Neuromuskulære sygdomme Flashcards
Hvad er de to overordnede kategorier af muskelsygdomme?
Myopatier og sygdomme i muskelendepladen
Myopatier kan være primære eller sekundære, mens sygdomme i muskelendepladen inkluderer tilstande som myasthenia gravis.
Hvad er forskellen mellem primære og sekundære myopatier?
Primære myopatier er genetisk bestemte, mens sekundære myopatier opstår som følge af andre sygdomme eller tilstande.
Hvad karakteriserer præsynaptiske sygdomme i muskelendepladen?
De er forbundet med Lambert-Eaton syndrom.
Hvad karakteriserer postsynaptiske sygdomme i muskelendepladen?
De inkluderer myasthenia gravis.
Hvad er ætiologien for myasthenia gravis?
Autoimmun sygdom med over 85% antistoffer mod acetylcholinreceptoren (ARAb).
Hvordan opdeles myasteni?
Generaliseret vs. Okulær, Antistofpositiv vs. Antistofnegative
Generaliseret myasteni er den mest almindelige form, mens okulær myasteni primært påvirker øjnene.
Hvilke symptomer er typiske for myasthenia gravis?
Fokal udtrætning, dobbelsyn, ptose, svaghed i hals og svælg, vejrtrækningsproblemer.
Hvad er et vigtigt klinisk fund ved myasthenia gravis?
Svaghed primært proximalt (skulderåg og hofter).
Hvilke tests er relevante i udredningen af myasthenia gravis?
Repetitiv ENG, Tensilon-test, ‘Ice pack’ test, CT-thorax.
Hvad er en myasten krise?
En tilstand hvor respirationen er påvirket, hvilket kræver akut behandling.
Hvad er formålet med symptomlindring i behandlingen af myasthenia gravis?
At øge tilbuddet af acetylcholin til receptorerne.
Hvilke immundæmpende behandlinger anvendes ved myasthenia gravis?
Prednisolon, Azathioprin, Methotrexat, Ciclosporin.
Hvad er de tre vigtige patologiske mekanismer i myasthenia gravis?
- Antistoffer binder og blokerer receptorer. 2. Binder til receptorer og transporteres ind i cellen. 3. Komponent medieret destruktion af endepladen.
Hvilke muskelsymptomer kan være til stede ved myopatier?
Atrofi, kraftnedsættelse, myotoni, muskuloskeletale abnormiteter.
Hvad er risikoen for malignitet i thymus ved myasthenia gravis?
10% af patienter med myasthenia gravis har malignitet i thymus.
