Pädiatrie Flashcards
Normwerte NG
Körpergröße: Ca. 50cm
Körpergewicht: Ca. 3-3,5kg
Kopfumfang: Ca. 35cm
Atemfrequenz: Ca. 40/min
Herzfrequenz: Zwischen 120 und 160/min
Bilirubin: 0,2-0,5mg/dl
pH-Metrie: ≥7,2 (leicht saurer als bei Erwachsenen)
Erste Urinausscheidung innerhalb von 24 Stunden nach Geburt
Mekoniumabgang (erster Stuhl des Neugeborenen) innerhalb von 48 Stunden nach Geburt
Reifezeichen NG
Haut: Rosig Körperbehaarung: Wenig bis keine Lanugobehaarung Ohrknorpel: Voll ausgebildet Brustwarzen: Gut erkennbar Hoden: Deszendiert Labien: Kleine Labien werden von den großen Labien bedeckt Fußsohlen: Querfalten überall Nägel: Bedecken Fingerkuppen
APGAR Score
- 1, 5 und 10 Minuten nach der Geburt
- Normal 9-10 Punkte; grenzwertig 5-8 Punkte, gefährlich
Altersbezeichnungen
- Lebendgeburt : Vorhandensein von Lebenszeichen nach Entbindung
- Fehlgeburt: Fetus mit Gewicht unter 500g ohne Lebenszeichen
- Totgeburt: Fetus mit Mindestgewicht von 500g ohne Lebenszeichen
- Frühgeborenes: 37. SSW (≤36+6 SSW)
- Reifes Neugeborenes: vollendete 37. und Ende der 42. SSW (37+0 SSW bis 41+6 SSW)
- Übertragenes Neugeborenes: Geburt ab vollendeter 42. SSW (≥42+0 SSW)
- Hypotrophes Neugeborenes: Geburtsgewicht 90. Perzentile
- Perinatalperiode: Beginn der 29. SSW bis vollendeter 7. Lebenstag
- Neugeborenenperiode Erste vier Wochen postnatal (bis 28. Lebenstag)
- Säugling: Bis zum vollendeten 1. Lebensjahr
NG Screening
- Filterpapiertest aus Fersenblut, Alter von 36-72 Stunden
- Hypothyreose
- Phenylketonurie
- Adrenogenitales Syndrom
- Galaktosämie
- MCAD-Defekt
- Ahornsirupkrankheit: Ursache: Aminosäure-Stoffwechselstörung (verzweigtkettige Aminosäuren) → Klinik: u.a. ZNS-Schäden → Therapie: Spezielle Diät
- Biotinidasemangel: Ursache: Stoffwechseldefekt, der zu Biotinmangel führt → Klinik: Dermatitis, ZNS-Schäden → Therapie: Biotinsubstitution
- Carnitinstoffwechseldefekte: Ursache: Fettsäure-Stoffwechselstörung → Klinik: Stoffwechselkrisen, Koma → Therapie: Spezielle Diät
- Glutaracidurie Typ I: Ursache: Aminosäure-Stoffwechselstörung → Klinik: Motorische Störungen → Therapie: Spezielle Diät
- Isovalerianacidämie: Ursache: Aminosäure-Stoffwechselstörung → Klinik: ZNS-Schäden → Therapie: Spezielle Diät
- LCHAD-Mangel, VLCAD-Mangel: Ursache: Stoffwechselstörungen der langkettigen Fettsäuren → Klinik: Skelett- und Herzmuskelschwäche → Therapie: Spezielle Diät
Geburtstraumen
-Caput succedaneum (Geburtsgeschwulst): Durch Druck und Stauung von Blut- und Lymphgefäßen entstandenes Ödem im subkutanen Gewebe der Kopfhaut ; das Ödem überschreitet aufgrund seiner oberflächlichen Lage die Schädelnahtgrenzen, Rückbildung innerhalb von Stunden bis Tagen ohne Therapie
-Kephalhämatom (Kopfblutgeschwulst): Subperiostales Hämatom zwischen Knochen und äußerem Periost, durch Schädelnähte begrenzt ist, Komplikationen: Teilweise in Kombination mit Schädelfraktur, Rückbildung nach einigen Wochen bis Monaten ohne Therapie (auf Vitamin K-Gabe achten)
-Subgaleatische Blutung (subgaleales Hämatom ): Hämatom zwischen Galea aponeurotica und Periost, Kann bis zur Stirn reichen und zum hypovolämischen Schock führen, Meist nach Vakuum-/Forzepsentbindung, ausgedehnte Blutung kann Hinweis auf eine Gerinnungsstörung sein
-Klaviukulafraktur: häufigste Fraktur bei Geburt, Grünholzfraktur, keine Therapie
-Tortikollis: Geburtstrauma o. Angeborene Fehlbildung mit einseitiger Verkürzung des M. sternocleidomastoideus (Torticollis muscularis congenitus), Kopf wird zur Seite des kontrahierten Muskels geneigt, jedoch zur gesunden Seite rotiert, ggf. operativ am Ende des 1. Lebensjahres: Tenotomie von Ansatz und Ursprung des betroffenen M. sternocleidomastoideus
-Fazialisparese: Durch Geburtsakt entstandene periphere Fazialisparese, Häufig Kompression der peripheren Äste des N. facialis Bei Zangengeburt, Bei länger andauernder Geburt durch Pressen des Kopfes gegen das mütterliche Promontorium,Häufigste Schädigung peripherer Nerven während der Geburt, Fehlender Lidschluss auf der betroffenen Seite, Fehlende Nasolabiale Falte auf der betroffenen Seite
Verziehen des Mundwinkels auf die gesunde Seite, Differentialdiagnosen: Schiefes Gesicht bedingt durch eine angeborene Hypoplasie/Agenesie des Musculus depressor anguli oris, Vollständige Rückbildung bei ca. 90% der Fälle innerhalb von Wochen
Salbenpflege des betroffenen Auges zum Schutz vor Austrocknung
-Plexusschäden:
Obere Plexuslähmung (Erb-Duchenne), Segmente C5 und C6, Lähmung Z.B. Mm. deltoideus, biceps brachii, brachialis, brachioradialis, 80% der geburtstraumatischen Plexusschäden, Zerrung des Plexus bedingt durch übermäßige Lateralflexion des Kopfes oder durch starkes Ziehen am Arm, Besonders infolge von Entbindungen mit der Zange, Lähmung des Schultergürtels, Herabhängender schlaffer Arm (innenrotiert und proniert), Außenrotation und Abduktion nicht mehr möglich, Arm kann im Ellenbogengelenk nicht gebeugt werden, Zwerchfellparese, wenn N. phrenicus (C4) mit betroffen, Ruhigstellung durch eine Abduktionsschiene in Flexion und Außenrotation, Physiotherapie mit eventuell zusätzlicher Elektrotherapie, Verschwinden der Paresen meist innerhalb einiger Monate
Untere Plexuslähmung (Klumpke), Schädigung der Segmente C7, C8 und Th1, oft in Kombination mit oberer Plexuslähmung, Parese Z.B. Mm. flexor digitorum superficialis et profundus, Bewegung des Handgelenks und der Finger nicht möglich (Pfötchenstellung), Horner-Syndrom bei gleichzeitiger Schädigung der zervikalen Sympathikusfasern, Schienung der Hand zur Korrektur der Pfötchenstellung
Asphyxie
-3-9/1000, 10-20% davon entwickeln Zerebralparese
-für 1/4 aller Todesfälle in der Neonatalperiode verantwortlich
-Postnatale Symptome
Dyspnoe oder Atemstillstand → Periphere Zyanose (“blaue Asphyxie”) → Zentrale Zyanose → RR↓ (“weiße Asphyxie”) → Bradykardie → Herz-Kreislauf-Stillstand
-Hypoxisch ischämische Enzephalopathie (HIE)
Mild: 24h Übererregbarkeit
Moderat: Lethargie, muskuläre Hypotonie über 2-14 Tage
Schwer: Stupor und Fehlen der Primitivreflexe
-Porenzephalie (multizystische Enzephalopathie)
Umschriebene, intrazerebrale Bildung von Hohlräumen unterschiedlichen Ausmaßes, Zerebralparesen, Geistige Retardierung, Zerebrales Krampfleiden
-Sarnat- Score: Indikation für eine Hypothermiebehandlung (33,5 Grad für 72 h) wenn mindestens ein Kriterium erfüllt
Apgar in der 10. Minute unter 5
Reanimation über 10 Minuten
Nabelarterien-pH unter 7
Art. Basendefizit über 15mmol/l
Enzephalopathiekriterien
Bewusstseinseintrübung
Muskuläre Hypotonie/Hypertonie
Auffällige Reflexe
Krampfanfälle
EEG Auffälligkeiten
-Langfristige Schäden bei Hypoxisch-ischämischer Enzephalopathie (HIE)
-Parasagittale Hirnschädigung
Nekrosen der kortikalen grauen Substanz, insb. Motorkortex: Folge sind spastische Paresen
-Periventrikuläre Leukomalazie
Ischämische, meist beidseitige Läsionen im Bereich der periventrikulären weißen Substanz (deszendierende Fasern des Motorkortex)
Treten insb. bei Frühgeborenen mit Asphyxie auf
Im Verlauf kommt es zur Zystenbildung (∅ bis 3cm) in dieser Region
Milde Schädigung: Meist Fasern der unteren Extremität betroffen (spastische Diplegie)
Schwere Schädigung: Alle Fasern betroffen (spastische Tetraplegie)
Therapie: Keine kausale Therapie möglich → Langjährige Physiotherapie zur frühen Förderung der motorischen Fähigkeiten
-Status marmoratus
Schädigungen der Basalganglien: Choreoathetotische Auffälligkeiten, meist Reifgeborene betroffen
-Selektive neuronale Nekrose
Häufigste Form: Mentale Entwicklungsverzögerung, zerebrale Krampfanfälle
-Beeinträchtigung der myokardialen Kontraktilität bei 30-50%
-Akutes Nierenversagen bei 50-70% (meist konservativ behandelbar, selten dialysepflichtig)
-Hämatopoese: Knochenmarksdepression, Thrombozytopenie
-Leber/Gastrointestinaltrakt: Transaminasenanstieg, bei schwerer Minderperfusion des Darmes NEK möglich
Amnioninfektsyndrom
- Meist Aszension von Keimen aus der Vagina, Streptokokken der Gruppe B, Staphylokokken, E. coli, Enterokokken, Anaerobier
- Mutter: Fieber (>38 °C), Tachykardie, Leukozytose, CRP-Erhöhung, Vorzeitige Wehen, vorzeitiger Blasensprung, Übelriechender Fruchtwasserabgang, Druckschmerzhafter Uterus
- Fetale Tachykardie (Kardiotokographie)
- Erregerbestimmung: Zervix- oder Vaginalabstrich
- Komplikation: Neugeboreneninfektion, Sepsis der Mutter, Frühgeburt
- Th.: Evtl. schon bei vorzeitigem Blasensprung Antibiotikagabe (umstritten), Entzündungsparameter ohne klinische Symptomatik: Penicillin G, Schwere Infektion (Sepsis, eitrige Sekretion): Einleitung der Geburt, Breitbandantibiotikagabe (siehe auch Neugeboreneninfektion)
Systemische NG Infektion
-Early-onset-Infektion/-Sepsis: -72 Lebensstunden, Folgt meist auf Amnioninfektionssyndrom, Erreger mütterlicher Vaginalflora: S. agalactiae, E. coli, selten: Listeria m. und Staph. aureus
-Late-Onset-Infektion/-Sepsis: nach 72 Lebensstunden, Häufig Koagulase-negative Staphylokokken, Enterobacter, gelegentlich Enterokokken und Klebsiellen
-Sehr unspezifische Sympt.: Veränderung Hautkolorits, Stöhnen (“Knorksen”), Zentralisierung verlängerte Rekapillarisierungszeit (>3sek.), Hypotonie, Tachykardie
-Neugeborenenmeningitis kein Meningismus!
Frühphase: Lethargie, Erbrechen, Irritabilität, Trinkschwäche, Atemstörungen
Spätphase: Vorgewölbte Fontanelle, schrilles Schreien, Lethargie, Krampfanfälle
-Neugeborenenpneumonie
Tachypnoe mit intercostalen/sternalen Einziehungen und “Nasenflügeln”
Sättigungsabfälle bis Zyanose
Temperaturschwankungen, schlechte Nahrungsaufnahme
-Klinischer Verdacht ist ausschlaggebend!, Erregernachweis und Antibiogramm, Blutkulturen, Trachealsekret bei Beatmung, Urinkultur bei v.a. HWI (Goldstandard: Suprapubische Punktion)
-Labor: Leukozytopenie oder Leukozytose, CRP, IL-6 u. IL-8↑
-Breitbandantibiotika: Ampicillin + Gentamicin
unauffällige Diagn.: Absetzen nach 48 Stunden
bestätigte Diagn.:
5-7 Tage bei blandem Verlauf ohne Erregernachweis
7-10 Tage bei Sepsis und positiver Blutkultur
Mindestens zehn Tage bei Meningitis
-Prophylaxe (intrapartale Penicillin G Gabe)
Nachweis von Gruppe-B-Streptokokken bei der Mutter
Vorliegen von Risikofaktoren (z.B. Amnioninfektionssyndrom)
Fieber, CRP-Erhöhung, vorzeitige Wehen/Blasensprung
Omphalitis
- Staphylococcus aureus, Streptokokken, tlw. auch gramnegative Erreger
- Periumbilikale Rötung, Schwellung, Induration,Fieber (oft erst im Verlauf)
- Breite, intravenöse antibiotische Therapie (z.B. Ampicillin und Gentamicin)
- Große Gefahr einer Sepsis
- Prävention: Trockenhalten des Nabels (häufiger Windelwechsel
Atemnotsyndrom
-Rf: Fam. Disposition, Prim. Sectio, Maternaler D.m., Hydrops fetalis
-Stadium 1
Feingranuläre Verschattung als Kennzeichen der Mikroatelektasen
Stadium 2
Zusätzlich positives Aerobronchogramm
Stadium 3
Zusätzliche Verdichtung des Lungengewebes, Verschwinden der Herz- und Zwerchfellkonturen
Stadium 4
Weiße Lunge
-Fruchtwasseruntersuchung (pränatal)
Lecithin-Sphingomyelin-Quotient
-Th.:
CPAP- mit PEEP von 3-8cmH2O → Verhinderung eines Kollaps der terminalen Sakkuli
O2-Gabe über einen Mischer mit einem Ziel SpO2 von 90%
Ggf. endotracheale Gabe von Surfactant erwägen
-BPD: über 28 Tage O2, Frühg. unter 32., streifig-retikuläre Verschattungen, überblähte und atelektatische Bereiche
Histologie: Interstitielles Ödem, Atelektasen, Fibrose, emphysemartige Alveolarveränderung
Der Schweregrad hängt von der nötigen prozentualen Sauerstoffsupplementation ab → schwere BPD = FiO2 >0.3 (30% O2 in der Atemluft)
Therapie: Kontrollierte Oxygenierung, hochkalorische Ernährung, diuretische Therapie, ggf. Glukokos
-Letalität: 30%
-Prävention: 2x i.m. Betamethason an die Mutter 24-48 Stunden vor Geburt
Embryofetopathien durch Noxen
-Dysmelie:
St. embryonalen E. Ex. (29. - 46. Tag)
Ät: unterschiedlich, O2 M., versch. Medis (u.a. Thalidomid)
Gliedmaßen (mélos” = “Glied”), Finger (dáktylos” = “Finger”)
Amelie: Fehlen einer kompletten Extremität
Phokomelie: Ansatz von Hand bzw. Fuß unmittelbar an Schulter bzw. Hüfte (Thalidomid-E.)
Ektromelie: Sammelbegriff für Hypo- u./o. Aplasien einzelner oder mehrerer langer Röhrenknochen
Peromelie/Perodaktylie: Amputationsstumpfartige Anlage einer Extremität, eines Fingers bzw. von Zehen
Polymelie/Polydaktylie: Überzählige Gliedmaßen/Finger
Oligodaktylie, Adaktylie: Fehlen einzelner oder aller Finger bzw. Zehen
Syndaktylie: Verwachsung einzelner Finger bzw. Zehen
-embryofetales Alkoholsyndrom
Häufigste U. teratogene Schädigung (1:500-1000) u. geist. Beh.
Stigmata: Schmales Lippenrot, fehlendes Philtrum, niedrige Stirn, Hypertelorismus, kurze Lidspalten, abfallende Lidachsen, Epikanthus, fliehendes Kinn, Mikrozephalie
Geistige Retardierung, unzureichende Sprachentwicklung
Hypotroph bei Geburt, Minderwuchs
Herzfehler (meist VSD), Skelett- und Genitalanomalien
-Nikotin
Erhöhte Abortrate u. perinatale Mortalität
Wachstumsretardierung, Untergewicht
Gefahr einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte erhöht
-Opiate: Atemdepression, Entzugssyndrom
-Thalidomid (Contergan®):
Früher Beruhigungsmittel, sehr begrenzte Indikation: Z.B. bei Multiplem Myelom
Symmetrische Amelie o. Phokomelie insb. obere Extremität
Anotie (Fehlen von Ohren)
-Diazepam/Tetrazepam
Postpartale Atemdepression, Muskelhypertonie, Hyperreflexie, Tremor
„Floppy-Infant-Syndrom“ über Wochen u.a. mit Lethargie, Trinkschwäche und Muskelhypotonie aufgrund des langsameren Abbaus bei Neugeborenen
-Phenprocoumon
Skelettfehlbildungen (z.B. hypoplastische Nase)
Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (Optikusatrophie, mentale Retardierung)
Mikrophthalmie
Def. Embryopathie u. Fetopathie
-E: bis 8. SSW (Organogenese, schwere Folgen)
S für Syphilis
T für Toxoplasmose
O für Others: Listeriose, Varizellen, Parvovirus B-19
R für Röteln
C für Cytomegalievirus (CMV)
H für Herpes simplex
-F: ab 9. SSW
-Inf. in der SSW IgM der Mutter nicht plazentagängig, keine Lebendi., nach Lebendimpfung 3 Mon. Konzeption vermeiden!
Konnatale Lues
-floride Syphilis der Mutter: Ü. sehr wahrscheinlich
-Frühe I. der Mütter: Abort
1. Lues connata praecox (Geburt -Ende des 2. Lebensjahres):
Blutiger Schnupfen (“Koryza”), Blasenbildung an Plantae und Palmae (“Syphilitisches Pemphigoid”), Epiphysenlösung (“Osteochondritis syphilitica”), Hepatosplenomegalie
2. Sogenannte Rezidivperiode (vom 2. bis 4. Lebensjahr):
Symptome wie bei erworbener Lues
3. Lues connata tarda (Symptomatik im Schul- und Jugendalter):
Tabes dorsalis, Paralyse, Neuritis nervi acustici
Defektheilung mit typischen Stigmata:
Parrot’sche Furchen (Parrot-Narben)
Caput natiforme (Quadratschädel)
Sattelnase
Säbelscheiden-Tibia
Hutchinson-Trias: Keratitis parenchymatosa, Innenohrschwerhörigkeit, Tonnenzähne
Toxoplasmose in SS u. konnatale T.
-ausschließlich Primärinfektion gef.
-Die Infektionsgefahr/-rate nimmt mit Ausreifung der Plazenta zu
-Klinik:
1. Trimenon: Häufig Abort
2. und 3. Trimenon: Trias der konnatalen Toxoplasmose
Hydrozephalus, Intrazerebrale Verkalkung, Chorioretinitis
-Weitere Symptome: Hepatosplenomegalie, Ikterus
-Therapie
Bis 16. SSW: Spiramycin, danach Pyrimethamin, Sulfadiazin und Folinsäure (auch postpartal beim Kind mind. 1 Mon)
-Prävention: Kein Verzehr von rohem Fleisch und Vermeidung von Katzenkontakt
Listeriose in SS u. konnatale L.
-SS: deutlich erhöhtes Infektionsrisiko (ca. 10-fach)
-Transplazentare Übertragung auf den Fetus: Gefahr Frühgeburtlichkeit und des Fruchttodes, Early-onset-Sepsis: Schwere systemische Infektion mit Atemnotsyndrom und Hautläsionen (Granulomatosis infantiseptica)
-Übertragung im Geburtskanal und postnatal durch Kontakt: Late-onset-Sepsis: Oft mit Enzephalitis/Meningitis
-Therapie
Mutter (während der Schwangerschaft): Ampicillin
Neugeboreneninfektion: Ampicillin + Gentamicin i.v.
Varizellen-I. in SS u. konnatale V.
-Selten, da Seroprävalenz in der Bevölkerung 95%
-1. und 2. Trimenon: Konnatales Varizellensyndrom
Hautveränderungen
Einseitige, hypoplastische, paralytische Atrophie der Extremität
Augen: Chorioretinitis, Katarakt, Mikrophthalmus
ZNS: Kortikale Atrophie, Ventrikeldilatation, Kleinhirnhypoplasie
-Perinatal
Mütterliches Exanthem bis 5 Tage vor der Geburt: Gute Prognose
Mütterliches Exanthem ab 5 Tage vor bis 2 Tage nach der Geburt: Hohes Risiko der konnatalen Varizellen-Erkrankung mit oft schwerwiegendem Verlauf (ggf. hämorrhagisches Exanthem, Enzephalitis, Pneumonie)
Letalität von bis zu 30%
-Therapie
Passive Immunisierung mit IgG-AK inn. 96 h bei:
Mutter mit fehlender Immunität
Neugeborenem, wenn die Mutter 5 Tage vor oder bis 2 Tage nach der Entbindung erkrankt
Aciclovir (bisher keine Studien)
Parvovirus B19 während SS
-Meist asympt. I. Mutter
-Befall erythropoetischer Zellen des Kindes→ Schwere Anämie → Evtl. Hydrops fetalis → Abortrate↑
-Bei komplikationslosem Verlauf keine Spätschäden bzw. Embryopathien zu befürchten
-Mutter: Serologie, oder besser: Erregernachweis
AFP-Bestimmung im maternalen Blut (bei Infektion teilweise erhöht)
-Fetus: Hb- Best. intrauterin über die Nabelvene, Fruchtwasser- oder Blutuntersuchung auf Parvovirus B19 mittels PCR (IgM-Bestimmung im fetalen Blut oft falsch negativ)
-Bei Verdacht auf Hydrops fetalis: U.a. Dopplersonographie der fetalen Gefäße (alle 7-10 Tage bei Infektion)
-Therapie: Intrauterine Bluttransfusionen, ggf. Immunglobulingabe
-Komplikation: Intrauteriner Fruchttod oder Spontanabort (Risiko im 1. und 2. Trimenon am höchsten)
Konnatale Röteln
-Risiko einer transplazentaren Übertragung bei Röteln-Infektion der Mutter
Bis 10. SSW: Bis zu 50%
Zwischen 10. - 17. SSW: Absinken auf 10 - 20%
Ab 18. SSW: Geringes Risiko
-Rötelnembryopathie = Infektion im 1. Trimenon
Abort
Gregg-Trias: Innenohrtaubheit, Katarakt und verschiedene Herzfehler
Mikrozephalie, geistige Retardierung
-Rötelnfetopathie = Infektion nach dem 1. Trimenon
Hepatitis, Splenomegalie
Hämolytische Anämie, Thrombozytopenie
Symptome bilden sich in der Regel zurück
-IgG-Antikörper-Titer von ≥1:32 anzunehmen.
-Therapie seroneg. schwangerer Frauen (nach Kontakt mit Röteln): IgG-AK -18. SSW inn. 5 T. (besser 72 h)
-Empfehlung zur Interruptio: Bis zur 12. SSW bei Nachweis maternale I.
-Namentliche Meldepflicht bei Nachweis konnataler Röteln
Konnatale CMV I.
-Nur in 5-10% symptomatisch (90-95% asymptomatisch)
-Klinik:
ZNS: Periventrikuläre Verkalkungen, Hydrozephalus, Ventrikeleinblutungen, Mikrozephalus
Auge: Chorioretinitis
Ikterus und acholische Stühle, Hepatosplenomegalie, Thrombozytopenie, Anämie
-Spätfolgen: Hörschäden, Sehschäden, Psychomotorische Retardierung, Lernschwierigkeiten (Intelligenzdefizite), Zahndefekte
-Diagnostik:
Intrauterine und postpartale Sonographie
Hydrozephalus und Balkenmangel (“Agenesis of corpus callosum”), periventrikuläre Verkalkungen, ggf. intraventrikuläre Einblutungen
Hepatosplenomegalie, ggf. auch Hydrops fetalis
Hinweis auf Wachstumsretardierung
-Therapie:
Bei sehr schweren Verläufen: (Experimenteller) Versuch mit Ganciclovir (keine Zulassung!)
Konnatale HHV I.
-Meist HHV-2, seltener HHV-1
-Transplazentäre Übertragung (5%):
Hypotrophie, Mikrozephalie und -ophthalmie, intrazerebrale Verkalkungen
-Intrapartale (85%) und postpartale Übertragung (10%):
Lokale I. mit typ. Herpesbläschen, Herpes-simplex-Keratitis
Diss. syst. I. ggf. mit ZNS-Beteiligung (gleicht einem septischen Krankheitsbild)
-Direkter Virusnachweis aus Herpesbläschen: PCR
-Therapie: Aciclovir i.v.
-Behandlung der Mutter bei Primärinfektion
-Behandlung des Neugeborenen bereits bei Verdacht (bis negative Serologie vorliegt)
-Prophylaxe: Sectio bei floridem, genitalem Herpesbefall der Mutter
Plötzlicher Säuglingstod SIDS
-ohne nachweisbare Todesu.
-zw. dem 2. und 6. Lebensm., : ♂>♀
-Risikof.:
Bauchlage
Nikotinexposition
Überwärmung
Unsichere Schlafumgebung
Viele weitere Korrelationen: Plötzlicher Kindstod bei Geschwistern, ehemalige Frühgeborene, junge Mutter (
Komplikationen Frühgeburt
- Atemnotsyndrom (ANS)
- Bronchopulmonale Dysplasie (BPD)
- Persistierender Ductus arteriosus Botalli (PDA)
- Retinopathia praematurorum (ROP)
- Nekrotisierende Enterokolitis (NEC)
- Hirnblutungen: subependymal (Grad I), ventrikulär (Grad II und III) oder parenchymal (Grad IV)
- Periventrikuläre Leukomalazie (PVL)
- Apnoen und Bradykardien
Icterus neonatorum
-phys.: 3.-8. Lebenstag (Max. 5.), 7mg/dl innerhalb der ersten 24 Lebensstunden
-gravis: Gesamtbilirubin >15mg/dl
-prolongatus: nach dem 10. Lebenstage
-Hb: Trimenonreduktion 10-13 g/dl
-Kernikterus = Bilirubinenzephalopathie (chronisch)
Zerebralparese, Hörstörung, vertikale Blickparese
Evtl. Intelligenzminderung, Zahnschmelzdefekte
-Phototh.: Blaulicht (420-480nm), Unkomplizierte Fälle: >20mg/dl nach >72h, Frühgeborene: >Aktuelles Gestationsalter (in Wochen) – 20, KI: Erhöhung des d. B. Bronze-Baby-Syndrom, NW: Diarrhö, Dehydratation, Risiko AML erhöht
-Blutaustauscht.: >5mg/dl oberhalb der Phototherapie-Grenze (bei reifen Neugeborenen Bilirubinwert >25mg/dl) u. unzureichendes Ansprechen auf P., Akute Bilirubin-Enzephalopathie, Austausch in 5-20ml-Portionen über Nabelvenenkatheter, NW: Erhöhte Mortalität u. Morbidität durch Infektionen, Azidose, Thrombosen, Hypotension, Elektrolytentgleisungen
-Unterbrechen des enterohep. Kreislaufs:
Konsequente enterale Ernährung (häufige Mahlzeiten, gutes Stillmanagement)
Keine Tee-, Glukose- oder Wassergabe
Zusätzlich zur Muttermilch Gabe von kleinen Mengen “Formula-Nahrung”
M. haemolyticus neonatorum
-In >95% der Fälle infolge: AB0-Inkompatibilität (1:100, verläuft meist milde ohne Hydrops f.), Rhesus-Inkompatibilität
-Pränatal: Hydrops fetalis (Rhesusinkompatibilität)
-Postnatal:
Anaemia neonatorum
Hepatosplenomegalie
Icterus neonatorum praecox und gravis in 10-20%
Hypoxie
Eine Anämie kann eine Zyanose verschleiern!
-Blutuntersuchung der Mutter: Indirekter Coombs-Test
Anti-D-Antikörper-Titer >1:8 → Nachweis einer Sensibilisierung der Mutter gegenüber dem Rhesus-Antigen
-Th. Pränatal:
Intrauterine Bluttransfusionen über die Nabelschnurvene
Postnatal bei Anämie:
Eisensubstitution
Ggf. Gabe von EKs: Hb-Grenzwert nach PINT-Studie in erster Lebenswoche
M. hämorrhagicus neonatorum
-Ohne Prophylaxe: Inzidenz bei 0,25-1,7%
-Vit. K Mangel U.:
Mangelernährung Mutter
Antikonvulsive Therapie Mutter (z.B. Hydantoin oder Primidon)
Frühgeburtlichkeit
Chronische Diarrhoe des Neugeborenen
Längerdauernde Antibiotikagabe NG
Cholestatische Erkrankungen (bspw. Gallengangsatresie)
- Frühman.: 3.-7. Lebenstag
Hautblutung
Gastrointestinale Blutung mit Meläna
Intrakranielle Blutung
-Spätman.: 2. Woche - 6. Lebensmonat
Ggf. gestörte Resorption von Vitamin K (exokrine Pankreasinsuff. bei Mukoviszidose)
In 50% der Fälle intrakranielle Blutungen
-DD.: Melaena spuria (Blut der Mutter w. Geb.), Melaena vera
-Prophylaxe: Vitamin K (2mg), U1-U3, V.a. ungenügende enterale Res.: Ggf. s.c. o. i.m.
Hyperbilirubinämiesyndrome
-Gesamt-Bilirubin über 1,1 mg/dl
-Erhöhtes indirektes Bilirubin:
Leberwerte bei beiden E. normal
Morbus Meulengracht/Morbus Gilbert (häufigstes h., UDP-Glucuronyltransferase Akt. verm.)
Crigler-Najjar-Syndrom
Typ 1: funktionslose UDP-G., Autosom.-rez., Blaulicht-Therapie, Zinn-Protoporphyrin, Kalziumkarbonat
Typ 2: verminderte Akt. Autosom.-dom., Blaulicht-Therapie, Rifampicin/Phenobarbital, Vermeidung hormoneller Kontrazeption + Medikamente mit hepatischer Enzyminhibition
-Erhöhtes direktes Bilirubin:
Dubin-Johnson-Syndrom (Defekt des MRP-2-Transporters)
Rotor-Syndrom (Defekter Organo-Anion-Transporter (OATP) in den Hepatozyten)
Glykogenosen
-Muskuläre Symptome (Schwäche, Schmerzen)
-Affektionen der Leber (Hepatomegalie, Zirrhose)
Typ I (v. Gierke):
Autosom.-rez., Def. Glukose-6-Phosphatase (Typ Ia) bzw Glukose-6-Phosphat-Translokase (Typ Ib)
verminderter Glykogenabbau, vermehrte Glykogenspeicherung → Hypoglykämie
Alternativ werden Lipide abgebaut → Azidose
Klinik: Hepatomegalie, aufgetriebenes Abdomen, Krampfanfälle, seltener Xanthome, Blutungsneigung und Gicht-Tophi
Diagnostik: Blutzucker↓ bei Serumlaktat↑, Triglyceride↑, Harnsäure↑, Glukosebelastungstest (schneller Abfall des Serumlaktats)
Therapie: Verhinderung von Hypoglykämien durch regelmäßige Nahrungszufuhr (ggf. nächtliche Dauersondierung) und Gabe von Maltodextrin/ungekochter Maisstärke
Glykogenose Typ II (Pompe):
Autosom.-rez., Mangel an α-1,4-Glukosidase (saure Maltase) in den Lysosomen
Anreicherung von Glykogen in den Lysosomen → Zerstörung der Myozyten
Klinik: Muskelhypotonie (v.a. proximal, evtl. mit Beteiligung des Zwerchfells), Makroglossie
Drei Verlaufsformen
Infantile (generalisierte und letale) Form
Juvenile (progrediente) Form
Adulte Form
Diagnostik
Typische Befunde: Röntgen-Thorax (Kardiomegalie), EKG (PR-Zeit↓ bei QRS-Vergrößerung)
Nachweis des Enzymmangels in Fibroblastenkultur
Histologie (Speicherung von Glykogen in vielen Geweben, v.a. Muskulatur)
Therapie: Enzymersatztherapie
Glykogenose Typ III (Cori)
Autosom.-rez. , Amylo-1,6-Glukosidase-Mangel (Glykogen-Debranching-Enzym)
Klinik: Hepatomegalie, später Myopathie
Diagnostik: Enzym- und Glykogenspeicherung in Erythrozyten, Transaminase↑, Kreatinkinase↑
Therapie: siehe Typ I
Glykogenose Typ IV (Andersen)
Def. Branching Enzyme, Synthese des Glykogens (und nicht wie bei den anderen beim Abbau!)
Speicherung atypisch-verzweigte Glykogenmoleküle
Klinik: Leberzirrhose, Splenomegalie
Glykogenose Typ V (McArdle)
Def. Phosphorylase, die im Muskel Glykogen zu Glukose abbaut → Energie für die Muskeltätigkeit vermindert
Klinik: Muskelhypotonie, Muskelschmerzen, Krämpfe nach Anstrengung, Beginn im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter
Diagnostik
Myoglobinurie
Nachweis durch fehlenden Lactat-Anstieg im Lactat-Ischämie-Test
Glykogenose Typ VI
Def. Leber-Phosphorylase oder Phosphorylase-b-Kinase
Klinik: Milde Symptomatik
Hepatomegalie
Hypoglykämie
Prognose: Die meisten Patienten sind nicht behandlungsbedürftig
Glykogenose Typ VII (Tarui)
Def. Phosphofructokinase
Klinik: Siehe Typ V
Galaktosämie
Galaktosämie:
- Autosom.-rez., Mangel an Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase
- Galaktose-1-Phosphat kann nicht in Glukose-1-Phosphat umgesetzt und somit nicht in die Glykolyse eingespeist werden
- Klinik: Trinkschwäche, Gedeihstörung (Gewichtsabnahme), Erbrechen, Durchfall, Hepatomegalie, Ikterus, Gerinnungsstörungen, akutes Leberversagen
- Komp.: Unbehandelt inn. wenige Wochen Katarakt, Leberzirrhose u. geistige Retardierung
- Diag.: Neugeborenen-Screening (Galaktose/Galaktose-1-Phosphat im Blut), Nachweis von Galaktose im Urin (Reduktionsprobe), Hyperbilirubinämie
- Th.: Stopp der Lactose-Zufuhr! Lebenslange Galaktose bzw. Laktose-freie Diät
Galaktokinasemangel:
- Selten Autosom.-rez.
- Katarak
Heriditäre Fruktoseintoleranz
-Autosom.-rez. Fruktose-1-Phosphat-Aldolase-Mangel
-Akkumulation von Fructose-1-Phosphat → Hemmung der Glykolyse → Hypoglykämie
-Beginn Umstellung von Muttermilch auf saccharosehaltige Säuglingsmilch
-Blässe, Schwitzen, hypoglykämische Krampfanfälle, Erbrechen
Hepatomegalie, Ikterus, Blutungsneigung, Gedeihstörung
-Diagn.: Mutationsnachweis, Transaminasen↑, Quick↓, Fruktose-Belastungstest nur in Ausnahmefällen (i.v.-Gabe von Fruktose → Blutzucker/Phosphat↓)
-Th.: Lebenslange Fruktose-/Saccharose-freie Diät
Nahrungsmittelallergien
-Häufig: Typ-I-Allergie (Soforttyp-Allergie)
Typ-III-Allergie möglich (Immunkomplex-Typ)
-Labor: Gesamt-IgE, Antigenspezifisches IgE(RAST), Methylhistamin (Urin)
-DD: Unverträglichkeitsreaktionen: Laktose- u. Fruktoseintoleranz, glutensensitive Enteropathie, Bei Säuglingen: “Dreimonats-Koliken”, Anhaltende Schreiattacken nach Mahlzeiten, Höhepunkt um die 6. LW, Abklingen gegen Ende des 3. LM, Keine Th., Blutbeimengungen im Stuhl sprechen gegen Dreimonats-Kolik!
-Allergiekarenz, Antihistaminika, Mastzellstab., top. Glukos
-Verschwinden der Allergie nach jahrelanger Allergenkarenz möglich
Kleinwuchs
-unter der 3. Wachstumsperzentile
-Normale Gewichtsentwicklung
Geburtsgewicht: ca. 3,3kg
4-5 Monate: Verdopplung des Geburtsgewichts (ca. 6,6kg)
1 Jahr: Verdreifachung des Geburtsgewichts (ca. 10kg)
6 Jahre: ca. 20kg
-Zielgröße bei Kindern = mittlere Elterngröße ((Größe Mutter + Größe Vater): 2) + 6,5cm (Jungen) / - 6,5cm (Mädchen)
-Familiärer Kleinwuchs: Häufigster Grund (keine Wachstumsstörung)
-Konstitutioneller Kleinwuchs: Zweithäufigster Grund, Wachstumsgeschwindigkeit vermindert → verspäteter Eintritt Pubertät im Alter von 13,3 (♀) bzw. 13,6 (♂)
-Hormonell: Kongenitale Hypothyreose, Mangel an Wachstumshormonen (GH, STH), adrenogenitales Syndrom
-Psychosozial: Vernachlässigung und Misshandlung des Kindes kann durch einen pathophysiologisch ungeklärten Wachstumshormonmangel
-Pränatale St.: Embryofetopathien durch Noxen wie Alkohol oder Nikotin
-Chron. Erkrankungen: O2 Mangel bei schweren Anämien (z.B. bei homozygoter Thalassämie oder Sichelzellanämie), Herzvitien, Mangelversorgung (Unterernährung, Malabsorption: Morbus Crohn, Zöliakie)
-Hereditär/chromosomal:
Ullrich-Turner-Syndrom
Trisomie 21
Prader-Willi-Syndrom
Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom (Kleinwuchs, Adipositas, Retinopathia pigmentosa, geistige Retardierung, Polydaktylie)
Weill-Marchesani-Syndrom (Kleinwuchs, Herzfehlbildungen, Pathologien am Auge)
Noonan-Syndrom (Mutationen im PTPN11-Gen auf Chromosom 12, Kleinwuchs, Hypertelorismus, nach lateral abfallende Lidachse, Pterygium colli, Pulmonalklappenstenose, Vorhofseptumdefekt, Geistige Entwicklung evtl. verzögert, Intelligenz jedoch in 75% im Normbereich)
-Achondroplasie, Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta
-St. Kollagen-I-Synthese, erhöhte Knochenbrüchigkeit
-11 Typen
-Typ I (ehemals Osteogenesis imperfecta tarda, Typ Lobstein):
Autosom.-dom., mildeste Ausprägung, normale Körpergröße oder nur geringgradiger Kleinwuchs, Beginn Kindesalter mit Beginn des Laufens, Weiße bis blaue Skleren, Otosklerotische Schwerhörigkeit im Erwachsenenalter
-Typ II:
Autosom.-rez., Schwerste Form, Blaue Skleren, intrauterin multiple Frakturen, insb. Rippen und lange Röhrenknochen, Dysproportionierter Kleinwuchs, Tod meist bei Geburt oder inn. des 1. LJ
Achondroplasie
- Autosom.-dom., E. der enchondralen Ossifikation, zu 80% Neumutation
- fibroblast-growth-factor-receptor-3-Gen (FGFR-3)
- Häufigste Skelettdysplasie
- Neumutationswahrscheinlichkeit steigt mit dem Alter des Vaters
- Normale Rumpflänge, Überproportional vergrößerter Kopf mit gewölbter Stirn, Kleine plumpe Extremitäten, Körperlänge
Grosswuchs
-oberhalb 97. Pezentile
-Nicht-endokrine Ursachen
Normale Wachstumsvarianten (konstitutioneller Großwuchs)
Familiärer Großwuchs
-Syndrome
Marfan-Syndrom
Sotos-Syndrom
Wiedemann-Beckwith-Syndrom
Homozystinurie
Martin-Bell-Syndrom (Fragiles-X-Syndrom)
-Endokrine Ursachen
Hypophysärer Gigantismus (Wachstumshormonexzess)
Adrenogenitales Syndrom
Pubertas praecox
-Numerische Chromosomenaberrationen
Klinefelter-Syndrom (47, XXY)
47, XYY-Syndrom, 47, XXX-Syndrom (Lernentwicklungsst., verzögerte sprachl. u. mot. E.)
Sotos-Syndrom
- Zerebraler Gigantismus
- konnatal o. inn. ersten vier LJ
- Mutation im NSD1-Gen auf Chromosom 5
- Gigantismus, Makrozephalus, Charakteristische Gesichtsveränderungen (Hohe Stirn, Langes Gesicht, Hypertelorismus, Spitzes Kinn, Hoher Haaransatz), Psychomotorische Retardierung
- Normaler Wachstumsverlauf ab 3.-5. Lebensjahr (nur mäßig erhöhte Erwachsenengröße)
- Häufig dauerhaft kognitive Entwicklungsbeeinträchtigungen
Wiedemann-Beckwith-Syndrom
- EMG-Syndrom (Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom)
- Konnatales genetisch bedingtes Makrosomiesyndrom
- Def. versch. Gene auf Chromosom 11
- Makroglossie, “Kerbenohren”, Mittelgesichtshypoplasie, Organvergrößerungen (Herz, Leber, Niere etc), Omphalozele (Exomphalos), Hyperinsulinismus, erhöhte Wahrscheinlichkeit für das Auftreten von embryonalen Tumoren (z.B. Wilms-Tumor) in der Kindheit
- Beschleunigtes Wachstum sistiert ab dem 7.-8. Lebensjahr
- In den meisten Fällen normale mentale Entwicklung
Pubertät
-Mädchen: ca. 11 Jahren (normale Spannbreite: 8-13)
Menarche etwa 2 J nach Beginn Brustwachstums
Wachstumsschub mit etwa 12 Jahren
-Jungen: Beginn mit ca. 13 Jahren (normale Spannbreite: 9-14)
Frühzeichen: Hodenvolumen↑ (>3ml = Pubertätsbeginn)
Wachstumsschub mit etwa 14 Jahren
Stimmbruch mit etwa 15 Jahren
-Thelarche: Beginn Brustwachstum
-Pubarche: Beginn Schambehaarung
-Menarche: 1. Regelblutung
-Pubertas praecox
frühzeitiges Auftreten sek. Geschlechtsmerkmale
Jungen vor dem vollendeten 9. LJ
Mädchen vor dem vollendeten 8. LJ
-Zentrale Pubertas praecox (vera):
vorz. Akt. Hormona., erhöhtes GnRH
Id. (Mehrzahl), Org. Läs. im Hypothalamusbereich (z.B. Hamartome oder Gliome), Hydrozephalus, ZNS-Läsionen
Diagn.: GnRH-Test (Gold-Standard): LH und FSH steigen nach i.v. Gabe von GnRH an
Rö li. Hand: Beschl. Knochenwachstum
Th.: GnRH-Analoga (24h, Überstim., Down-Reg. Rez.)
-Pseudopubertas praecox:
vorz. Pubertätsentwicklung ohne Erhöhung von GnRH
Überprod. Androgene u. Östrogene erfolgt p. u. gonadotropinunabhängig
Adrenogenitales Syndrom
Virilisierender NNR- oder Ovarialtumor
Leydig-Zell-Tumor
Erhöhte Ö.prod., z.B. durch: Keimzelltumoren (Granulosazelltumoren)
Selten: Ö. prod. Tumoren NN
Diagn.: Erhöhtes Ö./T. bei supprimiertem FSH
Th.: Horm. Substitution abhängig von der Grunderkrankung, evtl. op. Verfahren zur Tumore.
-Pubertas tarda:
Fehlend o. inkompl. mit 2-3 J o. Altersmedian
1. Konstitutionelle Wachstumsverz. häufigster Grund (Eintritt der Pub. 13,3 (♀) bzw. 13,6 (♂))
2. Unterernährung/Allgemeinerkrankungen
3. Hypogonadismus
Hypergonadotrop:
Primäre Gonadeninsuffizienz: Ullrich-Turner-Syndrom (Mädchen), Klinefelter-Syndrom (Jungen), Androgenresistenz, Anorchie
Sekundäre Gonadeninsuffizienz: Nach Chemo- und/oder Radiotherapie (v.a. im kleinen Becken)
Hypogonadotrop: Tumoren, posttraumatisch, postentzündlich
Infantile Zerebralparese
- Frühkindliche Schädigung des unreifen Gehirns
- Ät.: Gefäßverschlüsse, Hirnblutung, Infektionen
- Rf: Frühgeburt
- Spast. Erhöhung Muskeltonus (Kraft der Beugemusk. überwiegt, Spitzfußstellung, M. triceps surae)
- Scherengang (spastische Paraparese der Hüftadduktoren)
- Extrapyramidale Störungen (Dystonie, Chorea)
- Gesteigerte Muskeleigenreflexe, positive Pyramidenbahnzeichen (Babinski-Reflex)
Bruton-Agammaglobinämie
- X-chrom., nur bei männlichen Kindern
- vollst. Mangel B-Lymphozyten
- Rezidivierende, eitrige Infekte, insb. HNO-Bereich
- Th.: Gammaglobulinen
Selektiver IgA Mangel
-Serum-IgA-Spiegel
Septische Granulomatose
- Sehr selten, X-chrom.-rez.
- St. Phagozytenfunktion der neutrophilen Granulozyten → Ungestörte Ausbreitung von Krankheitserregern, insb. Bakterien und Pilze → Infektionen, Granulombildung
- Abszesse der Haut, Leber und Lunge
Langenhans-Zell-Histiozytose
- Tumorä. mit Proliferation histiozytärer Zellen
- Abt-Letterer-Siwe-Syndrom: Schwerste Verlaufsform
- Eosinophiles Granulom: Milde Verlaufsform, Lok.: Schädel, Becken, WS, Rippen
- insb. im Säuglingsalter, akute und diss. Infiltration versch. Organe (Lunge, Knochenmark, Haut, Leber, Milz, Lymphknoten mit Lymphadenopathie)
- Unbehandelt hohe Letalität
Silver-Russel-S
-intrauteriner Kleinwuchs
-Körperlänge red., Rel. Makrozephalie
-Charakt. Gesichtsform: Unproportioniert dreieckig wirkendes Gesicht mit hoher Stirn, herabhängenden Mundwinkeln und spitzem Kinn
Klinodaktylie (Schiefstellung der Finger)
-Normale - leicht verm. geistige Leistungsfähigkeit
Erythema toxicum neonatorum
- Harmloses, inn. erste Wochen postnatal auftretendes Exanthem
- physiologischer Flüssigkeits- und Gewichtsverlust, oberflächlich gelegene Hautschicht trocknet ein
- urtikarielles Exanthem, aber auch Hautschuppung, fleckige Rötung, kleine gelbe Papel/Pusteln
- Selbstlimitierend (dauert etwa 1 Woche an)
Milia neonatorum:
- Talgretentionszysten
- Gesicht od. auf Schleimhaut, reversibel
