ALS Flashcards
Hvad karakteriserer ALS i forhold til neuron sygdomme?
Ingen sensoriske udfald, begge 1. og 2. neuronstegn hos patienten.
Nævn de forskellige typer motorneuron sygdomme.
- Klassisk ALS inklusiv familiær ALS
- Progressiv bulbær parese
- Progressiv muskulær atrofi
- Primær lateral sklerose
Hvad er definitionen af klassisk ALS?
Neuronerne degenererer → Ætiologi ukendt. Degeneration af den motoriske forhornscelle i cortex, hjernestamme og medulla spinalis.
Hvad er de vigtigste ætiologiske faktorer for familiær amyotrofisk lateral sklerose?
- Mutation i SOD-1 genet (20% af tilfældene)
- Mutation i C)orf72-genet på kromosom 9p21 (hyppigste årsag)
Hvad er prognosen for ALS?
1-3 års overlevelse fra debut, bulbær dårligere prognose, resp. behandling kan forlænge levetiden med op til 10 år.
Hvad er de typiske symptomer på ALS?
- Snigende debut med nedsat muskelkraft
- Gradvis udvikling af pareser og hyperaktive reflekser
- Muskelatrofi og fascikulationer
Hvad kendetegner den bulbære form af ALS?
- Tunge atrofisk med indskrænket bevægelighed
- Dysartri
- Synkebesvær
Hvad er de kliniske tegn på 1. og 2. neuron sygdomme ved ALS?
- neurons tegn: Spasticitet, hyperrefleksi, øget kæberefleks, fodklonus, Babinski’s tåfænomen, emotionel inkontinens
- neurons tegn: Fascikulationer, slap parese, muskelatrofi, arefleksi
Hvilke undersøgelser er vigtige i udredningen af ALS?
- Grundig neurologisk undersøgelse
- Neurofysiologisk undersøgelse (EMG, ENG)
- Lumbalpunktur
- MR-scanning af col. cervicalis
Hvad kræver El Escorial kriterierne for diagnose af ALS?
- Bevis på øvre motorneuron degeneration
- Bevis på nedre motorneuron degeneration
- Bevis på progressiv spredning af sygdommen i flere regioner
Nævn nogle differentialdiagnoser til ALS.
- Metaboliske sygdomme (fx MG)
- Tumorer i hjernestamme
- MS
- Multifokal motorisk neuropati
- Spinal muskel atrofi
Hvilke behandlingsmetoder findes der for ALS?
- Medicinsk: Rilutek (Glutamatantagonist)
- Non-medicinsk: Fysioterapi, ergoterapi, diætist, respiratorbehandling, palliativt team
Hvad er Rilutek og hvordan virker det?
Rilutek er en glutamatantagonist, der muligvis hæmmer præsynaptisk glutamatfrigørelse og beskytter nervevævet.
Hvad er de typiske komplikationer ved ALS?
Demensudvikling kan påvirke patientens evne til at modtage intensiv respiratorbehandling.
