PEDIATRIA Flashcards
Indicaciones para terapia hormonal en criptorquida
Testiculo con volumen y función hormonal normal, localización en orificio inguinal externo, testiculo no palpable bilateral
Indicaciones para tx qx en criptorquidia
Edad 1 año, hernia inguinal, malformación genital, criptorquidia unilateral identificado en pospuberal
Causa del síndrome de fragilidad del X
Por la repetición del trinucleotido CGG en el gen FMR1 en cromosoma X
Clínica del Sx de fragilidad del X
Cara alargada, orejas y mentón prominente, macro gloria y retraso mental
Gen alterado en el hermafroditismo verdadero?
Gen SRY
Causa más común de exceso de andrógenos en un Pseudohermafroditismo femenino ?
Hiperplasia suprarrenal congénita
Causa más común de pseudo hermafroditismo masculino?
síndrome de insensibilidad a los androgenos. Hay elevación de testosterona, estrógenos y LH
Cariotipo más común en un hermafroditismo verdadero
Cariotipo XX 70%
Enzima que su deficiencia provoca defecto en la acción de andrógenos y por ende Pseudohermafroditismo masculino
Enzima 5- Alfa- reductasa
Tipo de mucopolisacaridosis más común
La tipo 1
¿Que se determina para el diagnóstico de mucopolisacaridosis I?
Actividad de alfa L iduronidasa
Signo clínico importante para hacer diferencial entre Mucopolisacaridosis I con la II?
La opacidad corneal siempre esta presente en el tipo I y ausente en el tipo 2
% de cardiopatías congénitas diagnósticas
60%
Cardiopatías acianogenas de flujo pulmonar alto
CIV, CIA, PCA y comunicación AV
Tipo de cortocircuito en las cardiopatías acianogenas
Cortocircuito izquierda - derecha.
Tiene oximetria sistémica normal
Defecto cardíaco más común en Down
Defectos del canal AV
Defecto cardíaco más común en Turner
Elongación del arco transverso
Cardiopatías acianogenas de flujo pulmonar alto
CIV, CIA, PCA y comunicación AV
Cardiopatía congénita + común en el mundo
CIV
Cardiopatía congénita que con mayor frecuencia aparecen de forma aislada en adolescentes y adultos
CIA
Qué es el síndrome de platipnea-ortodoxia?
Disnea e hipo emita en bipedestación que mejoran en decúbito supino.
Se puede ver en la CIA y es indicación de cierre del defecto
Cardiopatía congénita más común en Mexico
PCA
Por definición a cuánto tiempo se considera PCA
Posterior a la 6 semanas de VEU
Evento súbito con taquipnea, cianosis, disminución del tono muscular, disminución del nivel de conciencia?
Crisis de hipoxia en Tetralogía de Fallot
Tx qx de elección en TGV
Switch arterial o cirugía de Jatene
En qué se tiene que sospecha si se presenta RN con cianosis que no mejora con oxígeno
TGV
Causa más frecuente de raquitismo
Disminución de la síntesis de vitamina D
Segunda causa es carencial (ingesta disminuida)
Nivel de vitamina D en sangre que se considera deficiencia
<30 nmol/L
En el seguimiento de Raquitismo, a los cuantos meses de tratamiento se solicita radiografías de muñeca y rodilla?
A los 3 meses
En la fenilcetonuria cuál es la meta de Fenilalanina?
120- 360 umol/L
Tipo de herencia de la enfermedad Fenilcetonuria
Autosomica Recesiva
Tipo de herencia de Galactosemia
Herencia autosomica recesiva
En galactosemia, según la clasificación Berry en el tipo primaria, cuántos tipo de deficiencias hay?
Tres: GALT, GALK y GALE
En el tamiz neonatal a partir de cuanto se considera casi probable para galactosemia?
> o igual a 10mg/dL
En la deficiencia secundaria de lactosa, ¿cuál es el tiempo en el que se debe de suspender el consumo de lactosa?
Durante 4 semanas
Cual es el pH fecal en un pxs con intolerancia a la lactosa
<5.5
Aporte de calcio en pacientes con intolerancia a la lactosa?
500-1000mg (2-4 porciones de lácteos respectivamente)
% que padecen intolerancia a lactosa en Mexico
83%
Monosacarios por la que está conformada la lactosa
Galactosa y glucosa
Tríada de síndrome hemolitico urético
Anemia he omit a microangiopatica Hb<8
Trombocitopenia <140mil
LRA (hematuria, proteínicos y anuria)
A que edad se debe iniciar Tx para evitar retraso mental irreversible en Fenilcetonuria?
En los primeros 20 días
Tríada del síndrome del abdomen en ciruela pasa o eagle Barret
Deficiencia de músculos abdominales
Anomalías graves del tracto urinario
Criptorquidia bilateral en hombres
Complicacion más importante del síndrome del abdomen en ciruela pasa
Hipoplasia pulmonar
Cancer renal más frecuente en pediatría
Nefroblastoma o Tumor de Wils
Principal sitio de metástasis de Nefroblastoma
Pulmón
Síndrome de Sandifer ( en ERGE)
Movimiento de híper extensión de cuello, cabeza y tronco, con rotación de la cabeza
Neoplasia extracraneal mas frecuente y común como diagnóstico diferencial de Nefroblastoma
Nefroblastoma (40% localizados en glándulas suprarrenales)
Biopsia característica en Neuroblastoma
Rosetas de Homer-Wright
Principal sitio de metástasis de Neuroblastom
Ganglios linfáticos
Edades en las que se recomienda la exploración de testiculos no descendidos
Edades de 15 días, 6, 12, 24 meses
Cardiopatía congénita cianógeno mas frecuente en mayores de 1 año
Tetralogía de Fallot
Que determina la cianosis en el Tetralogía de Fallot
El grado de obstrucción al flujo de salida del ventrículo derecho
Cuál es la primera causa de anomalía congénita que lleva a la ERC y al trasplante renal
Válvulas uretrales posteriores
Estudio inicial en la sospecha de Reflujo Vesico Ureteral
USG
Estudio de elección para confirmar Reflujo Vesico Ureteral
Cistouretrograma miccional
Tratamiento quirúrgico de elección en pacientes con ERGE
Funduplicatira de Nissen vía laparoscopica
Sarcoma de tejidos blandos más frecuente entre niños y adolescentes
Rabdomiosarcoma
Mutaciones más comunes de Galactosemia en Mexico
71% son Q188R y N314D
Hallazgo patológico urológico más frecuente en los pacientes pediátricos
Reflujo Vesico Ureteral
Forma de RVU más frecuente
Primario
A partir de qué grado se indica la profilaxis antibiótica en RVU
Grado IV y V, en caso de IVU recurrente, disfunción vertical o intestinal y en infantes con RVU que no saben ir al baño
Fármacos de elección para profilaxis antibiótica en RVU
Nitrofurantoina y TMP-SMX
Indicaciones de hospitalización en pacientes pediátricos con síndrome nefrotico
Derrame pleural, derrame pericardico, ascitis o insuficiencia cardiaca
Regla TEN en maltrato infantil
Hematomas de localización en Torso, oreja y cuello para niños de hasta 4 años y en cualquier región para <4 meses
Signo clínico en la que su ausencia excluye maltrato infantil
Petequial en asociación con hematomas
Clínica temprana del síndrome del Niño sacudido
Compromiso respiratorio, hematomas (orejas, cuello, torso, hemorragias Subdural es bilaterales) y fracturas craneales ( excepto Fx de craneo aislada, unilateral, no diastasica, lineal y parietal )
Causa más común de ceguera tratable
Catarata congénita
RN con hipogonadismo hipogonadotropico + anosmia
Síndrome de Kallman
Tratamiento para Síndrome de Kallman
Terapia andrógenica + hCG y hMGs (FSH como gonadotropina menopausica humana) para mejorar fertilidad
Tríada del Niño sacudido
Hematoma Subdural, hemorragia retiniana y edema cerebral
Síndrome del Niño maltratado
Principal causa: medidas disciplinarias 59%
Principal agresor: madre 58%
Contusiones es la forma más frecuente de maltrato.
Hueso femoral y humeral es el más lesionado en <18 meses
Cierre de la fontanela anterior
Hasta los 18 meses
Cierre de la fontanela posterior
Primeros 6 meses
Enfermedad que tiene reflejo cremasterico ausente + signo de Prehn negativo
Torsion testicular
Patología que presenta reflejo cremasterico presente + signo de prehn positivo
Orquiepididimitis
Patología que presenta reflejo cremasterico presente + signo de Prehn negativo
Torsion de apéndices testiculares
Exploración donde se especifique que se palpa una masa en forma de lenteja o munición, pensar en
Torsion de apendices testiculares (hidátide de Morgagni)
Es el signo de punto azul
Signo que consiste en disminución del dolor al elevar el testiculo
Signo de Prehn positivo
Signo que consiste en la retracción cefálica del testiculo a la estimulación táctil en la cara di terna del muslo ipsilateral
Reflejo cremasterico
Biopsia donde se interpreta imagen de Rosetas Flexner Wintersteiner
Retinoblastoma
Conocido como un factor de recurrencia en Retinoblastoma
La invasión retrolaminar de nervio óptico
Gen relacionado al Retinoblastoma
Gen RB1 en cromosoma 13q14
Prueba de Brückner
Prueba de reflejo rojo
Biopsia con imagen de Paeudorosetas de Homer-Wright
Neuroblastoma
Dx de primera elección en sospecha de Neuroblastoma
Ácidos Homovanilico y Vanilmandelico