- x-Chrom.-rez.: Hämophilie, Farbenblindheit (Protanomalie, Deuteranomalie) - autosom.-dom.: her. hypertrophe Kardiomyopathie, Achondroplasie, Chorea Huntington (CAG R, ab 45 100% auftreten), Marfan-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom, Myotone Dystrophie - autosom.-rez.: zyst. Fibrose, Phenylketonurie, Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung - Heterozygotenfrequenz zyst. Fibrose: 1:25 - Hardy-Weinberg-Gesetz: (p+q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 (100%)

Humangenetik Flashcards by Viola Knorn

Zum Auswendiglernen

x-Chrom.-rez.: Hämophilie, Farbenblindheit (Protanomalie, Deuteranomalie)
autosom.-dom.: her. hypertrophe Kardiomyopathie, Achondroplasie, Chorea Huntington (CAG R, ab 45 100% auftreten), Marfan-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom, Myotone Dystrophie
autosom.-rez.: zyst. Fibrose, Phenylketonurie, Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung
Heterozygotenfrequenz zyst. Fibrose: 1:25
Hardy-Weinberg-Gesetz: (p+q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 (100%)

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