Kap. 23. Genodermatoser Flashcards
Hvornår i livet ses epidermiolysis bullosa congenita
Hvad er det kliniske billede?
Ved fødslen.
Bullae og erosioner ved mindste traumatisering.
Kan være fatal i neonatalperioden.
Hvad kaldes ichthyosis også?
Fiskeskælshud
Hvordan ser huden ud ved ichthyosis?
Hvornår viser det sig?
Huden er tør og dækket af tørre gråbrune polygonale skæl (fiskeskæl).
Klassisk ses hyperlinearitet i håndfladerne.
Viser sig ved fødslen eller senere i barndommen, alt efter hvilken type det er.
ichthyosis vulgaris er den mest almindelige, og den mildeste type (viser sig senere i barndommen).
Hvilken anden sygdom er ichthyosis associeret med?
Atopisk dermatit
Hvad skyldes ichthyosis?
Loss-of-function mutation i filaggringenet.
Det giver abnorm keratinisering og differentiering af epidermis.
Hvordan behandles ichthyosis?
Med fugtighedscreme og badeolie
Evt. systemiske retinoider.
Hvad er keratosis pilaris?
Er det en sjælden sygdom?
Genetisk hudsygdom med keratin’propper’ i follikelåbningerne. Ofte med let erythem omkring.
Meget almindelig sygdom - betragtes som normalvariant i Skandinavien.
Hvor på kroppen ses keratosis pilaris?
På armenes strækkesider, fortil på lår, på balder og på lænden.
Kan evt. samtidig have ru ansigtshud eller få inflammatoriske follikulitis-elementer
Ingen gener ud over kosmetisk og evt. let kløe.
Hvordan behandles keratosis pilaris?
Vanskeligt at behandle.
Fugtighedscreme og keratinolytiske midler.
Bedres ofte om sommeren og i voksenalderen.
Hvad er keratodermi?
Er det arveligt eller erhvervet?
Keratodermi er en sygdom med kraftig hyperkeratose i håndflader eller fodsåler.
Den kan både være arvelig (med forskellige arvegange) eller erhvervet.
Hvordan behandles keratodermi?
Keratinolytiske midler og mekanisk afskrabning.
Evt. systemiske retinoider.
Hvad er Morbus Darier?
Hvordan nedarves det?
Hvor er det lokaliseret?
Autosomal dominant sygdom der debutere sent i barndommen med fedtede, grumsede, skællende papler.
Lokaliseret til øverste del af kroppen, hals og ansigt.
Hvordan ser neglene typisk ud på patienter med Morbus Darier?
Længdeløbende hvide og røde striber der ender i et v-hak.
Hvordan stilles diagnosen Morbus Darier?
Hudbiopsi - der ses karakteristisk akantolyse
Hvordan behandles morbus Darier?
Retinoider
