94- Myopathies/Myosites Flashcards
Quelle est la plus fréquente des myopathies héréditaires de l’adulte? de l’enfant?
- de l’adulte: maladie de Steinert
- de l’enfant: maladie de Duchenne
L’ophtalmoplégie est elle un symptôme évocateur de myopathie?
Oui si elle est externe et progressive (ptosis et mouvements oculomoteurs)
Qu’est ce que la myotonie?
Lenteur de relaxation
Que doit on chercher à l’examen clinique comme symptômes associés au déficit moteur proximal?
- atrophie ou hypertrophie musculaire
- myotonie
- rétractions musculaires
Donner les 3 symptômes évocateurs de myopathie
- déficit moteur proximal des membres (ceintures)
- rhabdomyolyse aiguë
- ophtalmoplégie externe progressive
Quels examens para-cliniques faire devant une suspicion de myopathie?
- taux de CK (créatine Kinase): pb muscu si sup à 3N
- biopsie musculaire avec immuno-histochimie, WB, bioch,
- ENMG (tracé myogène)
- TDM ou IRM musculaire (répartition des muscle atteints)
- génétique moléculaire
Caractériser la génétique de la dystrophie myotonique de Steinert
- autosomique dominante
- expansion de triplets CTG avec phénomène d’ anticipation
Décrire les 3 principaux aspects de la dystrophie myotonique de Steinert [forme commune]
- faiblesse musculaire avec amyotrophie distale/face/cou
- myotonie (souvent mains)
- atteinte pluri-systémique (calvitie précoce constante)
Donner les atteintes extra-musculaires de la maladie de Steinert [forme commune]
- calvitie précoce constante chez l’homme
- diabète de type 2, hypogonadisme
- atteinte cardiaque: troubles rythme&conduction
- cataracte bilatérale et précoce
- hypersomnie, atteinte frontale, troubles de la personnalité
V/F: la forme congénitale grave de la myopathie de Steinert est prévenue par le conseil génétique
Vrai, forme congénitale ne survient que si transmission par la mère (1/4 de décès et parmi les survivants, 2/3 de retard mental)
V/F: il existe une dystrophie myotonique de type 2 sans forme congénitale ni retard mental
Vrai, liée à un quadruplet CCTG. Faiblesse muscu +myotonie + cataracte, mais plus de myalgies
Quelles sont les deux dystrophinopathies? Quelle est leur transmission génétique?
-dystrophie musculaire de Duchenne
-dystrophie musculaire de Becker
Maladie héréditaire liée à l’X
Quelles sont les différences entre la myopathie de Duchenne et celle de Becker et pourquoi? (en terme de sévérité de l’atteinte musculaire et de résultat de la biopsie)
-Becker: atteinte musculaire moins sévère (sauf celle du myocarde), à la biopsie présence de dystrophine mais en qté réduite
-Duchenne: absence de dystrophine
=> lié à la conservation ou non du cadre de lecture: conservé donc un peu de dystrophine = Becker
non conservé donc absence totale de dystrophine= Duchenne
Donner la clinique de la dystrophie musculaire de Duchenne
-début vers 3-5 ans par troubles de la marche, faiblesse musculaire proximale des membres infs (signe de Gowers)
-hypertrophie de la langue et des mollets
-perte de la marche à 10 ans (rétractions et déformations du rachis)
40% de retard mental
V/F: dans la myopathie de Duchenne, les CPK sont élevées à plus de 1000 UI/L dès les premiers jours de vie
Vrai, même si les signes cliniques ne se révèlent qu’à 3-5 ans
