LM 11 Flashcards
Qu’est-ce que l’ictère néonatal?
C’est une coloration jaunâtre de la peau et des muqueuses chez le nouveau-né; elle peut être due à une hyperbilirubinémie soit non conjuguée (ex. immaturité hépatique) soit conjuguée (cholestase).
Quelle est la première question à se poser devant un nouveau-né ictérique?
Il faut déterminer s’il s’agit d’une cholestase néonatale (bilirubine conjuguée) ou seulement d’une hyperbilirubinémie non conjuguée.
Comment différencier la cholestase d’un ictère non conjugué?
Dans la cholestase, la bilirubine directe (conjuguée) est >18 µmol/L, les urines sont foncées et les selles sont pâles ou décolorées. On peut aussi observer une hépatomégalie.
Qu’est-ce que la cholestase néonatale?
C’est l’élévation anormale de la bilirubine conjuguée chez le nouveau-né, souvent accompagnée de selles décolorées, d’urines foncées et parfois d’hépatomégalie.
Pourquoi la cholestase néonatale est-elle importante à diagnostiquer rapidement?
Certaines causes (comme l’atrésie des voies biliaires) nécessitent une intervention urgente. Un diagnostic tardif peut mener à une insuffisance hépatique sévère.
Qu’est-ce qui peut indiquer un risque de cholestase transitoire bénigne chez le nouveau-né?
Une histoire d’asphyxie, d’arythmie fœtale, de prématurité, de faible poids de naissance ou le recours à l’alimentation parentérale peuvent mener à une cholestase transitoire bénigne.
Quelles sont les principales catégories de causes de cholestase néonatale?
Elles incluent : causes infectieuses, immunitaires, endocriniennes, toxiques, héréditaires (maladies métaboliques, anomalies du métabolisme des acides biliaires…), obstructives et vasculaires.
Donnez des exemples de causes infectieuses de cholestase néonatale.
Les infections virales congénitales ou acquises (p. ex. CMV, rubéole), bactériennes (p. ex. sepsis néonatal) ou parasitaires peuvent être en cause.
Citez des exemples de causes immunitaires pouvant provoquer une cholestase néonatale.
On retrouve l’hépatite gestationnelle allo-immune (hémochromatose néonatale), le lupus congénital et la lymphohistiocytose familiale.
Quelles sont les causes endocriniennes de cholestase néonatale?
Le déficit en cortisol (insuffisance surrénale) et le panhypopituitarisme (insuffisance hypophysaire globale) peuvent causer une cholestase.
Quels toxiques ou facteurs nutritionnels peuvent causer une cholestase néonatale?
L’alimentation parentérale exclusive prolongée et certaines substances hépatotoxiques peuvent être en cause.
Nommez quelques maladies héréditaires pouvant conduire à une cholestase néonatale.
La fructosémie, la galactosémie, la tyrosinémie, Niemann-Pick type C, le déficit en alpha-1-antitrypsine, la fibrose kystique et les maladies des peroxisomes.
Quels sont les deux grands types d’anomalies du métabolisme des acides biliaires?
1) Un défaut dans la synthèse des acides biliaires 2) Les cholestases intrahépatiques familiales progressives (PFIC).
Citez quelques causes obstructives responsables de cholestase néonatale.
L’atrésie des voies biliaires, la cholangite sclérosante néonatale, la lithiase biliaire et la perforation spontanée des voies biliaires.
Qu’est-ce que l’atrésie des voies biliaires (AVB)?
C’est l’obstruction ou la disparition progressive des voies biliaires, empêchant l’écoulement de la bile, conduisant à une cholestase grave chez le nouveau-né.
Pourquoi l’atrésie des voies biliaires est-elle considérée comme une urgence chirurgicale?
Sans intervention (opération de Kasai), le foie peut être gravement endommagé, menant rapidement à la cirrhose et à l’insuffisance hépatique.
Quels signes cliniques peuvent faire suspecter une atrésie des voies biliaires?
Des selles blanches ou acholiques, une urine foncée, une hépatomégalie ferme ou dure, parfois une splénomégalie et des anomalies vasculaires (ex. absence de veine cave inférieure).
Qu’est-ce que l’opération de Kasai dans le cadre de l’AVB?
C’est une intervention chirurgicale (porto-entérostomie) qui vise à rétablir l’écoulement de la bile en reliant le foie à l’intestin grêle.
Pourquoi l’âge de l’enfant est-il crucial avant la chirurgie de Kasai?
Plus l’intervention est réalisée tôt (idéalement avant 8 semaines de vie), plus les chances de rétablir un flux biliaire adéquat et de préserver la fonction hépatique sont grandes.
Quels sont les traitements de recours si la chirurgie de Kasai échoue ou ne suffit pas?
La transplantation hépatique peut être nécessaire si la fonction hépatique est trop altérée ou si la bile ne circule pas correctement malgré la Kasai.
Donnez deux exemples de causes vasculaires de cholestase néonatale.
Les hémangiomes hépatiques et la maladie veino-occlusive peuvent entraîner une cholestase chez le nouveau-né.
Pourquoi est-il important de limiter les examens lors du diagnostic de cholestase néonatale?
Il faut éviter les retards de traitement et les coûts inutiles. On se concentre sur les examens indispensables pour identifier rapidement les causes traitables.
Quelle est la proportion d’atrésie des voies biliaires parmi les causes de cholestase néonatale?
L’atrésie des voies biliaires représente environ 55% des cholestases néonatales selon certaines estimations.
Quelles sont les autres grandes causes de cholestase néonatale (en dehors de l’AVB) en pourcentage?
Environ 15% sont d’origine virale, 25% sont des maladies héréditaires et 5% d’origines diverses.
Quel est le principal motif de transplantation hépatique pédiatrique?
Chez l’enfant, environ 40% des transplantations pour cholestase sont dues à une atrésie des voies biliaires.
En quoi consiste le syndrome d’Alagille?
C’est une cholestase héréditaire liée à une anomalie du gène JAG1 ou NOTCH2, caractérisée par une paucité des voies biliaires interlobulaires, des anomalies cardiaques, faciales, vertébrales (vertèbres en aile de papillon) et oculaires.
Quels sont les signes cliniques typiques du syndrome d’Alagille?
Cholestase, facies particulier (front large, menton pointu, yeux profonds), anomalies cardiaques (p. ex. sténose de l’artère pulmonaire), vertèbres en aile de papillon et parfois xanthomes cutanés.
Quel est le pronostic du syndrome d’Alagille?
Survie globale d’environ 70%. Évolution possible vers la cirrhose. Des causes extra-hépatiques de décès sont fréquentes. Environ 11% des patients nécessitent une greffe hépatique.
Pourquoi la consanguinité peut-elle être un indice important en cas de cholestase néonatale?
Elle peut orienter vers des cholestases héréditaires (par exemple les cholestases intrahépatiques familiales progressives).
Qu’est-ce qu’une cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC)?
Ce sont des formes rares de cholestase chronique sévère d’origine génétique, dues à des défauts de transporteurs membranaires (FIC1, BSEP, MDR3) ou d’autres protéines clé dans le flux biliaire.
Comment l’insuffisance en alpha-1-antitrypsine affecte-t-elle le foie chez le nourrisson?
La protéine mutée s’accumule dans les hépatocytes, entraînant une inflammation et une cholestase qui peut progresser vers la cirrhose.
Quelles données cliniques ou anamnésiques peuvent guider le diagnostic de cholestase héréditaire?
La consanguinité, un syndrome dysmorphique (ex. Alagille), la tonalité de la voix (certains troubles métaboliques), et les antécédents familiaux de maladie hépatique précoce.
Quels signes peuvent faire évoquer une infection comme cause de cholestase?
Une splénomégalie, un contexte infectieux, des marqueurs sérologiques positifs (virus, bactéries, parasites), ou des symptômes de sepsis.
Dans quelle proportion la cholestase néonatale est-elle liée à des maladies héréditaires?
Environ 25% des cas de cholestase néonatale sont dus à des maladies héréditaires (métaboliques, anomalies du transport biliaire, etc.).
Pourquoi la décoloration des selles est-elle un signe d’alarme?
Des selles blanches ou acholiques indiquent un manque de bile dans le tube digestif, symptôme fréquent dans l’AVB et d’autres cholestases obstructives.
Que signifie “polysplénie/asplénie” dans le contexte de l’AVB?
Il s’agit d’une anomalie congénitale où le patient peut avoir plusieurs petites rates (polysplénie) ou pas de rate du tout (asplénie), associée parfois à des malformations des voies biliaires ou vasculaires.
Qu’est-ce qui explique le lien entre alimentation parentérale et cholestase?
L’absence de nutriments entéraux et certaines composantes des solutions parentérales (p. ex. lipides) peuvent causer ou aggraver la cholestase.
Quelles sont les conséquences si l’atrésie des voies biliaires n’est pas traitée à temps?
Elle peut évoluer rapidement vers la cirrhose, l’hypertension portale, l’insuffisance hépatique terminale et nécessite alors une transplantation hépatique.
Quelle est la principale recommandation devant une cholestase néonatale?
Consulter un spécialiste (hépatologue ou gastroentérologue pédiatrique) pour un diagnostic étiologique rapide et ne pas retarder une intervention potentiellement urgente.
Pourquoi parle-t-on de “maturation de la sécrétion biliaire” autour de six mois de vie?
Le foie et les voies biliaires du nourrisson continuent à se développer; avant cet âge, leur fonction excrétoire peut être limitée, favorisant la cholestase dans certaines conditions.
Quelle est la phrase clé de conclusion concernant l’ictère du nouveau-né?
“Une seule question devant un enfant avec un ictère : s’agit-il d’une cholestase?” Si oui, il faut agir rapidement, surtout pour l’atrésie des voies biliaires.
Quel est le rôle d’un centre spécialisé dans le suivi d’une cholestase néonatale?
Établir un diagnostic précis, orienter vers un traitement ciblé (chirurgie, greffe, traitements spécifiques) et assurer un suivi à long terme pour prévenir les complications.
Qu’est-ce qui détermine le pronostic global d’une cholestase néonatale?
Le type de cholestase, la rapidité du diagnostic et du traitement, l’atteinte hépatique éventuelle et la réponse aux traitements (chirurgicaux ou médicaux).
