Aménorrhée Flashcards
Quelles sont les situations d’aménorrhée physiologique ?
- Grossesse
- Allaitement
- Ménopause
Quelles sont les définitions d’aménorrhée primaire et secondaire ?
- Aménorrhée primaire : absence de règles > 15-16 ans avec ou sans développement normal des caractères sexuels secondaires
- Aménorrhée secondaire : arrêt des cycles > 3 mois chez une femme antérieurement réglée
NB : aménorrhée primosecondaire = un unique épisode menstruel suivi d’une aménorrhée
Quels sont les éléments à rechercher à l’interrogatoire et à l’examen clinique devant un trouble du cycle ou une aménorrhée ?
- Interrogatoire : ancienneté des troubles, douleurs cycliques, ATCD personnels et familiaux complets et notamment ATCD de gestes endo-utérins
- Examen clinique complet avec notamment :
- recherche de signes d’hyperandrogénie : hirsutisme (score de Ferriman et Gallwey > 6), acné sévère et dans au moins 2 zones, alopécie androgénique
- recherche d’une galactorrhée spontanée ou provoquée
- mesure poids, taille, calcul IMC, recherche de fluctuations pondérales et de TCA
- recherche de signes de carence œstrogénique : bouffées vasomotrices, troubles du sommeil et psychiques (humeur dépressive, troubles anxieux), sécheresse vaginale et cutanée, atrophie vulvovaginale, dyspareunie, perte de libido, arthralgies
- examen des OGE : classification selon Tanner (puberté incomplète) ou selon Prader (virilisation des organes génitaux), recherche d’une imperforation hyménéale (hématocolpos)
Quel est le bilan paraclinique de première intention à réaliser à visée étiologique devant un trouble du cycle ou une aménorrhée ?
- Test au progestatif (dydrogestérone = Duphaston) à réaliser devant toute aménorrhée : administration d’un progestatif PO pendant 7-10 jours, test positif si les menstruations surviennent dans les 5 jours suivant l’arrêt du progestatif (signifie que l’imprégnation œstrogénique de l’endomètre est suffisante), test négatif en cas de grossesse, d’hypofonctionnement ovarien sévère ou d’anomalie anatomique de la filière génitale
- Bilan hormonal à réaliser devant tout trouble du cycle (à J2-J5 du cycle) ou en cas d’aménorrhée avec test au progestatif négatif : bêta-hCG, prolactine, FSH, LH, œstradiol +/- testostérone totale
- Echographie pelvienne : orientation vers une anomalie de la filière génitale (aménorrhée avec test au progestatif négatif) ou vers une pathologie ovarienne
Devant un trouble du cycle ou une aménorrhée, quelles sont les différentes orientations diagnostiques possibles en fonction des résultats du bilan hormonal ?
- FSH, LH et œstradiol bas : cause centrale = insuffisance gonadotrope -> PRL et IRM hypophysaire
- prolactine élevée : hyperprolactinémie
- prolactine normale : autres causes centrales
- FSH, (LH), œstradiol normaux : cause utérovaginale ou hyperandrogénie notamment si testostérone élevée (SOPK ++ ou diagnostics differentiels) -> échographie, test au Synacthène sur la 17OH-progestérone
- FSH, (LH) élevées et œstradiol bas : IOP -> caryotype
Quelle est la prévalence du SOPK chez les femmes en âge de procréer ?
5-10%
Quels sont les principaux arguments cliniques et paracliniques en faveur du diagnostic de SOPK ?
- Clinique :
- troubles du cycle variables : oligospanioménorrhée ++ (cycles > 45 jours), aménorrhée primaire ou secondaire, cycles réguliers
- symptômes d’hyperandrogénie : hirsutisme, acné sévère de topologie masculine
- surpoids et hyperinsulinisme (+/- acanthosis nigricans) inconstants
- Bio :
- hyperandrogénie biologique : élévation de la testostérone totale et/ou de la delta-androstènedione
- dosage de la 17-hydroxyprogestérone pour éliminer un bloc en 21-hydroxylase (principal diagnostic différentiel concernant l’hyperandrogénie)
- AMH très élevée (bien corrélée au nombre de petits follicules antraux)
- Échographie : ovaires polymicrokystiques = 12 follicules de 2-9 mm de diamètre dans chaque ovaire ou plus de 20 follicules/ovaire ET/OU augmentation du volume ovarien > 10 mL
=> Critères retenus par la conférence de consensus de Rotterdam pour le diagnostic de SOPK (au moins 2 critères), après élimination des autres étiologies d’hyperandrogénie et/ou de dysovulation :
- Oligo- et/ou anovulation chronique
- Hyperandrogénie clinique (séborrhée, acné, hirsutisme) et/ou biologique (testostérone circulante élevée)
- Aspect échographique d’ovaires polymicrokystiques (cf. supra)
Quels sont les principaux diagnostics différentiels du SOPK (causes de troubles du cycle/aménorrhée avec hyperandrogénie) ?
- Bloc en 21-hydroxylase modéré ou à révélation tardive ++ (-> taux basal élevé de 17OH-progestérone, confirmation diagnostique par séquençage du gène codant la 21-hydroxylase)
- Tumeur de l’ovaire ou de la surrénale sécrétant des androgènes (-> imagerie) : signes de virilisation importants (hypertrophie clitoridienne et des masses musculaires, changement du timbre de voix)
- Syndrome de Cushing
Quelles sont les principales causes utérovaginales de troubles du cycle ou d’aménorrhée ?
- Aménorrhée primaire (causes congénitales) :
- par obstacle à l’extériorisation des menstruations : imperforation hyménéale, cloison vaginale transversale, atrésie vaginale isolée
- par absence d’utérus : agénésie müllérienne (syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ou MRKH), anomalie sévère de la biosynthèse ou de la réceptivité aux androgènes (syndrome d’insensibilité complète aux androgènes -> caryotype 46 XY, exceptionnel)
- Aménorrhée secondaire (causes acquises), faisant le plus souvent suite à un acte cervical ou endo-utérin : curetage endo-utérin, révision utérine, accouchement hémorragique, conisation, électrocoagulation cervicale, curiethérapie cervicale, synéchies utérines (tuberculose génitale exceptionnelle),…
Quelle est la définition de l’insuffisance ovarienne prématurée ?
Survenue avant 40 ans d’une aménorrhée persistant plus de 4 mois associé à une FSH > 25 UI/L sur 2 dosages distincts réalisés à quelques semaines d’intervalle, et à des signes plus ou moins marqués d’hypo-oestrogénie (bouffées vasomotrices, sécheresse vaginale, troubles de l’humeur, insomnie, asthénie) = hypogonadisme hypergonadotrope
Quels sont les différents mécanismes histologiques possibles à l’origine de l’insuffisance ovarienne prématurée ?
- Anomalie de la formation du pool folliculaire
- Déplétion folliculaire précoce
- Blocage de maturation folliculaire
Quelles sont les principales étiologies connues de l’insuffisance ovarienne prématurée ?
- Génétiques :
- liées à l’X : syndrome de Turner ou apparenté, prémutation de l’X fragile (gènes FMR 1 et 2), délétions partielles sur le chromosome X et translocations X-autosomes,…
- autosomiques : syndrome blépharophimosis ptosis épicanthus inversus (gène Foxl2), syndrome de Perrault (avec surdité), galactosémie, ataxie-télangiectasie, récepteur de la FSH ou de la LH,…
- Iatrogènes : chimiothérapie, radiothérapie, chirurgie ovarienne
- Ovarite auto-immune : associée à la maladie d’Addison ou dans le cadre d’une PEAI (+/- gène AIRE)
-> Systématiques devant toute IOP : caryotype, recherche de prémutation FMR1 et bilan d’auto-immunité (TSH, Ac anti-TG/TPO, TRAK, GAJ, Ac anti-21-hydroxylase)
Quels sont les principaux arguments cliniques et paracliniques en faveur d’une insuffisance ovarienne prématurée ?
- Si perte folliculaire avant la puberté : tableau d’aménorrhée primaire avec impubérisme
- Si perte folliculaire après la puberté : raccourcissement des cycles, AMH effondrée, FSH élevée, parfois aménorrhée secondaire brutale
Quelles sont les principales étiologies des troubles du cycles ou aménorrhées par insuffisance gonadotrope ?
- Causes hypothalamiques
- atteintes fonctionnelles ++ (le plus fréquent mais diagnostic d’élimination) : anovulation hypothalamique fonctionnelle (AHF) secondaire à une restriction calorique (portant principalement sur les lipides) +/- activité physique intense (TCA dont l’anorexie mentale, malnutrition, affections générales)
- congénitales et génétiques : hypogonadismes hypogonadotropes avec (syndrome de Morsier-Kallmann) ou sans anosmie
- organiques acquises : radiothérapie encéphalique ou de la base du crâne, tumeurs (craniopharyngiome ++) et processus infiltratifs (sarcoïdose, histiocytose)
- Causes hypophysaires :
- hyperPRL ++ : causes médicamenteuses ou tumorales (adénome à prolactine ou autre tumeur associée à une hyperPRL de déconnexion)
- infundibulo-hypophysite auto-immune ou lymphocytaire (notamment dans le post-partum), hémochromatose
- syndrome de Sheehan
- atteintes lésionnelles : pinéalome, chordome, astrocytome, craniopharyngiome, sarcoïdose, lymphome, histiocytose X,…
Quelles sont les étapes de la vie marquées le plus fréquemment par les syndromes prémenstruels ?
- Adolescence, notamment lors des premiers cycles qui sont volontiers dysovulatoires, ce qui peut favoriser un climat d’hyperoestrogénie relative
- 1ère phase de la périménopause ++ : tableau d’hyperstimulation endogène des ovaires associant un raccourcissement des cycles, des règles plus abondantes voire hémorragiques et un climat d’hyperoestrogénie relative voire absolue
