Muskelsygdomme Flashcards
Myastenia gravis symptomer?
Døgnvariation
Dobbeltsyn og ptose
Muskeltræthed -> Arme og ben. Svært at gå på trapper.
Svaghed primært proximalt* (skulderåg & hofter)
Hvad skyldes myastenia gravis?
Autoimmun sygdom med hvor >85 % har antistoffer mod acetylkolin-receptoren: ARAb -> Normal nerveledning blokeres.
Paraklinik ved myastenia gravis? Diagnose?
BP for antistoffer: ACh-RAb)
Repetetivt EMG; single EMG, Tension test.
CT-thorax -> 10% har malignitet i thymus.
Diagnose:
Muskelbiopsi + DNA-analyse
EMG er smertefuldt og giver ikke diagnose.
Behandling af myastenia gravis? Akut og langsigtet?
Immunmodulerende/supprimerede = Dæmpe/Fjerne antistofpåvirkningen.
Akut: Immunglobulin eller plasmaferese.
Langsigtet:
- Prednisolon (Bruge Prednisolon).
- Azathioprin (Imurel) → Op til 6 mdr før virkning (Bruge Prednisolon til at dække ind)
- Methotrexat, Ciclosporin mm.
Symptomlindring
- Øge tilbuddet af ACh til receptorer → Mestinon, Mestinon retard.
Virker ved at øge mængden af signalstoffet acetylkolin, som stimulerer muskelkraften
Hvordan skelner man fra en myasten krise >< Kolinerg krise?
Edrofonium-test benyttes → Kun 1 dosis i.v. på 2 mg:
- Myasteni krise: Symptomer bedres efter indgift → Dosis af acetylkolinesterasehæmmere øges.
- Kolnierg krise: Ingen bedring eller symptomer forværres → Dosis af acetylkolinesterasehæmmere bør evt. reduceret.
Benævn 3 erhvervede inflammatoriske myopatier? Kan de behandles?
Inklusionslegememyositis (IBM): Distale smerter i fleksorer i fingre og quadriceps. % behandling.
Polymyositis (PM) -> Immunsuppressiva.
PM + hudforandringer= DM
Dermatomyocitis -> Associeret til malignitet. Har Gottrons papler. Blåviolet skællende eksem på fingrene/håndryg. Behandling: Immunsuppressiva.
Hvordan stilles diagnosen: Facioskapulohumeral muskeldystrofi – FSHD
DNA ekstraheret fra leukocytter.
Klinik, creatin kinase (normal til 1000 u/l), genetisk analyse af kromosom
4q. Auto.dom.(4q35).
Symptomer på FSHD?
Svagheden er asymestrisk, lokaliseret I ansigt, skulder
(englevinger), overarme, tibialism ant (dropfod – kommer sent).
Hvad ses hos myopatien: Materiel DNA mitokondriesygdom?
Forskelige fænotyper (Mutationsbyrden)
CK normal til let forhøjet.
Laktat i hvile forhøjet hos 50%:
Biopsi -> Ragged red fibers.
