Alteraciones del metabolismo de la bilirrubina Flashcards
¿Qué es la bilirrubina y cuáles son sus formas principales?
La bilirrubina es un producto de la degradación del grupo hemo de los eritrocitos. Existen dos formas:
Indirecta o no conjugada: Insoluble en agua, transportada por la albúmina.
Directa o conjugada: Hidrosoluble, procesada en el hígado y excretada en bilis y orina
¿Cómo se clasifican las alteraciones del metabolismo de la bilirrubina?
Hiperbilirrubinemia indirecta: Por aumento en la producción o defecto en la captación o conjugación hepática.
Hiperbilirrubinemia directa: Por alteraciones en la excreción de bilirrubina conjugada
¿Qué caracteriza al síndrome de Gilbert?
Defecto en la conjugación debido a un déficit parcial de la enzima glucuroniltransferasa.
Se manifiesta como ictericia fluctuante desencadenada por estrés, ayuno, fiebre o esfuerzo físico.
Bilirrubina total <5 mg/dl, a expensas de la fracción indirecta.
Es una condición benigna sin necesidad de tratamiento
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Gilbert?
Test del ayuno: Incremento de bilirrubina tras 48 horas con dieta hipocalórica.
Prueba de ácido nicotínico intravenoso: Incremento transitorio de bilirrubina
¿Qué es el síndrome de Crigler-Najjar y cuáles son sus tipos?
Tipo I: Déficit completo de glucuroniltransferasa, letal sin tratamiento (exige fototerapia y trasplante hepático).
Tipo II: Déficit parcial con hiperbilirrubinemia moderada y mejor respuesta al fenobarbital
¿Qué distingue al síndrome de Dubin-Johnson del de Rotor?
Dubin-Johnson: Alteración en el transporte canalicular de bilirrubina directa, hígado pigmentado oscuro.
Rotor: Fallo en el almacenamiento hepático de bilirrubina directa, hígado no pigmentado
¿Cómo se diagnostican estas condiciones?
Dubin-Johnson: Bilirrubina directa elevada, coproporfirinas urinarias normales.
Rotor: Aumento de coproporfirinas urinarias
¿Qué pruebas iniciales son útiles para evaluar alteraciones del metabolismo de la bilirrubina?
Perfil de bilirrubina total, directa e indirecta.
Evaluación de hemólisis: haptoglobina, reticulocitos y LDH.
Función hepática: transaminasas, fosfatasa alcalina y GGT
¿Qué hallazgos diferencian las hiperbilirrubinemias indirectas de las directas?
Indirectas: No hay bilirrubina en orina; prueba de función hepática normal.
Directas: Coluria presente; pruebas hepáticas alteradas si hay colestasis u obstrucción
¿Qué tratamientos se utilizan en las alteraciones severas del metabolismo de la bilirrubina?
Crigler-Najjar tipo I: Fototerapia, trasplante hepático.
Dubin-Johnson y Rotor: No requieren tratamiento específico, ya que son benignos.
Gilbert: Modificaciones en el estilo de vida, sin terapia farmacológica
