Pediatría Tema 11 - Metabolopatías

Question 1

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente las enfermedades metabólicas por déficit energético?

A) Se caracterizan por un exceso de producción de energía
B) Solo afectan a adultos mayores
C) Implican un déficit en la producción o utilización de energía debido a trastornos mitocondriales o citoplasmáticos
D) Son siempre hereditarias y no adquiridas

Answer 1

Implican un déficit en la producción o utilización de energía debido a trastornos mitocondriales o citoplasmáticos

Question 2

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta sobre las enfermedades metabólicas por intoxicación?

A) La sintomatología aparece inmediatamente al nacer
B) El metabolito requiere tiempo para acumularse antes de causar síntomas
C) No se ven afectadas por factores externos como fiebre o estrés
D) Siempre se presentan con síntomas gastrointestinales

Answer 2

El metabolito requiere tiempo para acumularse antes de causar síntomas

Question 3

¿Cuál de los siguientes factores puede desencadenar crisis de descompensación en enfermedades metabólicas por intoxicación?

A) Alimentación regular
B) Sueño adecuado
C) Ejercicio moderado
D) Estrés

Answer 3

Estrés

También: fiebre y ayuno

Question 4

¿Cuál es una característica de las enfermedades por anomalías de síntesis y catabolismo de moléculas complejas?

A) La clínica es aguda y requiere desencadenantes específicos
B) Siempre se manifiestan al nacer
C) No presentan acumulación de metabolitos
D) Se producen por acumulación de sustancias complejas, resultando en síntomas progresivos

Answer 4

Se producen por acumulación de sustancias complejas, resultando en síntomas progresivos

Question 5

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre las enfermedades de depósito?

A) Todas tienen herencia autosómica dominante
B) La enfermedad de Fabry y la enfermedad de Hunter son autosómicas recesivas
C) La enfermedad de Fabry y la enfermedad de Hunter tienen herencia ligada a X
D) No hay enfermedades de depósito con herencia recesiva

Answer 5

La enfermedad de Fabry y la enfermedad de Hunter tienen herencia ligada a X

Question 6

¿Cuál es una característica de la enfermedad de Fabry en su forma tardía?

A) Siempre se presenta con síntomas gastrointestinales
B) Afectación cerebrovascular progresiva, incluyendo AIT e ictus a edad temprana
C) No afecta el sistema nervioso central
D) Se manifiesta únicamente en la edad adulta

Answer 6

Afectación cerebrovascular progresiva, incluyendo (accidente isquémico transitorio) AIT e ictus a edad temprana

Question 7

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre la enfermedad de Wolman?

A) Se caracteriza por hipocalcemia
B) Presenta calcificación de las glándulas adrenales
C) Es un trastorno autosómico dominante
D) Afecta solo a niños mayores de 5 años

Answer 7

Presenta calcificación de las glándulas adrenales

Question 8

¿Cuál de las siguientes enfermedades por depósito lisosomal se caracteriza por la presencia de hepatoesplenomegalia?

A) Enfermedad de Tay-Sachs
B) Enfermedad de Fabry
C) Enfermedad de Gaucher
D) Enfermedad de Pompe

Answer 8

Enfermedad de Gaucher

OJO: La hepatoesplenomegalia también está presente en las enfermedades de Wolman y Nieman-Pick

Question 9

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las enfermedades por intoxicación es correcta?

A) Todas tienen herencia autosómica dominante
B) El déficit de OTC es una enfermedad autosómica recesiva
C) Todas presentan un período libre de sintomatología hasta un desencadenante
D) No existen desencadenantes que provoquen descompensación

Answer 9

Todas presentan un período libre de sintomatología hasta un desencadenante

Question 10

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta sobre el déficit de OTC?

A) Es una enfermedad autosómica recesiva
B) Es una enfermedad ligada a X
C) No presenta períodos de asintomatía
D) Siempre se manifiesta al nacer

Answer 10

Es una enfermedad ligada a X

Todas las enfermedades por intoxicación tienen herencia autosómica recesiva a excepción del déficit de OTC

Question 11

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre las aminoacidopatías?

A) Son las enfermedades metabólicas más raras
B) Se presentan solo en la infancia
C) Son las enfermedades metabólicas más frecuentes
D) Siempre tienen un tratamiento quirúrgico

Answer 11

Son las enfermedades metabólicas más frecuentes

Question 12

¿Cuál es la base del tratamiento para la fenilcetonuria?

A) Seguir una dieta baja en fenilalanina con restricción parcial de alimentos ricos en proteínas
B) Suprimir completamente la fenilalanina de la dieta
C) Aumentar el consumo de alimentos ricos en fenilalanina
D) No es necesario modificar la dieta

Answer 12

Seguir una dieta baja en fenilalanina con restricción parcial de alimentos ricos en proteínas como carne, pescado, pasta, chocolate, ciertos quesos, o productos light

Question 13

¿Cuál es una característica importante de las aminoacidopatías en relación con el cribado neonatal?

A) Se diagnostican solo en la edad adulta
B) La mayoría se detectan mediante cribado neonatal, lo que permite un tratamiento precoz
C) No requieren ningún tipo de tratamiento
D) El tratamiento es únicamente quirúrgico

Answer 13

La mayoría se detectan mediante cribado neonatal, lo que permite un tratamiento precoz y por lo tanto tienen mejor pronóstico

Question 14

¿Cuál de los siguientes tratamientos farmacológicos se utiliza en algunas formas de fenilcetonuria?

A) Nitisinona
B) Betahína anhidra
C) BH4 (tetrahidrobiopterina)
D) Ácido ursodesoxicólico

Answer 14

BH4 (tetrahidrobiopterina) en fenilcetonuria

También: nitisinona en la tirosinemia I, betahína anhidra en homocistinuria.

Question 15

¿Cuál es una complicación notable de la homocistinuria clásica?

A) Hipoglucemia
B) Tromboembolismo
C) Anemia ferropénica
D) Hipertensión arterial

Answer 15

Tromboembolismo

Question 16

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre las acidurias orgánicas y los trastornos del ciclo de la urea?

A) No causan acidosis metabólica
B) Son enfermedades de bajo riesgo en caso de descompensación
C) Producen acidosis metabólica grave e hiperamonemia en caso de descompensación
D) Siempre se presentan sin síntomas

Answer 16

Producen acidosis metabólica grave e hiperamonemia en caso de descompensación

Question 17

¿Cuál es una afirmación correcta sobre el tratamiento de los trastornos del ciclo de la urea?

A) El tratamiento se basa únicamente en medicamentos dietéticos
B) El trasplante hepático es la única opción curativa
C) Se puede tratar completamente con terapia farmacológica
D) No hay opciones de tratamiento efectivas

Answer 17

El trasplante hepático es la única opción curativa

Question 19

¿Cuál de las siguientes combinaciones de hallazgos clínicos es característica de las acidemias orgánicas o trastornos del ciclo de la urea?

A) Acidosis metabólica con anión gap aumentado, hiperamonemia y cetonuria
B) Acidosis metabólica con anión gap aumentado y normalidad en los niveles de amonio
C) Alcalosis metabólica y disminución de amonio
D) Acidosis respiratoria con anión gap normal

Answer 19

Acidosis metabólica con anión gap aumentado, hiperamonemia y cetonuria

Question 20

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre las enfermedades metabólicas?

A) Las aminoacidopatías son las menos frecuentes de las enfermedades metabólicas.
B) Las acidemias orgánicas y los trastornos del ciclo de la urea son las más leves.
C) Las aminoacidopatías son las más frecuentes, pero las acidemias orgánicas y los trastornos del ciclo de la urea son los más graves.
D) No hay diferencia en la gravedad entre las distintas enfermedades metabólicas.

Answer 20

Las aminoacidopatías son las más frecuentes, pero las acidemias orgánicas y los trastornos del ciclo de la urea son los más graves.

Question 21

¿Cuál de las siguientes combinaciones de síntomas es característica de la galactosemia?

A) Hipoglucemia + hepatomegalia + fiebre
B) Hipoglucemia + hepatomegalia + cataratas
C) Hipoglucemia + ictericia + convulsiones
D) Hepatomegalia + anemia + diarrea

Answer 21

Hipoglucemia + hepatomegalia + cataratas

Question 22

¿Cuál de las siguientes condiciones es una contraindicación absoluta para la lactancia materna?

A) Infección por VIH en la madre
B) Diabetes mellitus
C) Hipertensión arterial
D) Asma

Answer 22

Infección por VIH en la madre

Question 23

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre las glucogenosis?

A) Todas las glucogenosis son hereditarias de forma autosómica dominante.
B) Los tipos IIb, VIII y IX son autosómicos recesivos.
C) Todas las glucogenosis son de herencia autosómica recesiva, excepto los tipos IIb, VIII y IX, que son ligadas a X.
D) La herencia de las glucogenosis nunca está relacionada con el cromosoma X.

Answer 23

Todas las glucogenosis son de herencia autosómica recesiva, excepto los tipos IIb, VIII y IX, que son ligadas a X.

Question 24

¿Cuál de las siguientes características es común en las glucogenosis?

A) Hiperglucemia y aumento de peso
B) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio y hepatomegalia
C) Solo afectan a adultos mayores
D) Se presentan únicamente con síntomas gastrointestinales

Answer 24

Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio y hepatomegalia

Question 25

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre el tratamiento de las glucogenosis?

A) El tratamiento se basa únicamente en medicamentos farmacológicos.
B) La forma tipo II (enfermedad de Pompe) no tiene tratamiento disponible.
C) Todas las formas de glucogenosis tienen tratamiento enzimático sustitutivo.
D) Se debe evitar el ayuno prolongado, aunque esto no impide las complicaciones a largo plazo.

Answer 25

Se debe evitar el ayuno prolongado, aunque esto no impide las complicaciones a largo plazo.

Question 26

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre la enfermedad de Von Gierke (forma Ia)?

A) Es una forma leve de glucogenosis.
B) Implica alteraciones en la glucogenolisis, pero no en la neoglucogénesis.
C) Es la forma más grave, afectando tanto la glucogenolisis como la neoglucogénesis debido al déficit de glucosa-6-fosfatasa.
D) Solo se manifiesta en la edad adulta.

Answer 26

Es la forma más grave, afectando tanto la glucogenolisis como la neoglucogénesis debido al déficit de glucosa-6-fosfatasa.

Question 27

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre la glucogenosis tipo III?

A) Se caracteriza por hiperlactacidemia y hiperuricemia.
B) No hay elevación significativa de las transaminasas.
C) Presenta aumento de los niveles de CPK en caso de afectación muscular.
D) Siempre se presenta sin síntomas musculares.

Answer 27

Presenta aumento de los niveles de CPK en caso de afectación muscular. Aumento significativo de transaminasas

Question 28

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre los trastornos de la β-oxidación?

A) Se caracterizan por hipoglucemia cetósica.
B) Las arritmias cardíacas son características de estos trastornos.
C) Todos tienen herencia dominante.
D) No están asociados con el síndrome HELLP materno.

Answer 28

Las arritmias cardíacas son características de estos trastornos.

Question 29

¿Cuál de las siguientes condiciones se asocia con hipoglucemia no cetósica?

A) Trastornos de la β-oxidación de ácidos grasos
B) Diabetes tipo 1
C) Enfermedad de Von Gierke
D) Cetoacidosis diabética

Answer 29

Trastornos de la β-oxidación de ácidos grasos o hiperinsulinismo

Question 30

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta en relación con la sospecha de metabolopatía en hijo de madre con esteatosis gravídica o síndrome HELLP ?

A) La esteatosis gravídica no está relacionada con trastornos metabólicos.
B) El síndrome HELLP sugiere un trastorno de β-oxidación de ácidos grasos en el hijo.
C) La hipoglucemia cetósica es común en estos casos.
D) No hay relación entre la esteatosis gravídica y trastornos de la β-oxidación.

Answer 30

El síndrome HELLP sugiere un trastorno de β-oxidación de ácidos grasos en el hijo

Question 31

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre las enfermedades mitocondriales?

A) Todas las formas son hereditarias de manera autosómica dominante.
B) Solo hay tratamiento curativo disponible.
C) Pueden tener herencia autosómica recesiva o estar ligadas al ADN mitocondrial.
D) No afectan al hígado ni al sistema nervioso.

Answer 31

Pueden tener herencia autosómica recesiva (formas infantiles) o ligadas al ADN mitocondrial (formas tardías).

Question 32

¿Cuál es una característica común de las enfermedades mitocondriales?

A) Suelen tener un tratamiento curativo efectivo.
B) Afectan predominantemente al hígado, músculos y sistema nervioso.
C) Todas son hereditarias de forma autosómica dominante.
D) No presentan síntomas en la infancia.

Answer 32

Afectan predominantemente al hígado, músculos y sistema nervioso.

Question 33

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es verdadera sobre la herencia de las enfermedades mitocondriales?

A) Solo se transmiten de madre a hijo a través del ADN mitocondrial.
B) Son siempre hereditarias de forma autosómica recesiva.
C) La herencia es exclusivamente ligada al cromosoma X.
D) No tienen un patrón de herencia definido.

Answer 33

Solo se transmiten de madre a hijo a través del ADN mitocondrial.

Question 34

Neonato de 15 días de vida que ingresa en UCIP por estatus epiléptico refractario al tratamiento convencional. Los padres refieren que en los últimos días comía peor, y hoy, que era un día caluroso, ha rechazado totalmente las tomas. En la analítica, los reactantes de fase aguda son negativos, pero presenta gasometría con ph 7,01, HCO3 10 mEq/L Na 136 Cl 95 pCO2 35 mmHg. TC cerebral sin alteraciones. Orina normal salvo cuerpos cetónicos +++. ¿Cuál es su diagnóstico de sospecha y qué estudio complementario solicitaría?

A) Estatus epiléptico secundario a deshidratación grave. Solicitar osmol gap.
B) Sepsis secundaria a meningitis bacteriana. Solicitar punción lumbar.
C) Enfermedad de Tay-Sachs. Solicitar fondo de ojo para explorar retina.
D) Acidemia orgánica. Solicitar amonio en sangre.

Answer 34

Acidemia orgánica. Solicitar amonio en sangre.

Question 35

Lactante de 8 meses en seguimiento por hipotonía y retraso en la adquisición de los hitos del desarrollo. A la exploración, presenta talla y peso en límite inferior a la normalidad, pero con perímetro cefálico por encima del percentil 97. Los padres refieren que cuando hay algún ruido repentino, “parece que se asusta”. ¿Qué hallazgo de los siguientes le orientaría al diagnóstico de sospecha?

A) Facies tosca.
B) Mancha retiniana “rojo cereza”.
C) Analítica con hiperamonemia.
D) Analítica con acidosis metabólica con anión gap aumentado

Answer 35

Mancha retiniana “rojo cereza”.

Question 36

Neonato de 2 días de vida que comienza con convulsiones refractarias a tratamiento habitual. Gestación controlada, con parto prematuro inducido en semana 34 por esteatosis gravídica materna grave. En analítica durante el episodio presenta ph 7,34 HCO3 25 mEq/L pCO2 45 mmHg, hemograma normal, bioquímica normal salvo glucosa 35 mg/dL. A la palpación, presenta hepatomegalia. ¿Cuál es su diagnóstico de sospecha?

A) Trastorno de la β-oxidación de ácidos grasos.
B) Hipoglucemia secundaria a prematuridad.
C) Sepsis precoz.
D) Infección connatal.

Answer 36

Trastorno de la β-oxidación de ácidos grasos.

Question 37

Señale la respuesta incorrecta de las siguientes asociaciones de enfermedades metabólicas:

A) Enfermedad de Fabry –hepatoesplenomegalia.
B) Acidemias orgánicas – hiperamonemia.
C) Trastorno β-oxidación – arritmias cardíacas.
D) MELAS – fibras rojo rasgadas

Answer 37

Enfermedad de Fabry –hepatoesplenomegalia.

Question 38

Señale cuál de las siguientes enfermedades metabólicas NO presenta herencia autosómica recesiva:

A) Enfermedad de Hurler
B) Enfermedad de Hunter.
C) Tirosinemia.
D) Galactosemia.

Answer 38

Enfermedad de Hunter.