5.3 prenatale screening en diagnostiek Flashcards
wat is screening?
screening is het onderzoeken van een in principe gezonde populatie om asympomatische gevallen vam een ziekte of aandoening op het spoort te komen
in de veronderstelling dat deze aandoening in een vroeg stadium beter te behandelen is
screening is secundaire preventie van ziekten
ofwel: bevolkingsonderzoek
wat maakt prenatale screening anders dan normale screening?
betreft onderzoek van zwangere vrouw gericht op foetale afwijkingen
echter
- meeste foetale aandoeingen zijn prenataal onbehandelbaar of behoeven prenataal geen behandeling
- groot aantal aandoeningen zijn postnataal niet behandelbaar
- veel lichamelijke aandoenigen zijn postnataal wel behandelbaar en/of behoeven directe behandeling postnataal: soms is behandeling in gespecialiseerd centrum nodig
wat is het doel van prenatale screening?
niet: zoveel mogelijk afwijkingen te detecteren
wel: betrokkenen in staat stellen tot maken van een voor hen zinvolle weloverwogen keuzes
- geinformeerde keuze
- reproductieve autonomie
is niet bedoeld om foetus met handicaps niet levend geboren te laten worden maar een zwangerschapsafbreking kan wel een keuze zijn na zorgvuldige diagnostiek, counseling en persoonlijke overwegingen van de zwangere vrouw
wat is aantal abortus in NL per jaar?
sociale indicatie: 33156 per jaar
medische indicatie: 2450 per jaar
- Dat is een relatieve afname van 10,6 -> 6.88% van het totale aantal abortus per jaar.
wordt er een diagnose gesteld bij prenatale screening?
er wordt geen diagnose gesteld bij een afwijkend screening ondrzoek maar er is een vermoeden op een afwijking
prenatale diagnostiek doe je nadat bij prenatale screening een afwijking wordt vermoed.
waarom doen we prenatale diagnostiek?
vaststelling obstetrisch beleid
- plaats van bevalling
- tijdstip van partus
- wijze van bevalling
vaststelling neonataal beleid
afbreking zwangerschap
- voor 24 wkn altijd wettelijk mogelijk
- a 24 weken niet wettelijk mogelijk naar wordt bij ernstige aandoeningen gedoogd
er is een counseling gesprek voordat prenatale screening plaatsvindt. wat zeg je in zo’n counseling gesprek
uitleg testen
counseling zwangere:
- wil je deze testen wel of niet
- passen deze testen bij jouw en jouw partners visie op je zwangerschap
wat zijn de prenatale screeningsonderzoeken?
NIPT vanaf week 10 (bevolkingsonderzoek)
13 weken echo
20 weken echo (bevolkingsonderzoek)
waar test je op bij NIPT?
NIPT is een bloedafname test waarbij je test op chromosomale afwijkingen
het is een kansbepalende test voor
- trisomie21 (downsyndroom)
- trisomie 18 (edwardssyndroom)
- trisomie 13 (patausyndroom)
(kans op trisomieen neemt toe bij vorderende leeftijd van vrouwen)
kenmerken NIPT
- welk DNA onderzoekt het
- resolutie
-
NIPT detecteert overschot van DNA fragmenten in moederlijk bloed
NIPT onderzoekt maternaal en placentair DNA
- 93% maternaal, 7% placentair
- resolutie: 15-20 MB
- kan ook maternale afwijkingen oppikken
wat zijn de opties die een zwangere kan kiezen mbt NIPT?
NIPT voor trisomie 13,18,21
NIPT voor trisomie 13,18,21 en nevenbevindingen (alle chromosoomafwijkingen muv 13,18,21 en geslachtschromosomen)
wat test NIPT niet?
te kleine deleleties of duplicaties (fragmenten DNA <15-20MB)
DNA mutaties (bijv CF of M huntington)
geslachtschromosomen
waarom geeft NIPT geen 100% zekerheid?
chromosomen in de cellen van de placenta kunnen anders zijn dan die in de cellen van de foetus (mozaiek)
waarom kan de NIPT (sommige) maternale maligniteiten opsporen
meerdere deleties/ duplicaties van verschillende chromosem tegelijkertijd
- vaan afkomstig van maternale tumoren
- borstkanker, hematologische kanker, myoom
dus maternale nevenbevinding!
wat doe je bij een verhoogde kans op chromosoomafwijkingen op grond van een verhoogde kans bij prenatale screeningstesten zoals de NIPT?
invasieve prenatale diagnostiek
- transcervicale vlokkentest (‘hapje uit foetus)
- transabdominale vlokkentest
- amniocentese (vruchtwaterpunctie)
- cordocentese (navelstrengpunctie)
