Casus 12 Flashcards
Je beoordeelt als cardioloog een 30-jarige man met een familiegeschiedenis van plotselinge hartdood.
belangrijkste oorzaak van plotselinge hartdood
cardiomyopathieën
cardiomyopathie
hartspier is structureel en functioneel abnormaal zonder aanwijsbare oorzaak. meestal monogenetische ziekten met autosomaal dominante overerving
welke mutaties veelvoorkomend bij cardiomyopathieën
eiwitten betrokken bij
- krachtgeneratie
- krachttransmissie
- metabolisme
- calcium homeostase
DD
- hypertrofische cardiomyopathie (HCM)
- gedilateerde cardiomyopathie (DCM)
- aritmogene rechterventrikel cardiomyopathie (ARVC)
- restrictieve cardiomyopathie (RCM)
- linkerventrikel non-compactie cardiomyopathie (LVNC)
- ritme-/geleidingsstoornis
- ACS
- congenitale hartafwijkingen
congenitale hartafwijkingen DD
- ventrikelseptumdefect (VSD)
- atriumseptumdefect (ASD)
- open ductus botalli
- pulmonalis/aortastenose
- carctatie van de aorta
- tetralogie van fallot
- transpositie van de grote fouten
hypertrofische cardiomyopathie voorkeur
meest voorkomende oorzaak van plotseling overlijden < 35 jaar
hypertrofische cardiomyopathie pathofysiologie
- wanddikte > 15 mm zonder duidelijke oorzaak
HCM symptomen
meestal asymptomatisch maar kan:
- dyspneu
- pob
- palpitaties
- syncope
- plotse dood
hoe kan HCM worden ontdekt?
- souffle
- abnormaal ECG
- familiair onderzoek
hoe kan het risico op plotse hartdood worden geschat HCM?
HCM risk-SCD calculator gebaseeerd op 5 factoren:
1. familiaire plotse hartdood
2. syncope
3. LVH>30mm
4. bloeddrukdaling bij inspanning
5. ventrikeltachycardie
behandeling hoog risicopatiënten HCM
ICD preventoir
DCM pathofysiologie
- normale wanddikte
- vergrote hartkamers
- verstoorde systolische functie
DCM klachten
meestal asymptomatisch
- kan bij uitlokkende factoren zoals koorts hartfalen veroorzaken
- ritme/geleidingsstoornissen
oorzaken DCM
- genetisch (25%)
- virusinfecties
- toxische stoffen (medicatie, alcohol)
- vitamine deficiënties (B1)
- peripartum
- idiopathisch
ARVC pathofysiologie
ventriculaire myocard geleidelijk vervangen door vet en fibreus weefsel, leidend tot ritmestoornissen en systolisch hartfalen
RCM pathofysiologie
- normale systolische functie
- stijve ventrikels
- vulling van stijve ventrikels is verstoord
minst voorkomend
RCM primair
- fibrose
- endomyocardiale verlittekening
RCM secundair
- hypertrofie myocard
- infiltratie myocard door amyloïd, ijzer of glycogeen
LVNC pathofysiologie
- hartspier spons
- fout in embryogenese
LVNC symptomen
- ritmestoornissen
- plotse dood
- systematische embolieën
door mogeljke stolsels die vormen aan de afwijkende wand
VSD pathofysiologie
L>R shunt in systole in ventrikels
hierdoor volumebelasting en dilatatie van LV en pulmonale hypertensie
VSD behandeling
chirurgisch
ASD pathofysiologie
L>R shunt atriaal
=> volumebelasting en dilatatie rechteratrium en uiteindelijk de RV wat kan leiden tot rechter hartfalen en pulmonale hypertensie
ASD behandeling
chirurgisch of met plug
open ductus botalli pathofysiologie
wanneer de verbinding tussen aorta en pulmonale artierie niet sluit na geboorte. L>R shunt => volumebelasting en dilatatie van LV
open ductus botalli behandeling
plug
coarctatio van aorta pathofysiologie
lokale vernauwing in distale aortaboog => hypertensie in bovenste lichaamshelft
coarctatio van aorta behandeling
- chirurgische resectie van vernauwde deel
- percutane plaatsing van een stent
tetralogie van fallot pathofysiologie
4 hoofdkenmerken:
1. ventrikelseptumdefect
2. overrijdende aorta
3. pulmonalisstenose
4. rechterventrikelhypertrofie
=> R>L shunt waarbij zuurstofarm bloed vanuit RV via het VSD naar LV stroomt, wat cyanose veroorzaakt
transpositie van de grote vaten pathofysiologie
aorta en longslagader omgekeerd aangesloten waardoor grote en kleine circulatie zijn gescheiden.
alleen levensvatbaar als er ook een ASD en/of open ductus botalli zijn om die verbinding wel mogelijk te maken
