima scj, rizik oboljevanja
- roditelja - 5.6%
- braće i sestara - 10.1%
- dece - 12.8%
- druge linije srodnika - 3.3%
- treće linije srodnika - 2.4%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

prevalenca sch u opštoj populaciji je

A
  • 1%
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

medijana rizika dece sch je

A
  • 13%
  • rizik je jednak bez obzira na pol roditelja
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

kada oba roditelja imaju sch

A
  • rizik je 3 puta veći
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q
  1. blizanacke studije sch
A
  • ukazuju na pairwise konkodancu za MZ od 40%, a za DZ 10%
  • probandwise konkordanca za MZ je 46%, a za DZ 14%
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

mnogo veća sličnost MZ blizanaca nego DZ

A
  • ukazuje na doprinos neaditivne gen. varijanse oboljevanju od sch.
  • neaditivan uticaj je potvrđen i u adopcionim studijama
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

ako se H da postoji normalno distribuirana predispozicija za sch i ako se zna prevalenca

A
  • moguće je izračunati h2 predispozicije za sch iz konkordanci - oko 0.70
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

činjenica da je konkordanca za MZ veća u slučaju mekog spektra

A
  • (sch. + pćL) nego tvrdog spektra ukazuje na to da je gen. sklonost mnogo veća nego što se očekivalo
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q
  1. adopcione studije sch
A
  • studija L. Hestona (1966)
  • 47 usvojene dece čije su majke bile hospitalizovane tokom trudnoće sa dijagnozom sch i 50 usvojene dece kod čijih bio. roditelja nije registrovana psihopatologija
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

studija Hestona, adapcione, sch;

A
  • svih 5 dece (M =36g) sa sch je od sch majki
  • još 4 dece sa graničnom sch (1 ili 2 od 3 procenjivača dali je dijagnozu sch) poticalo je od sch majki
  • gotovo polovina dece sch majki je imalo neki oblik psihičkog pć.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

kada se u obzir uzmu Helstonova,

A
  • kasnije brojne studije u Danskoj i studije Karlssona na Islandu (ukupan N = 211 onih koji imaju sch među rođacima prve srodničke linije i 185 kontrolnih individua, tj. adoptivnih roditelja)
  • incidenca sch kod onih čiji bio srodnik ima sch je 13#
  • kod ovih drugih 1.6%
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

afektivni pć.

A
  • studije porodice (9 studija sa oko 6k rođaka prve linije) ukazuju na rizik od 9%
  • studije bliz. pokazuju 65% konkordance za MZ i 14% za DZ
  • adoptivne studije ukazuju na gen. uticaj, ali je veličina ef. znatno slabija nego u bliz. studijama
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

studije Bertelsena na deci MZ blizanaca diskordantnih za manično-depr. pć.

A
  • isti rizik oboljevanja njihovih potomaka (10%) je utvrđen za diskordantne blizance kao i kod konkordantnih blizanaca
  • dakle, MZ blizanac koji nije oboleo prenosi bolesti u istoj meri, kao i onaj koji je oboleo
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

anx. pć.

A
  • rizik oko 20% za rođake prve linije i 3% za rođake u KG
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

anorexia nervosa

A
  • u prvoj studiji anoreksičnih blizanaca konkordanca za 16 MZ je bila 55%, a za 14 DZ 7%.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

deficit pž.

A
  • studije porodice ukazuju na 31% rizika za rođake prve linije
  • rizik 6% u KG
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

alkoholizam, studije porodice

A
  • 25% M rođaka alkoholičara su alkoholičari, dok je taj br. u opštoj populaciji oko 5%
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

alkohol, bliz. studije

A
  • r za popijenu količinu alkohola između MZ su .64, a između DZ .27.
  • za MZ odgojene odvojeno .71
  • za DZ odgojene odvojeno .31
  • u novijim studijama h2 za pijenje alkohola je .36 do .56, dok je za alkoholizam 0.50 i više
20
Q

alkohol, adoptivne studije

A
  • 22% M dece čiji su bio. očevi alkoholičari postaju alkoh.
  • naročito se pojačava kada takvu decu usvajaju radničke porodice
  • kad je reč o Ž deci, samo 4% one dece čiji je bio. roditelj bili alkoh. postaju alkoholičari
21
Q

pušenje, studija na Australijskim blizancima

A
  • rizik da je jedan MZ blizanac pušač, ako je to i drugi je 16 puta veća, nego ako nije pušač
  • kod DZ je taj rizik oko 7 puta veći
  • slično je dobijeno i na uzorku Holandskih adolescenata
22
Q

nedeljena sredina ima veći uticaj na zadovoljstvo životom

A
  • kada su ljudi siromašniji
  • izgleda da novac ublažava uticaj slučajnih sredinskih šokova na genetski određen nivo sreće
23
Q

kada su ljudi bogatiji

A
  • nedeljna sredina ima manji uticaj na to da li ste depresivni i nesrećni, veći uticaji imaju geni
24
Q

viši nivo opažene brige od strane roditelja

A
  • utiče na povećanje gen. ef. na pozitivnu emoc. adolescenata
25
Q

kvantitativnim pokazateljima se bave

A
  • psiholozi i statističari
26
Q

kako se pokazalo da su geni od velike važnosti za P, koji su to geni

A
  • tu dolazi molekularna genetska analiza
27
Q

kad je reč o kvantitativnim crtama kao što su crte L, genetski uticaj će najverovatnije podrazumevati

A
  • učešće velikog br. gena sa malim veličinama ef, što otežava detektovanje takvih gena
28
Q

geni za kompleksne crte (na koje utiče veliki br. gena i raznovrsnih sredinskih F) se nazivaju

A
  • kvantitativni lokusi crte (QTL - quantitative trait loci)
29
Q

pć. koji potiču samo od jednog gena vode veoma retkim oboljenjima (1 u nekoliko 10k)

A
  • za razliku od toga, opšti pć. kao što su gojaznost, hipertenzija ili pć. učenja su relativno česti (5%)
30
Q

opšti pć. su takođe kao i crte kodirani velikim br. gena

A
  • QTL perspektiva vidi te bolesti kao kvantitativne ekstreme istih gen. i sredinskih F koji operišu duž čitavog kontinuuma
31
Q

cilj u ovakvim istraživanjima (molekularna gen. analiza) nije naćo jedan gen za određenu crtu

A
  • već jedan od mnogo gena koji će kontribuirati varijansi na crti sa određenom veličinom ef.
32
Q

problem u poligenskom nasleđivanju je što svaki od gena

A
  • objašnjava veoma mali procenat varijanse (nekoliko procenata).
33
Q

istraživanja su pokazala da postoji alelska asoc. između Novelty Seeking i gena za određeni

A
  • dopaminski receptor (dopaminski D4, DRD4)
34
Q

marker DRD4 se sastoji od

A
  • 7 alela koji uključuju 2, 3, 4, 5, 6, 7, i 8 ponavljanja 48 baznih parova sekvenci u egzonu II gena koji se nalazi na hromozomu 11 koji kodira D4 receptor za dopamin
35
Q

taj gen za dopamin ima ekspresiju

A
  • prevashodno u limb. si.
  • utvrđeno je da br. ponavljanja menja efikasnost receptora in vitro - kraći (85% svih alela) aleli (2, 3, 4, ili 5 ponavljanja) kodiraju receptor koji je mnogo efikasniji u vezivanju dopamina, nego dugi aleli (15% svih alela)
  • ovi koji imaju manje efikasan receptor, traže dodatnu stimulaciju, da povećaju dopaminsku sekreciju
  • problem je što tri studije nalaze povezanost, pa onda tri ne nalaze
36
Q

mada je nalaženje QTL povezanih sa dimenz. i pć. teško, veruje se da će ono

A
  • u bliskoj budućnosti biti napravljeno
  • međutim, činjenica da je vrlo malo QTL utvrđeno ipak proizvodi sumnju u heritabilnost, utvrđenu u ponašajnim genetičkim studijama
37
Q

GWAS (genom wide association studies) studije će verovatno

A
  • promeniti sliku (npr. 108 gena za SCH koji poentiraju DRD2 receptorski si., kao i gene za glutamatergičku neurotransmisiju)
  • jednom akda je asoc. utvrđena, genotipiziranje je relativno jeftino
38
Q

primeri: gen za apolipoprotein E i kasna demencija,

A
  • gen za fenilalanin sa hromozoma 12 i fenilketonurija
39
Q

prelazi se sa genomike (nalaženje gena) na funkcionalnu genomiku (proteomika)

A
  • tj. obš. kako gen radi
40
Q

epigenetika je

A
  • studija promena ekspresije gena koje su nasledne kroz mitozu i mejozu, a koje ne uključuju promenu DNK sekvence
41
Q

mitoza utiče na ćelijsko nasleđivanje epigenetske promene

A
  • dok mejoza utiče na generacijsko nasleđivanje epigenetske promene
42
Q

epigenetika je grana genetike koja u svojoj osnovi ima H

A
  • da se genetski prenose i iskustva pojedinaca koja menjjau premorbidni genetski mat. tokom života
43
Q

epigenetičko nasleđivanje predstavlja nasledne promene u fenotipu ili na genu

A
  • izazvane mehanizmima različitim od mutacija
44
Q

promene epigenetičkog nasleđivanja mogu biti vidljive nakon

A
  • nekoliko generacija ćelija ili čak više generacija živih bića
45
Q

poznat epigenetički mehanizmi su metilacija DNK

A
  • procesi na nivou RNK (posebno INF RNK), obrada proteina, inaktivacija polnih hromozoma

pir (53 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions