heritabilnost Flashcards

1
Q

heritabilnost

A
  • statistik koji opisuje udeo gen. varijanse u fenotipskoj varijansi neke grupe individua
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

heritabilnost je populacioni statistik

A
  • kada kažemo da je određen % varijanse urođen to se odnosi na populaciju, ali ne na individuu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

h na kvadrat =

A

Vg/Vp

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

heritabilnost se može shvatiti u

A
  • užem i širem smislu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

uska h

A
  • odnosi se isključivo na aditivnu gen. varijansu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

široka h

A
  • odnosi se na ukupnu gen. varijansu bez obzira da li ona operiše na aditivan ili neaditivan način
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

h ne govori o tome koji procenat nivoa prisustva date crte kod neke individue obš. geni

A
  • već govori o % obš. IR u datoj crti
  • ako si visok 2m, a 90% gen. varijanse objašnjava visina; to ne znači da 180cm objašnajvaju geni, oni objašnjavaju 90% IR u visini
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

h nije nešto što je

A
  • konstantno ili nepromenljivo
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

h je populacijski parametar

A
  • kao M ili SD
  • iako se populacija menja - menja se i ovaj statistik
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

h je deskriptivni statistik koji se odnosi na populaciju

A
  • ne na pojedinca, kao i svaki drugi deskr. statistik, uključuje g
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

h nije uvek fiksirana

A
  • niti govori bilo šta o pojedincu, niti je precizan
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

tipovi P-genetičkih studija

A
  1. studije porodica
  2. blizanačke studije
  3. adoptivne studije
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q
  1. studije porodica
A
  • dvostruka korelacija jednog roditelja i deteta ili korelacija prosečnoog skora oba roditelja i deteta
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q
  1. studije porodica, formula; h na kvadrat =
A

2 * r
dete/rod

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q
  1. studije porodica, formula 2
    h na kvadrat =
A

r
dete/sredrod

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q
  1. blizanačke studije
A
  • Falkonerov koeficijent za procenu široke heritabilnosti (dvostruka mera r između MZ i DZ blizanaca)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q
  1. blizanačke studije, formula; h na kvadat =
A

2 (r mz - r dz)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q
  1. adaptivne studije
A
  • korelacija skora adoptivnog roditelja i deteta, za procenu sredinskih doprinosa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q
  1. adaptivne studije, formula; e na kvadrat (ispod ds) =
A

r
dete/adrod

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

u studijama psihopat. najčešće se umesto procenata ukupne fenotipske varijanse računa

A
  • konkordanca - tj. procenat blizanaca sa istom dijagnozom
21
Q

pairwaise concordance

A
  • uslovna p da su oba blizanca poremećena ukoliko je jedan
  • tj. udeo konkordantnih parova (onih koji se slažu) u ukupnom br. parova blizanaca C/(C+D)
22
Q

probandwise concordance

A
  • uslovna p da je jedan blizanac pć. ako je drugi
  • udeo blizanaca koji imaju pć. i blizanaca sa pć. podeljen ukupnim br. indeksiranih slučajeva 2C/(2C+D)
23
Q

konkordanca

A
  • pairwaise
  • probandwise
24
Q

pairwaise concordance

A

C/(C+D)

25
Q

probandwise concordance

A

2C/(2C+D)

26
Q

H za računanje h2 iz blizanačkih studija

A
  1. H o istovetnosti sredine
  2. H o reprezentativnosti blizanaca za opštu populaciju
27
Q
  1. H o istovetnosti sredine
A
  • sredina u kojoj su odgajani MZ nije sličnija od one u kojoj su odgajani DZ
  • ako bi bila onda se veća sličnost MZ blizanaca mora pripisati ne samo genima, već i sredini
  • studije blizanaca koji su pogrešno dijagnostikovani kao MZ i DZ, ukazuju da uverenje DZ da su MZ ne utiče na njihovu veću sličnost, niti uverenje MZ da su DZ utiče na njihovu manju sličnost
28
Q
  1. H o reprezentativnosti blizanaca za opštu populaciju
A
  • studije pokazuju da su blizanci reprezentativi za opštu populaciju
29
Q

H za računanje h2 iza doptivnih studija

A
  1. H o reprezentativnosti adoptivne dece, njihovih bio. i adoptivnih roditelja za opštu populaciju
  2. H da ne postoji selektivni smeštaj
30
Q
  1. H o reprezentativnosti adoptivne dece, njihovih bio. i adoptivnih roditelja za opštu populaciju
A
  • studije pokazuju reprez. kada je reč o k. SB, L, obrazovnom nivou i socio-ekonomskom statusu
31
Q
  1. H da ne postoji selektivni smeštaj
A
  • studije pokazuju da adoptivni roditelji nisu sličniji bio. roditeljima usvojene dece u odnosu na potpuno slučajno smeštanje
32
Q

najkvalitetnije su studije (ali veoma retke9

A
  • koje kombinuju oba dizajna
  • MZ i DZ blizanci odgojeni odvojeno
33
Q

h2 najproučavanije crte

A
  • E i N
34
Q

4 velike studije E i N koje su obuhvatile 23k blizanačkih parova daju sledeće ponderisane r za

A

E
- mz 0.51
- dz 0.18

N
- mz 0.48
- dz 0.2

  • dakle za E -> h2 = 0.66
  • za N -> h2 = 0.56 (po Falkonerovom koeficijentu)
35
Q

za E -> h2 = 0.66

A
  • za N -> h2 = 0.56
36
Q

kako je moguće da estimacije h2 premašuju korelacije dobijene na MZ

A
  • kada one predstavljaju gornju granicu h2
  • Falkonerov koef. daje 0.66, a korelacija za MZ je 0.51 za E
36
Q

adoptivne studije ponešto spuštaju procene h2 za E na 40%

A
  • i za N na 30%
  • r za adoptiranu decu i njihove adoptivne roditelje se kreću oko 0
37
Q

ukoliko postoji asortativno sparivanje po tim crtama h2 će biti potcenjen

A
  • problem krupniji
  1. postoji mogućnost da je H o jednakosti sredina za MZ i DZ narušena
  2. postojanje neaditivnih gen. ef.
38
Q
  1. postoji mogućnost da je H o jednakosti sredina za MZ i DZ narušena
A
  • neke studije u kojima je razlike MZA i DZA manja od razlika MZT i DZT ukazuju na tu mogućnost
  • ali druge studije tu razliku ne nalaze
39
Q
  1. postojanje neaditivnih gen. ef.
A
  • sličnost MZ blizanaca počiva i na aditivnim i na neaeditivnim genetskim ef.
  • dok samo 1/4 neaditivnih ef. utiče na sličnost DZ blizanaca i braće i sestara
40
Q

između mz blizanaca odgajanih zajedno ili odvojeno

A
  • nema velikih razlika u INT
41
Q

kako odrastamo, uticaj genetske varijanse je sve

A
  • snažnij
  • sredina može najviše uticati na decu
42
Q

profesionalna interesovanja imaju određen procenat

A
  • gen. varijanse
  • za sch - 0.80
43
Q

konzervativizam nema gen. varijansu pre 20. god

A
  • ali kad se kasnije osamostale, gen. varijansa dobije na značaju
  • isto je i za religioznost
44
Q

meta-analitička studija heritabilnosti crta

A
  • 134 primarne studije sa 190 nezavisnih veličina ef.
  • finalni uzorak: 62 nezavisnih veličina ef. koje su reprezentovali više od 100k ispitanika oba pola i svih uzrasta
45
Q

meta; prosečna veličina genetskog uticaja je bila

A

0.40

46
Q

meta; model L i pol nisu moderirali tu estimaciju (0.40)

A
  • jedini značajni moderator bio je tip studije
47
Q

meta; jedini značajni moderator bio je tip studije

A
  • procena h je iznosila 0.47 za blizanačke, 0.22 za porodične/adopcione
  • nije važno koja se crta gleda, koji je pol u pitanju, jedino da li su blizanačke ili adopcione studije
48
Q

najverovatniji razlog za diskrepancu blizanačke/adopcione

A
  • neaditivni gen. ef. koji se uzmu u obzir u blizanačkim studijama, a kod adoptivnih bi bili samo goli aditivni ef, pa je kalkulacija niža
  • još uvek nešto veći doprinos sredine, ali nedeljene sredine (ne deljene) - to što deca žive u istoj porodici ne utiče na identičan načina na dva brata kao što se ranije mislilo
  • ne znači da porodica nema uticaj, već je on otišao na deljenu sredinu, dva deteta istu porodicu, jer su gen. različiti, doživljavaju različito