Dzieci vol 2

Question 1

Najczęstszy nowotwór złośliwy oczodołu u dzieci

Answer 1

Rhabdomyosarcoma embryonale 
( a wewnętrzgałkowy --> retinoblastoma)

Question 2

Rhabdomyosarcoma:

Answer 2

• trzeci co do częstości neo u dzieci (bo neuroblastomie i guzie Wilmsa)
• dobrze rokują tyby histologiczne embryonale i botryoides
• embryonale - najczęstszy neo złośliwy oczodołu u dzieci
• botryoides - groniaste masy guza wyłażące z pochwy

Question 3

Zmiany w móżdżku u dziecka, należy różnicować:

Answer 3

• Medulloblastoma (najczęściej robak móżdżku, u starszych dzieci w półkulach, ten ma IV stopień wg WHO i tendencję do przerzutowania poza OUN) –> najczęstszy neo OUN u dzieci
• Astrocytoma pilocyticum (ten I st wg. WHO i tworzy palisadowate układy komórek)

Question 4

Zdrowe dziecko, jakie zaburzenie:

Answer 4

mozaicyzm

Question 5

Zespół di George’a:

Answer 5

dziedziczony różnie (AD/AR)
zespół delecji z pierwotnym niedoborem odporności
- wrodzone wady serca, PID, hipoplazja grasicy i przyatrczyc (hipokalcemia), cleft palate, trudności z nauką i karmieniem

Question 6

M, 39 lat, umiera po pęknięciu tętniaka aorty , bardzo wysoki, długie palce, zwiększona ruchomość stawów:

Answer 6

defket fibryliny (zespół Marfana)

Question 7

8 lat, słabo gojące się rany, niski wzrost, bardzo rozciągliwa skóra:

Answer 7

mutacja kolagenu

Question 8

Nieprawda o zespole Turnera:

Answer 8

• pierwszy objaw to upośledzony rozwój intelektualny

raczej proporcje ciała i niski wzrost

Question 9

W mukowiscydozie często

Answer 9

zapalenia płuc wywołane oportunistycznymi zakażeniami

też skłonność do rozstrzeni oskrzeli, ropni płuc, niedodmy i włóknienia miąższu płuc

Question 10

Mukowiscydoza, śmierć najczęściej z powodu:

Answer 10

nawracających infekcji płucnych

Question 11

Dzieci, grube rysy twarzy, hepatosplenomegalia, szybka śmierć. W tętnicy wieńcowej zgrubienie intimy, baloon cells, zawał, zaćma, sztywność stawów:

Answer 11

defekt alfa-1-iduronidazy –> choroba Hurlera (najcieższa mukopolisacharydoza)

Question 12

Kobieta 23-lata jedno dziecko urodziła martwie, drugie zdrowe, do badania najlepiej:

Answer 12

translokacja robertsonowska

Question 13

Zapalenie opon u dzieci najczęściej:

Answer 13

Haemophilus influenzae

Question 14

Rhabdomyosarcoma u dzieci:

Answer 14

głównie botryoides -> głowa, szyja, układ moczowo-płciowy

Question 15

Najczęstszy łagodny neo u dzieci:

Answer 15

Naczyniak

Question 16

Retinoblastoma:

Answer 16

głównie postacie sporadyczne (później występują i jednostronne)
mutacja RB TYLKO w siatkówce

Question 17

Trójstronny retinoblastoma:

Answer 17

rodzinny retinoblastoma + szyszyniak

Question 18

Mutacja RB predysponuje do

Answer 18

M - Melanoma Malignum
O - Osteosarcoma
P - Płuc rak drobnokomórkowy
R - retinoblastoma

Question 19

Neuroblastoma:

Answer 19

• nowotwór typowy dla dzieci - rokowanie zależne od wieku (najlepsze poniżej 1 rż)
• rokowanie tym gorsze im wyższy stopień zaawansowania za wyjatkiem stopnia IVS - to guz w nadnerczu z przerzutami ale u dzieci <1 r.ż.
• zazwyczaj sporadyczny
• często przerzuty do kości (też wątroba, skóra)
• najczęściej nadnercza i zwoje współczulne

Question 20

Zmiany w badaniach laboratoryjnych w przebiegu neuroblastoma:

Answer 20

• wzrost ferrytyny we krwi

- wzrost epinefryny w moczu –> to powoduje nadciśnienie, kołatanie serca

Question 21

Wcześniactwo nie predysponuje do:

Answer 21

porażenia splotu barkowego

Question 22

Najczęstsze neo złośliwe u dzieci:

Answer 22

B-ALL i retinoblastoma

Question 23

Chłoniak u dzieci w żuchwie:

Answer 23

chłoniak Burkitta

Question 24

Przedwczesne dojrzewania dzieciaka i wysoki poziom steroidów:

Answer 24

Leydigoma

Question 25

Noworodek z odziedziczoną wielotorbielowatością nerek umiera na:

Answer 25

niewydolność oddecową (dot. dziedziczonego AR –> przebiega z hipoplazją płuc)