LM 9 Flashcards
Qu’est-ce que les maladies inflammatoires de l’intestin (MII) incluent principalement ?
“Les MII incluent essentiellement la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse.”
Quelles sont les principales lésions cutanées SPÉCIFIQUES dans la maladie de Crohn ?
“Les lésions cutanées spécifiques comprennent les fissures et fistules périanales, l’œdème des lèvres/muqueuses, le « cobblestoning » de la muqueuse orale et le Crohn métastatique (même inflammation que l’intestin).”
Quelle est la signification d’une atteinte périanale chez un enfant avec douleur abdominale ?
“Toujours examiner la région anale et périanale, car 25 % des enfants atteints de Crohn peuvent présenter fissures, fistules ou abcès péri-anaux.”
Quelle est la différence entre les lésions cutanées spécifiques et réactionnelles dans les MII ?
“Les lésions spécifiques ont la même physiopathologie que l’atteinte intestinale (ex. Crohn métastatique), alors que les lésions réactionnelles (érythème noueux, pyoderma gangrenosum, aphtes, etc.) surviennent par un mécanisme immunologique différent.”
Quels sont des exemples de lésions cutanées RÉACTIONNELLES dans les MII ?
“Érythème noueux, aphtes buccaux, pyoderma gangrenosum, pyostomatite végétante, vasculite nécrosante, thromboses vasculaires et épidermolyse bulleuse acquise.”
Quelle est la lésion cutanée la plus fréquente dans les MII ?
“L’érythème noueux est la lésion cutanée la plus courante (≈ 3 % des cas).”
Dans quelles MII l’érythème noueux est-il le plus fréquent et comment évolue-t-il ?
“Il est plus fréquent dans la maladie de Crohn que dans la colite ulcéreuse, et il est souvent associé à l’activité de la maladie intestinale : si la maladie se contrôle, l’érythème noueux régresse.”
Quels sont les signes cliniques de l’érythème noueux ?
“Ce sont des nodules rouges, inflammatoires et douloureux, principalement sur la face antérieure des jambes (pré-tibial).”
Quels examens demander face à un érythème noueux ?
“FSC, VS, CRP, ASO (pour Streptocoque), Rx pulmonaire (± PPD) et selon la suspicion d’autres étiologies (Crohn, CU, sarcoïdose, Behçet, etc.).”
Qu’entend-on par aphtose récurrente ?
“C’est la survenue répétée d’ulcères buccaux douloureux (aphtes) qui peuvent être mineurs ou majeurs. Elle touche environ 20 % de la population.”
Dans quelles maladies systémiques doit-on penser à l’aphtose récurrente complexe ?
“Behçet, syndrome MAGIC, PFAPA, syndrome hyper-IgD, lupus, maladie cœliaque, Crohn, colite ulcéreuse, déficit immunitaire, agranulocytose, etc.”
Quels sont les trois groupes de manifestations cutanées en lien avec les MII ?
1) Lésions spécifiques (identiques à l’inflammation intestinale)
2) Lésions réactionnelles
3) Conditions associées (psoriasis, vitiligo, eczéma, etc.).
Pourquoi un patient atteint de MII peut-il développer un psoriasis ou de l’eczéma pendant son traitement ?
“Les traitements biologiques (anti-TNFα) peuvent induire ou aggraver des lésions cutanées psoriasiformes ou eczématiformes chez certains patients.”
Quels sont les principaux symptômes généraux d’une MII chez l’enfant ?
“Anorexie, asthénie, perte ou stagnation du poids, déviation de la courbe staturo-pondérale, retard pubertaire, fièvres inexpliquées.”
Quelle est la manifestation extra-intestinale la plus fréquente dans les MII ?
“L’arthrite ou l’arthralgie (7 % à 25 % des cas), souvent non déformante et transitoire, peut même précéder les symptômes GI.”
Quelles atteintes hépatiques peuvent être associées aux MII ?
“Cholangite sclérosante primitive (surtout dans la colite ulcéreuse), péricholangite, hépatite auto-immune, stéatose hépatique ou hépatite chronique active.”
Quels sont les bilans initiaux pour suspecter une MII ?
“Bilan sanguin (FSC : anémie, thrombocytose ; VS, CRP : élevées ; albumine : basse), bilan hépatique, culture de selles, recherche C. difficile, calprotectine fécale. Un bilan normal n’exclut pas la MII, surtout la CU.”
Comment confirme-t-on le diagnostic de MII après un bilan évocateur ?
“On procède à une endoscopie (coloscopie ± endoscopie haute) avec biopsies pour confirmer la maladie de Crohn ou la colite ulcéreuse.”
Qu’est-ce que la dermite herpétiforme (DH) et à quoi est-elle liée ?
“C’est une dermatose vésiculo-bulleuse très prurigineuse, liée à la maladie cœliaque : plus de 90 % des patients avec DH ont une atteinte intestinale sous-jacente.”
Où se localisent principalement les lésions de la dermite herpétiforme et comment se présentent-elles ?
“Elles touchent les surfaces d’extension (coudes, genoux, fesses, dos), se manifestant par des papules-vésicules groupées extrêmement prurigineuses et résistantes aux dermocorticoïdes.”
Quels examens confirment la dermite herpétiforme ?
“Une biopsie cutanée avec immunofluorescence directe montrant des dépôts d’IgA granuleux, ainsi qu’une corrélation à la sérologie cœliaque.”
Comment traite-t-on la dermite herpétiforme ?
“On recommande un régime sans gluten à vie et, en complément, la dapsone (qui soulage rapidement le prurit). Les corticoïdes topiques sont peu efficaces.”
Quelle est la définition de la maladie cœliaque ?
C’est une entéropathie immunologiquement médiée, causée par une sensibilité permanente au gluten (blé, orge, seigle) chez des individus génétiquement prédisposés.
“Quels sont les symptômes intestinaux classiques de la maladie cœliaque ?”
“Diarrhée chronique, distension abdominale, ballonnements, retard de croissance (chez l’enfant), perte de poids ou malabsorption.”
Quelles manifestations non classiques observe-t-on parfois dans la maladie cœliaque ?
“Anémie ferriprive, céphalées, fatigue chronique, constipation, ostéoporose, douleurs abdominales non spécifiques, etc.”
Quelles sont les manifestations extra-intestinales fréquentes chez l’enfant cœliaque ?
“La petite taille (33 %), la fatigue (28 %), les céphalées (20 %).”
Comment diagnostique-t-on la maladie cœliaque en pratique ?
“D’abord un dosage d’anticorps anti-transglutaminase IgA (et vérification du taux total d’IgA pour exclure un déficit). Si le taux est élevé (≥ 3 x la normale), on pratique une endoscopie haute avec biopsies duodénales pour confirmer.”
Quel est le rôle du typage HLA (DQ2/DQ8) dans la maladie cœliaque ?
HLA DQ2 est présent chez 90 % des cœliaques et HLA DQ8 chez 5 %. Leur absence rend la maladie cœliaque très improbable, mais leur présence seule ne suffit pas à poser le diagnostic.
Pourquoi certaines sérologies peuvent être faussement positives pour la maladie cœliaque ?
“Des affections hépatiques ou toute inflammation intestinale peuvent parfois faire augmenter les anticorps (anti-TTG), d’où la nécessité d’une confirmation histologique.”
Qu’est-ce que l’oesophagite éosinophilique (EO) et chez qui y pense-t-on ?
“L’EO est une inflammation chronique de l’œsophage à éosinophiles. On y pense chez un patient (souvent masculin, atopique) ayant dysphagie, blocages alimentaires ou reflux résistant au traitement, souvent associé à un eczéma ou asthme.”
Comment traite-t-on généralement l’oesophagite éosinophilique ?
“On associe un régime d’éviction (allergènes alimentaires), des IPP, parfois des corticoïdes topiques inhalés (avalés) ou le dupilumab (anti-IL4/13) dans certains cas.”
Quels sont les symptômes digestifs possibles de la mastocytose systémique ?
Douleurs abdominales, diarrhée, nausées, vomissements, malabsorption et parfois saignements, causés par la libération d’histamine, de PGD2 et d’autres médiateurs.
Comment suspecte-t-on une mastocytose cutanée ou systémique ?
“En présence de lésions cutanées (maculopapuleuses, en « urticaire pigmentaire ») ou symptômes systémiques. On dose la tryptase sérique et l’on peut faire une biopsie de moelle osseuse selon la gravité/extension.”
Qu’est-ce que le syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) ?
“C’est une maladie autosomique dominante (mutation STK11) caractérisée par des polypes hamartomateux gastro-intestinaux et une pigmentation muqueuse (taches périorales).”
Quels risques sont associés au syndrome de Peutz-Jeghers ?
Risque d’invagination, d’obstruction ou de saignement liés aux polypes, et un risque accru de cancers digestifs (estomac, intestin grêle, côlon) et extra-digestifs (pancréas, seins, etc.).
Comment surveille-t-on un patient atteint de Peutz-Jeghers ?
“Endoscopies hautes, coloscopies et/ou vidéo-capsule dès l’enfance (environ 8 ans), tous les 2-3 ans selon la présence de polypes. Surveillance du pancréas, de la thyroïde, dépistage des tumeurs mammaires, etc.”
Qu’est-ce que le syndrome de Gardner ?
“C’est une forme de polypose adénomateuse familiale (mutation du gène APC) avec multiples polypes du côlon et des manifestations extra-digestives telles que kystes épidermoïdes, fibromes cutanés, ostéomes, etc.”
Quels types de tumeurs cutanées bénignes sont courantes dans le syndrome de Gardner ?
Kystes épidermoïdes (60 %), fibromes cutanés, lipomes et pilomatricomes (surtout si multiples). Leur présence chez un enfant doit faire suspecter le syndrome.
Pourquoi un dépistage précoce est-il crucial dans le syndrome de Gardner ?
“Parce que le risque de cancer colorectal est très élevé. On pratique souvent une colectomie préventive. D’autres dépistages sont nécessaires (thyroïde, foie, rétine, etc.).”
Quel est le purpura palpable le plus fréquent chez l’enfant et quelles en sont les caractéristiques ?
“Le purpura d’Henoch-Schönlein (HSP), qui se manifeste par une vasculite IgA, touchant principalement la peau (purpura palpable), les articulations (arthrite), l’abdomen (douleurs, parfois invagination) et les reins (hématurie, protéinurie).”
Quel âge est principalement touché par le purpura d’Henoch-Schönlein et quels facteurs déclencheurs sont possibles ?
“Pic entre 4 et 6 ans, souvent précédé d’une infection des voies respiratoires supérieures. C’est la vasculite la plus fréquente de l’enfant.”
Quelles complications digestives peuvent survenir dans le purpura d’Henoch-Schönlein ?
“Invagination intestinale, hémorragie digestive, perforation, et plus rarement pancréatite.”
Le purpura d’Henoch-Schönlein récidive-t-il souvent et quel est le suivi nécessaire ?
“Il peut récidiver dans 1/3 des cas la première année. Un suivi rénal prolongé (PA, bandelette urinaire) est essentiel car une glomérulonéphrite peut survenir.”
Quels sont quelques exemples de complications cutanées ou associées à la maladie de Crohn ?
“Abcès, pseudo-skin tags (acrochordons), psoriasis, vitiligo, eczéma, hidradenite suppurée, hippocratisme digital, carences nutritionnelles (acrodermatite entéropathique), etc.”
Pourquoi les anti-TNF peuvent-ils causer des lésions psoriasiformes ou eczématiformes ?
“Les anti-TNF modifient le système immunitaire. Chez certains patients prédisposés, cela peut déclencher ou aggraver des pathologies auto-immunes cutanées comme le psoriasis.”
Quel rôle joue le déficit en IgA dans la maladie cœliaque ?
“Si un patient est déficient en IgA, le test des anticorps anti-TTG IgA peut être faussement négatif. C’est pourquoi on mesure le taux sérique total d’IgA pour interpréter correctement la sérologie.”
Dans la maladie cœliaque, pourquoi la corticothérapie n’est-elle pas le traitement principal de la dermite herpétiforme ?
“Parce que la DH répond surtout à un régime sans gluten et à la dapsone. Les dermocorticoïdes ou corticoïdes oraux sont peu efficaces à long terme pour contrôler les lésions.”
Pourquoi une cholangite sclérosante doit être envisagée chez un patient avec colite ulcéreuse ?
“Parce que la CU est associée à des atteintes hépatiques (cholangite sclérosante) dans jusqu’à 3,5 % des cas. Cette forme hépatique ne suit pas toujours l’activité intestinale.”
Quels sont les deux pics d’âge pour le diagnostic de maladie cœliaque ?
“Entre 9 et 24 mois (introduction du gluten chez l’enfant) et entre 30 et 40 ans pour l’adulte.”
Quelles anomalies sanguines peuvent suggérer une MII chez l’enfant ?
“Une anémie microcytaire (baisse de l’hémoglobine et VGM), une thrombocytose (plaquettes ↑), une hypoalbuminémie, une VS et CRP élevées.”
Que signifie un anticorps anti-transglutaminase (aTTG) élevé mais < 3 fois la normale ?
“Cela peut être un faux positif ou un stade précoce. Une endoscopie reste recommandée si la clinique est fortement évocatrice, ou on peut répéter la sérologie après quelques mois.”
Quels sont les signes buccaux caractéristiques d’une atteinte de Crohn ?
“Œdème labial, gencives hypertrophiées, aphtes buccaux récurrents et aspect en « pavés » (cobblestoning) de la muqueuse orale.”
Pourquoi est-il essentiel de réaliser une endoscopie haute avec biopsie duodénale pour confirmer la maladie cœliaque ?
“Parce que seul l’examen histologique (atrophie villositaire, hyperplasie des cryptes, infiltration lymphocytaire) peut poser le diagnostic définitif. Les sérologies ne suffisent pas toujours.”
Qu’est-ce que l’acrodermatite entéropathique et dans quel contexte peut-elle apparaître ?
“C’est une dermopathie liée à une carence en zinc (héréditaire ou secondaire), pouvant se voir chez des patients malabsorptifs (Crohn, etc.), caractérisée par des lésions érythémato-vésiculeuses périorificielles et acrales.”
En quoi la polypose adénomateuse familiale (PAF) diffère-t-elle de Peutz-Jeghers ?
“La PAF est liée à la mutation APC (multitude de polypes adénomateux avec risque élevé de cancer colorectal). Peutz-Jeghers implique des polypes hamartomateux et une pigmentation muqueuse caractéristique.”
Quelle est la particularité des polypes dans le syndrome de Peutz-Jeghers par rapport à d’autres polyposes ?
“Les polypes sont hamartomateux, se localisent souvent dans l’intestin grêle (jéjunum), et s’accompagnent de pigmentation muco-cutanée (taches périorales).”
Pour quelle raison fait-on une évaluation hépatique (bilan, échographie) régulière chez un enfant atteint du syndrome de Gardner ?
“Parce qu’il existe un risque accru de tumeurs hépatiques ou de la région abdominale (ex. tumeurs desmoïdes), en plus du risque colorectal.”
Quels sont les points clés du purpura d’Henoch-Schönlein (PHS) ?
Vasculite à IgA, purpura palpable prédominant sur les membres inférieurs, arthralgies/arthrites, douleurs abdominales (risque d’invagination), atteinte rénale (hématurie/protéinurie).
Comment surveille-t-on la fonction rénale dans un purpura d’Henoch-Schönlein ?
On vérifie la pression artérielle et on fait régulièrement des bandelettes urinaires (recherche d’hématurie, protéinurie) pendant plusieurs mois pour dépister une néphrite.
Quel est l’intérêt de contrôler les infections streptococciques dans l’érythème noueux ?
“Le streptocoque A est une cause fréquente d’érythème noueux. On dose souvent l’ASO et, si positif, on traite l’infection streptococcique.”
Quels sont les déclencheurs possibles de la mastocytose systémique ?
“Stress, certains aliments, piqûres d’insectes, chaleur, médicaments (opiacés, AINS), qui stimulent la dégranulation mastocytaire.”
Quel est le principal traitement de la mastocytose cutanée légère chez l’enfant ?
“Éviter les facteurs déclenchants, administrer des antihistaminiques H1 (± H2). Les formes plus graves nécessitent parfois d’autres traitements (corticoïdes, etc.).”
Quels gènes HLA retrouve-t-on le plus fréquemment dans la maladie cœliaque ?
“Les gènes HLA DQ2 chez environ 90 % des patients et HLA DQ8 chez 5 %. Ces marqueurs sont nécessaires mais pas suffisants pour déclencher la maladie.”
Pourquoi la calprotectine fécale est-elle utile dans le diagnostic des MII ?
“C’est un marqueur d’inflammation intestinale. Un taux élevé oriente vers une maladie organique (comme Crohn ou CU) plutôt qu’un trouble fonctionnel.”
Comment se manifeste cliniquement la pyostomatite végétante associée à la colite ulcéreuse ?
Par des plaques érosives ou ulcérées avec des micro-pustules au niveau de la muqueuse buccale, parfois douloureuses, corrélées à l’activité de la colite.
Peut-on observer un retard pubertaire dans la maladie de Crohn et pourquoi ?
“Oui, en raison de la malnutrition et de l’inflammation chronique, le développement pubertaire peut être retardé (souvent avec retard de croissance staturale).”
Quelle est la conduite thérapeutique habituelle dans le syndrome de Gardner pour prévenir le cancer colorectal ?
Une colectomie prophylactique (partielle ou totale) est souvent envisagée. Un suivi endoscopique dès l’adolescence est impératif.
Quels sont les facteurs de risque majeurs pour développer les MII ?
“Antécédents familiaux de MII, origine caucasienne, région urbaine, pays à forte prévalence (Canada, pays scandinaves, Grande-Bretagne), possible influence génétique (plusieurs gènes impliqués).”
Quels sont les principaux facteurs communs aux maladies cœliaque et dermite herpétiforme ?
“La sensibilité au gluten et la présence possible de l’HLA DQ2/DQ8. La biopsie intestinale peut montrer une atteinte similaire, même si les symptômes digestifs sont parfois minimes en dermite herpétiforme.”
Pourquoi un patient avec pyoderma gangrenosum doit être évalué pour une MII ?
“Car la pyodermie gangreneuse est souvent une manifestation cutanée réactionnelle associée à la maladie de Crohn ou à la colite ulcéreuse.”
Dans la colite ulcéreuse, quel est l’aspect particulier des lésions intestinales ?
“Elles sont continues et confinées au côlon, débutant le plus souvent au rectum et s’étendant de façon proximale. Contrairement à Crohn, il n’y a pas d’atteinte « segmentaire ».”
Quelle corrélation existe entre la sévérité des lésions cutanées spécifiques de Crohn et celle des lésions intestinales ?
“Il n’y a pas toujours de corrélation. Les lésions cutanées (par ex. œdème labial) peuvent persister ou survenir même si la maladie intestinale semble moins active.”
Comment distingue-t-on un ulcère buccal majeur d’un mineur dans l’aphtose ?
“L’ulcère majeur est plus grand (> 1 cm), plus douloureux et cicatrise plus lentement, laissant parfois une cicatrice, alors que l’ulcère mineur fait généralement moins de 1 cm et guérit en 1-2 semaines sans cicatrice.”
Quel élément clé doit-on surveiller après un premier épisode de purpura d’Henoch-Schönlein ?
“La fonction rénale (contrôle de la PA, bandelette urinaire) pendant plusieurs mois pour dépister une atteinte glomérulaire tardive.”
Peut-on voir un érythème multiforme sous anti-TNF ?
“Oui, même si c’est plus rare que les réactions psoriasiformes ou eczématiformes. Tout trouble cutané sous anti-TNF requiert une réévaluation du traitement.”
Quelle est la conduite principale après découverte de polypes hamartomateux à l’endoscopie chez un enfant suspect de Peutz-Jeghers ?
“On pratique une analyse génétique (mutation STK11) et on met en place un programme de surveillance endoscopique, car le risque d’invagination et de cancer est élevé.”
Quelle est l’évolution habituelle des érythèmes noueux liés aux MII lorsque l’inflammation intestinale est contrôlée ?
“Ils régressent généralement, car ils suivent l’activité de la maladie. Le traitement de la MII permet souvent d’améliorer les lésions.”
Dans le Crohn métastatique, que montre la biopsie cutanée ?
“Elle révèle la même inflammation granulomateuse que dans la paroi intestinale, confirmant la « métastase » cutanée.”
Qu’est-ce qu’un pseudo-skin tag (pseudo-acrochordon) dans le Crohn périanal ?
“Ce sont des plis de peau hypertrophiés, inflammatoires ou fibreux, autour de l’anus, résultant d’anciens abcès, fistules ou fissures.”
Pourquoi retrouve-t-on parfois une atteinte hépatique chez les patients ayant la maladie cœliaque ?
“Environ 40 % peuvent présenter une « hépatite cœliaque » avec élévation modérée des transaminases (ALT, AST) qui se corrige après 6 à 12 mois de régime sans gluten.”
Comment un enfant de moins de 2 ans peut-il manifester une maladie cœliaque ?
Par une diarrhée chronique, un ventre ballonné, un retard staturo-pondéral, parfois irritabilité et troubles alimentaires après introduction du gluten (souvent après 6 mois).
Chez les patients cœliaques, pourquoi la biopsie reste-t-elle indispensable même si la sérologie est positive ?
“Pour confirmer l’atrophie villositaire. En pédiatrie, on admet parfois le diagnostic sans biopsie si les anti-TTG IgA sont > 10 fois la normale ET l’anti-endomysium est positif, mais la biopsie est la référence.”
Quelle est la particularité de la panniculite pancréatique (panniculite nodulaire) et sa cause ?
“C’est une inflammation du tissu adipeux sous-cutané liée à des pathologies pancréatiques (pancréatite, tumeurs). Elle se présente comme des nodules érythémateux douloureux, souvent aux membres inférieurs.”
Qu’est-ce que l’œdème chronique labial ou facial dans Crohn indique ?
“C’est une forme de Crohn orofacial, signe d’une infiltration granulomateuse. Elle peut être isolée ou associée à l’atteinte intestinale.”
Quelle est la cause la plus fréquente d’aphtose infectieuse dans la population pédiatrique ?
“L’infection à Streptococcus (ex. streptocoque A) est très fréquemment associée, d’où l’importance de contrôler un éventuel foyer ORL ou dentaire.”
Dans la maladie de Crohn, quelle région examiner en premier lieu si l’enfant se plaint de douleurs abdominales et de diarrhée ?
“La région anale/périanale pour identifier des fissures, fistules ou abcès, car l’atteinte anale survient chez 25 % des enfants Crohn.”
Pourquoi l’érythème noueux est-il considéré comme une panniculite ?
“Parce qu’il s’agit d’une inflammation du tissu adipeux sous-cutané, se présentant par des nodules érythémateux douloureux.”
Quelle est la prise en charge initiale d’un purpura d’Henoch-Schönlein douloureux avec symptômes abdominaux ?
“Évaluation clinique, traitement symptomatique (antalgiques), surveillance de la fonction rénale et chercher d’éventuelles complications digestives (ex. invagination). Les corticoïdes peuvent être utilisés si douleurs sévères.”
Quels sont les principes de base de la prise en charge d’un enfant avec suspicion de MII ?
Recueillir une anamnèse détaillée, pratiquer un examen physique complet (incluant la zone anale), doser VS/CRP, FSC, albumine, ferritine, calprotectine fécale, exclure infections, puis endoscopie ± imagerie (IRM).
