autism

Question 1

vad ingår i symtom vid ASD

Answer 1

kommunikationsbrist
beteende - repetitivt, stereotypt
socialfunktion - sociala svårigheter

Question 2

diagnoskriterier

Answer 2

A: social kommunikation, integration (3/3)

• social ömsedighet
• icke verbal kommunikation
• bristande förmåga att förstå, bevara och utveckla relationer

B: beteende - begränsat, repetetivt (2/4)

• stereotypa, repetetiva röresler, tal, bruk av föremål
• oflexibla rutiner
• begränsat/fixerat intresse
• hypo/hyperreaktiv vid stimuli

C: symtom ska ha funnits under tidig utvecklingsperiod och ska orsaka signifikant funktionsnedsättning. Andra diagnoser ska uteslutas. Problem i alla situationer

Question 3

vid vilken ålder kan diagnos ges, och vad är bristande i funktion då?

Answer 3

0.5-3 år: socialt intresse, kommunikation. Kognitiva, motoriska och språkliga brister ses tidigt

3-5 år: samlek med jämnåriga, fantasi

7-9: sammarbete i skolan, krav från skolan

18-20 år: klarar inte av vardag, arbete. Depression, ångest vanligt

Question 4

prognostiskt gynsamma faktorer

Answer 4

hög IQ
hög språklig funktion
tidig upptäckt och intervention (stödja normal utveckling, LM)

kritisk period att hitta diagnos 1-1,5 år

Question 5

indikationer på autism - röd flagg

Answer 5

motoriska problem om < 1 år
perception
språksvårigheter
beteendeproblem
sociala problem
hyper/hypoaktiv
sömnproblem
generella utvecklingsproblem
affekt

Question 6

vanliga samsjuklighet med autism

Answer 6

barn 6 år och 12 år
- oro
- adhd - 30%
(- fobier)

vuxna

• social fobi, oro
• depression
• OCD

Question 7

dyngsrytmn - varför problem?

Answer 7

fragmenterad sömn ses hos 60-80%

• avvikande utveckling hjärnan
• gendefekt: 2p37 deletion
• melatonin produktion, nedbrytning, receptorbindning
• arousal dysreglering
• sensoriskt hyper/hypoaktiv
• psykosomatiskt samsjuklighet

Question 8

motorik

Answer 8

smidighetsproblem

Question 9

sensorik, perception

Answer 9

involverar vanligen alla sinnen, t.ex. är de luktkänsliga. Ses vanligen tidigt.
- titta efter liknande problem inom familjen

Question 10

savant-egenskap

vad är prosopagnosi?

Answer 10

begåvningsprofilen är normalt varierande, ojämn. En begåvning kan vara mycket hög, medan andra är låga. Totalt sett kan IQ vara normal, cirka 50% > 85 IQ, dvs normalt

• svårigheter att känna igen ansikten

Question 11

EF

Answer 11

COOL EF - planering, kognitiv flexibel, arbetsminne - ackademiska sammanhang

HOT EF - används i sociala sammanhang

Question 12

HOT EF

Answer 12

social kognition - verbal, icke verbal kommunikation

emotionell reglering, beslutsfattande

Question 13

social kognition

Answer 13

cool
- kognitiv empati: man förstår intelektuellt hur och varför andra agerar som de gör

hot
- affektiv empati: emotionell igenkänning i andras sätt att uppleva sig själv och sin situation, dvs igenkänning

Question 14

theory of mind och hur testas det

Answer 14

förståelse för att andra männskor har tankar, känslor, behov och att detta (mentala tillståndet) påverkar deras beteende.

Förstå att det egna mentala tillståndet kan skilja från andras i samma situation. Det är viktigt för analys av metaforer och vita lögner. Förstå att andras erfarenheter formulerar frågor, och kunskap, beteende.

UTVECKLAS UNDER DE FÖRSTA 5 ÅREN
- Sally ann-test

Question 15

Central koherens

Answer 15

förmåga att sammanställa intryck till en sammanhängande kontext med helhetssyn. Låg central koherens vid autism gör att man fokuserar på detalj

Question 16

genetik

Answer 16

25% risk för syskon, 50% om 2 syskon eller syster har ASD

tvillingar: 50-80% vs 30% om DZ

Question 17

annan etiologi för autism

Answer 17

neontaltal hypoxi
graviditets DM
valproate under graviditet
föräldrar över 40 år, eller feta
prematur födseln

Question 18

vilka makroanatomiska fynd finns på hjärnan hos en med autism

Answer 18

större hjärna, mer neuron, mer myelin
mer CSV
hjärnan växer fortare tidigt i utvecklingen, avstannar sedan. Totalt cirka 1-2% större hjärna

Question 19

vilka neuropsykiatriska defekter ser man i hjärnan

Answer 19

proliferationsdefekt

pruning defekt

funktionell störning

• hyperkonnektivitet
• överskott neuron
• synapspruning
• gliacellsdefekter

Question 20

proliferationsdefekt

Answer 20

• ökad proliferation av neuronala progenitorceller
• defekt migration, differentiering, funktion
• short range axon
• lokal hyperkonnektivitet
• störningar i synapser ger obalans mellan excit/inhib-celler

Question 21

pruningdefekt

Answer 21

utebliven synapselimination
- abnorm metylering av gener för bl.a. komplement, som spelar roll för funktion av gliacellernas funktion i att äta upp synapser som inte behövs

Question 22

gliacellsdefekter

Answer 22

fler i antal
morfologi
interaktion till neuron, ff.a. PFC

(ev. exponering tidigt under grav. kan ge defekt, då gliaceller kommer från samma population från gulesäcken)