Enfermedades metabólicas hepáticas Flashcards
¿Qué caracteriza a las enfermedades metabólicas hepáticas?
Estas enfermedades se relacionan con alteraciones en el metabolismo de sustancias como hierro, cobre, grasas o lípidos que producen daño hepático. Ejemplos incluyen hemocromatosis, enfermedad de Wilson y enfermedad hepática grasa no alcohólica (EHGNA)
¿Cuál es la mutación genética más frecuente en la hemocromatosis primaria?
La mutación más común es la C282Y en el gen HFE, localizado en el cromosoma 6
¿Qué hallazgos clínicos y de laboratorio son característicos de la hemocromatosis?
Clínicamente puede presentarse con dolor en hipocondrio derecho, diabetes, pigmentación bronceada en piel y artropatía. En laboratorio, se observa saturación de transferrina elevada (>45%) y aumento de ferritina sérica
¿Cuál es el tratamiento estándar para la hemocromatosis?
El tratamiento incluye flebotomías periódicas para reducir el hierro corporal total y evitar complicaciones como cirrosis y hepatocarcinoma
¿Qué mecanismo fisiopatológico subyace en la enfermedad de Wilson?
Es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por un defecto en la excreción hepática de cobre hacia la bilis, lo que lleva a acumulación tóxica en hígado, cerebro y córnea
¿Cuáles son los principales métodos diagnósticos para la enfermedad de Wilson?
Incluyen niveles bajos de ceruloplasmina sérica, aumento del cobre urinario y la presencia del anillo de Kayser-Fleischer en la córnea
¿Qué medicamentos se usan en el tratamiento de la enfermedad de Wilson?
Se utilizan quelantes de cobre como D-penicilamina y trientina. También se emplean sales de zinc para inhibir la absorción intestinal de cobre
¿Cuál es la etiología más común de la Hepática Grasa No Alcohólica
Está relacionada con el síndrome metabólico, incluyendo obesidad, diabetes mellitus tipo 2, hipertensión arterial y dislipidemia. Actualmente se denomina MAFLD (enfermedad hepática grasa asociada a metabolismo)
¿Cómo se clasifica histológicamente la EHGNA?
Se clasifica en esteatosis simple, caracterizada por acumulación de grasa sin inflamación, y esteatohepatitis no alcohólica (NASH), que incluye inflamación, daño hepatocelular y fibrosis
¿Qué estrategias terapéuticas son recomendadas en la EHGNA?
Incluyen modificaciones del estilo de vida como dieta mediterránea, pérdida de peso del 7-10% del peso corporal y aumento de actividad física. La vitamina E y la pioglitazona se consideran en casos seleccionados
¿Qué diferencia clave existe entre hemocromatosis y enfermedad de Wilson en cuanto al metabolismo afectado?
La hemocromatosis afecta el metabolismo del hierro con su exceso de absorción, mientras que la enfermedad de Wilson afecta el metabolismo del cobre con acumulación tóxica
¿Qué complicaciones graves pueden surgir de estas enfermedades metabólicas hepáticas si no se tratan?
Pueden incluir cirrosis hepática, insuficiencia hepática, carcinoma hepatocelular, alteraciones neurológicas y trastornos metabólicos sistémicos
