PEDIATRIA Flashcards
Indicaciones para terapia hormonal en criptorquida
Testiculo con volumen y función hormonal normal, localización en orificio inguinal externo, testiculo no palpable bilateral
Indicaciones para tx qx en criptorquidia
Edad 1 año, hernia inguinal, malformación genital, criptorquidia unilateral identificado en pospuberal
Causa del síndrome de fragilidad del X
Por la repetición del trinucleotido CGG en el gen FMR1 en cromosoma X
Clínica del Sx de fragilidad del X
Cara alargada, orejas y mentón prominente, macro gloria y retraso mental
Gen alterado en el hermafroditismo verdadero?
Gen SRY
Causa más común de exceso de andrógenos en un Pseudohermafroditismo femenino ?
Hiperplasia suprarrenal congénita
Causa más común de pseudo hermafroditismo masculino?
síndrome de insensibilidad a los androgenos. Hay elevación de testosterona, estrógenos y LH
Cariotipo más común en un hermafroditismo verdadero
Cariotipo XX 70%
Enzima que su deficiencia provoca defecto en la acción de andrógenos y por ende Pseudohermafroditismo masculino
Enzima 5- Alfa- reductasa
Tipo de mucopolisacaridosis más común
La tipo 1
¿Que se determina para el diagnóstico de mucopolisacaridosis I?
Actividad de alfa L iduronidasa
Signo clínico importante para hacer diferencial entre Mucopolisacaridosis I con la II?
La opacidad corneal siempre esta presente en el tipo I y ausente en el tipo 2
% de cardiopatías congénitas diagnósticas
60%
Cardiopatías acianogenas de flujo pulmonar alto
CIV, CIA, PCA y comunicación AV
Tipo de cortocircuito en las cardiopatías acianogenas
Cortocircuito izquierda - derecha.
Tiene oximetria sistémica normal
Defecto cardíaco más común en Down
Defectos del canal AV
Defecto cardíaco más común en Turner
Elongación del arco transverso
Cardiopatías acianogenas de flujo pulmonar alto
CIV, CIA, PCA y comunicación AV
Cardiopatía congénita + común en el mundo
CIV
Cardiopatía congénita que con mayor frecuencia aparecen de forma aislada en adolescentes y adultos
CIA
Qué es el síndrome de platipnea-ortodoxia?
Disnea e hipo emita en bipedestación que mejoran en decúbito supino.
Se puede ver en la CIA y es indicación de cierre del defecto
Cardiopatía congénita más común en Mexico
PCA
Por definición a cuánto tiempo se considera PCA
Posterior a la 6 semanas de VEU
Evento súbito con taquipnea, cianosis, disminución del tono muscular, disminución del nivel de conciencia?
Crisis de hipoxia en Tetralogía de Fallot