Casus 44

Question 1

Je bent coassistent Inwendige Geneeskunde, en op de studentenpoli zie je een 32- jarige patiënt die in verband met familiaire hypercholesterolemie het geneesmiddel
atorvastatine moet gaan gebruiken.

Question 2

familiaire hypercholesterolemie patho

Answer 2

co-dominante genetische aandoening.
verhoogde plasma cholesterolspiegel en verhoogd risico op HVZ

Question 3

hoe ontstaat familiaire hypercholesterolemie

Answer 3

mutatie in LDL-receptor gen

Question 4

homozygote presentatie familiaire hypercholesterolemie

Answer 4

ernstige premature HVZ. worden vaak niet ouder dan 20

Question 5

heterozygote presentatie familiaire hypercholesterolemie

Answer 5

premature HVZ

Question 6

symptomen familiaire hypercholesterolemie

Answer 6

• xanthomen (ophoping vet op pezen en onder huid (op bv hand en achillespees)
• arcus lipoides (witte ring van vetcellen in hoornvlies)
• xanthelasmata (gele cholesterol plaques rondom oog)

Question 7

behandeling familiaire hypercholesterolemie

Answer 7

• hoge dosis statine zoals atorvastatine of rosuvastatine

Question 8

atorvastatine mechanisme

Answer 8

remt HMG-CoA-reductase competitief => afname endogene cholesterolsynthese in hepatocyt

Question 9

gevolg atorvastatine

Answer 9

verhoogde expressie LDL-receptoren in lever. hierdoor kan meer LDL opgenomen worden waardoor cholesterolspiegel daalt