2.2 erfelijkheidsonderzoek counseling en kinderwens Flashcards
wie test je bij voorkeur in genetisch labonderzoek?
bij voorkeur test je de aangedane persoon
en de persoon zo hoog mogelijk in de stamboom
wat is doel geneticus (BELANGRIJK)
dat mensen een weloverwogen, goed geinformeerde, eigen keuze maken op het juiste moment in het leven
welke onderzoeken worden er mogelijk verricht bij genetisch onderzoek?
algemeen chromosomen en/of DNA onderzoek
- SNP array
- Whole exome sequencing
- whole genome sequencing
specifiek chromosomen en/of DNA onderzoek
algemeen en/of specifieke stofwissleingsonderzoek
onderzoek door andere specialiseren
LO
bestuderen (jeugd)foto’s
wat zijn de verschillende opties bij een erfelijke aandoening en een kinderwens? !!!!!!
afzien van (verdere) kinderen
risico accepteren
prenataal onderzoek, mogelijk gevolgd door selectieve abortus
KID (kunstmatige inseminatie met donorsperma)
adoptie
pre-implantatie genetische test (PGT)
- embryo ontwikkeld via IVF en opsporen genetische afwijkingen voordat het in baarmoeder wordt geplaatst
hoeveel mensen plegen abortus na afwijkende prenatale test?
bij trisomie 21
turner syndroom (45x)
turner syndroom en echoscopische afwijkingen
klinefeltersyndroom 47xxy
hoeveel selectieve abortussen in totaal in nederland
95% bij trisomie 21
69% bij turner syndroom (45x)
95% bij 45x en echoscopische afwijking
60% bij 47 xxy
per jaar 200-500 selectieve abortussen in nederland
wat zijn verschillende soorten prenatale diagnostiek?
cytogenetisch
- chromosoomafwijkingen
- micro deleties (SNIP array)
moleculair genetisch
- monogeen/ targeted/ WES of WGS
biochemisch
echografisch
maternale serum bepaling–> NIPT
wat is miskraamrisico bij vruchtwaterpunctie?
1/300
wat is whole genome sequencing en wat is whole exome sequencing?
WES staat voor Whole Exome Sequencing, wat inhoudt dat alleen de exomen, de coderende delen van het genoom, worden gesequenced. Dit is ongeveer 1-2% van het hele genoom.
WGS staat voor Whole Genome Sequencing, waarbij het volledige genoom van een organisme wordt gesequenced, inclusief zowel coderende als niet-coderende regio’s.
WGS biedt een meer uitgebreid beeld van de genetische informatie, maar het is vaak duurder en vereist meer computerverwerking dan WES. WES wordt vaak gebruikt wanneer men geïnteresseerd is in de coderende delen van het genoom, zoals bij het onderzoeken van genetische oorzaken van ziekten.
wat zijn grootste uitdagingen van moderne genetica?
variants of unknown significance (VUS)
bijvangst van panels, WES en WGS
identificeren van regulatoire elementen in het niet coderende genoom
begrijpen van proteonomics, de functionele genetica ipv de genomics
wat voor soorten verwantschapsbepalingen?
klassieke vaderschapsbepaling
moederschapsbepaling
zygotie-onderzoek tweelingen
genealogische studies
broer/ zus bepalingen
wanneer vraag naar prenatale vaderschapsbepaling? krijg je het zomaar?
nee
wanneer prenatale vaderschapsbepaling?
na verkrachtingen
bij meerdere potentiele vaders
alleen na bereidheid van een gynaecoloog
op vlokken/ vruchtwater
wanneer wordt verwantschapsbepaling gedaan bij rechtbanken?
ontkenning van een wettig kind
erkenning van een kind
alimentatiezaken
na overlijden ivm erfenis
procedures rondom asielaanvragen en gezinshereniging
wanneer forensisch DNA onderzoek?
ondersteunen bij justitieel onderzoek (bv moord, verkrachting)
verwantschapsonderzoek (bv rampen)
ontrafelen medische fouten (bv verwisseling van patientmateriaal, vergissing bij IVF)
hoe verwantschapsbepaling?
vergelijkend DNA onderzoek > 15 STRs (short tandem repeats= korte sequenties van DNA die uit herhaalde eenheden bestaan).
dit moeten er meer dan 15 zijn om iemand de kunnen identificeren
nodig: 100-500 nanogram DNA
