heritabilnost Flashcards
heritabilnost
- statistik koji opisuje udeo gen. varijanse u fenotipskoj varijansi neke grupe individua
heritabilnost je populacioni statistik
- kada kažemo da je određen % varijanse urođen to se odnosi na populaciju, ali ne na individuu
h na kvadrat =
Vg/Vp
heritabilnost se može shvatiti u
- užem i širem smislu
uska h
- odnosi se isključivo na aditivnu gen. varijansu
široka h
- odnosi se na ukupnu gen. varijansu bez obzira da li ona operiše na aditivan ili neaditivan način
h ne govori o tome koji procenat nivoa prisustva date crte kod neke individue obš. geni
- već govori o % obš. IR u datoj crti
- ako si visok 2m, a 90% gen. varijanse objašnjava visina; to ne znači da 180cm objašnajvaju geni, oni objašnjavaju 90% IR u visini
h nije nešto što je
- konstantno ili nepromenljivo
h je populacijski parametar
- kao M ili SD
- iako se populacija menja - menja se i ovaj statistik
h je deskriptivni statistik koji se odnosi na populaciju
- ne na pojedinca, kao i svaki drugi deskr. statistik, uključuje g
h nije uvek fiksirana
- niti govori bilo šta o pojedincu, niti je precizan
tipovi P-genetičkih studija
- studije porodica
- blizanačke studije
- adoptivne studije
- studije porodica
- dvostruka korelacija jednog roditelja i deteta ili korelacija prosečnoog skora oba roditelja i deteta
- studije porodica, formula; h na kvadrat =
2 * r
dete/rod
- studije porodica, formula 2
h na kvadrat =
r
dete/sredrod
- blizanačke studije
- Falkonerov koeficijent za procenu široke heritabilnosti (dvostruka mera r između MZ i DZ blizanaca)
- blizanačke studije, formula; h na kvadat =
2 (r mz - r dz)
- adaptivne studije
- korelacija skora adoptivnog roditelja i deteta, za procenu sredinskih doprinosa
- adaptivne studije, formula; e na kvadrat (ispod ds) =
r
dete/adrod
u studijama psihopat. najčešće se umesto procenata ukupne fenotipske varijanse računa
- konkordanca - tj. procenat blizanaca sa istom dijagnozom
pairwaise concordance
- uslovna p da su oba blizanca poremećena ukoliko je jedan
- tj. udeo konkordantnih parova (onih koji se slažu) u ukupnom br. parova blizanaca C/(C+D)
probandwise concordance
- uslovna p da je jedan blizanac pć. ako je drugi
- udeo blizanaca koji imaju pć. i blizanaca sa pć. podeljen ukupnim br. indeksiranih slučajeva 2C/(2C+D)
konkordanca
- pairwaise
- probandwise
pairwaise concordance
C/(C+D)
probandwise concordance
2C/(2C+D)
H za računanje h2 iz blizanačkih studija
- H o istovetnosti sredine
- H o reprezentativnosti blizanaca za opštu populaciju
- H o istovetnosti sredine
- sredina u kojoj su odgajani MZ nije sličnija od one u kojoj su odgajani DZ
- ako bi bila onda se veća sličnost MZ blizanaca mora pripisati ne samo genima, već i sredini
- studije blizanaca koji su pogrešno dijagnostikovani kao MZ i DZ, ukazuju da uverenje DZ da su MZ ne utiče na njihovu veću sličnost, niti uverenje MZ da su DZ utiče na njihovu manju sličnost
- H o reprezentativnosti blizanaca za opštu populaciju
- studije pokazuju da su blizanci reprezentativi za opštu populaciju
H za računanje h2 iza doptivnih studija
- H o reprezentativnosti adoptivne dece, njihovih bio. i adoptivnih roditelja za opštu populaciju
- H da ne postoji selektivni smeštaj
- H o reprezentativnosti adoptivne dece, njihovih bio. i adoptivnih roditelja za opštu populaciju
- studije pokazuju reprez. kada je reč o k. SB, L, obrazovnom nivou i socio-ekonomskom statusu
- H da ne postoji selektivni smeštaj
- studije pokazuju da adoptivni roditelji nisu sličniji bio. roditeljima usvojene dece u odnosu na potpuno slučajno smeštanje
najkvalitetnije su studije (ali veoma retke9
- koje kombinuju oba dizajna
- MZ i DZ blizanci odgojeni odvojeno
h2 najproučavanije crte
- E i N
4 velike studije E i N koje su obuhvatile 23k blizanačkih parova daju sledeće ponderisane r za
E
- mz 0.51
- dz 0.18
N
- mz 0.48
- dz 0.2
- dakle za E -> h2 = 0.66
- za N -> h2 = 0.56 (po Falkonerovom koeficijentu)
za E -> h2 = 0.66
- za N -> h2 = 0.56
kako je moguće da estimacije h2 premašuju korelacije dobijene na MZ
- kada one predstavljaju gornju granicu h2
- Falkonerov koef. daje 0.66, a korelacija za MZ je 0.51 za E
adoptivne studije ponešto spuštaju procene h2 za E na 40%
- i za N na 30%
- r za adoptiranu decu i njihove adoptivne roditelje se kreću oko 0
ukoliko postoji asortativno sparivanje po tim crtama h2 će biti potcenjen
- problem krupniji
- postoji mogućnost da je H o jednakosti sredina za MZ i DZ narušena
- postojanje neaditivnih gen. ef.
- postoji mogućnost da je H o jednakosti sredina za MZ i DZ narušena
- neke studije u kojima je razlike MZA i DZA manja od razlika MZT i DZT ukazuju na tu mogućnost
- ali druge studije tu razliku ne nalaze
- postojanje neaditivnih gen. ef.
- sličnost MZ blizanaca počiva i na aditivnim i na neaeditivnim genetskim ef.
- dok samo 1/4 neaditivnih ef. utiče na sličnost DZ blizanaca i braće i sestara
između mz blizanaca odgajanih zajedno ili odvojeno
- nema velikih razlika u INT
kako odrastamo, uticaj genetske varijanse je sve
- snažnij
- sredina može najviše uticati na decu
profesionalna interesovanja imaju određen procenat
- gen. varijanse
- za sch - 0.80
konzervativizam nema gen. varijansu pre 20. god
- ali kad se kasnije osamostale, gen. varijansa dobije na značaju
- isto je i za religioznost
meta-analitička studija heritabilnosti crta
- 134 primarne studije sa 190 nezavisnih veličina ef.
- finalni uzorak: 62 nezavisnih veličina ef. koje su reprezentovali više od 100k ispitanika oba pola i svih uzrasta
meta; prosečna veličina genetskog uticaja je bila
0.40
meta; model L i pol nisu moderirali tu estimaciju (0.40)
- jedini značajni moderator bio je tip studije
meta; jedini značajni moderator bio je tip studije
- procena h je iznosila 0.47 za blizanačke, 0.22 za porodične/adopcione
- nije važno koja se crta gleda, koji je pol u pitanju, jedino da li su blizanačke ili adopcione studije
najverovatniji razlog za diskrepancu blizanačke/adopcione
- neaditivni gen. ef. koji se uzmu u obzir u blizanačkim studijama, a kod adoptivnih bi bili samo goli aditivni ef, pa je kalkulacija niža
- još uvek nešto veći doprinos sredine, ali nedeljene sredine (ne deljene) - to što deca žive u istoj porodici ne utiče na identičan načina na dva brata kao što se ranije mislilo
- ne znači da porodica nema uticaj, već je on otišao na deljenu sredinu, dva deteta istu porodicu, jer su gen. različiti, doživljavaju različito