5.3 Cardiomyopathie en myocarditis Flashcards
Wat is Cardiomyopathie?
Ziekte van de hartspier waarbij de hartspier zelf structureel en functioneel abnormaal is in afwezigheid van een oorzakelijke ziekte (coronaire hartziekten, hypertensie, klepziekte of aangeboren hartziekte) die de afwijkingen verklaren
Pericarditis: Ontsteking pericard
Myocarditis: Ontsteking myocard
Endocarditis: Ontsteking endocard
Wat zijn 3 kenmerken van cardiomyopathiën?
- De meeste cardiomyopathiën zijn een monogenetische ziekte
- Families hebben vaak een ‘eigen’ pathogene DNA variant
- Ze worden autosomaal dominant overgeërfd
- Pathologische DNA varianten in genen die coderen voor eiwitten die verantwoordelijk zijn voor:
- Kracht generatie en transmissie
- Metabolisme
- Calcium homeostase
In welke eiwitten kunnen mutaties zitten met als gevolg cardiomyopathie?
- Lamine A en C
- Actine
- Myosine
- Desmine
- Dystrobrevine
- Dystrophine
- Desmosomen
Wat is het genotype - fenotype relatie?
Genotype: Erfelijke informatie
- Pathogene DNA varianten kunnen in 1 gen verschillende cardiomyopathiën veroorzaken
- Er is een grote intra- en interfamiliair klinische heterogeniteit
Fenotype: Waarneembare eigenschappen
- Afwijking hartspier -> Klachten, prognose, behandeling
Wat zijn de voordelen bij genetisch testen bij cardiomyopathiën?
- Definitieve prognose
- Identificatie van familieleden at risk
- Specifieke therapie
Wat zijn de nadelen van genetisch testen bij cardiomyopathiën?
- Afwezigheid pathogene DNA variant sluit de genetische oorzaak niet uit (de familieleden worden alsnog gecheckt)
- Genotype - Fenotype relaties zijn teleurstellend
Welke verschillende cardiomyopathiën zijn er?
- HCM: Hypertrofie cardiomyopathie
- DCM: Gedilateerde cardiomyopathie
- ARVC: Aritmogene rechterkamer cardiomyopathie (Fibrosering van rechterkamer, zeldzaam)
- Restrictieve cardiomyopathie: Geen probleem met het knijpen, maar met de diastole want deze is restrictief
- NCCM: Linker ventrikel non compaction cardiomyopathie
Wat zijn de kenmerken van HCM?
- Het is de meest voorkomende erfelijke hartziekte
- Er is een verdikking van de hartspier (>15 mm) wat niet te verklaren is op basis van andere aandoeningen (zoals hoge bloeddruk of aortaklepstenose)
- Prevalentie: 1/500 (Komt echt veel voor)
- Belangrijke oorzaak van plots overlijden < 35 jaar
Wat heeft HCM wat andere cardiomyopathiën niet hebben?
Er kan een obstructie optreden. Dit wordt vaak gezien bij 30% van de patiënten in rust en bij 70% bij provocatie
Hoe komt de obstructie bij HCM?
- Verdikt septum
- Voorwaartste beweging mitralisklep
- Smallere LVOT (Vernauwing LV uitstroombaan)
- Dynamische obstructie
Wat zijn de symptomen bij een HCM?
Asymptomatisch en ontdekt bij souffle (hartgeruis), abnormaal ECG, familieonderzoek
- Dyspnoe d’éffort
- Pijn op de borst
- Palpitaties
- Syncope
- Soms plotse dood
Waar wordt er naar gekeken bij het risico op plotse hartdood?
- Leeftijd (Hoe jonger, hoe meer risico)
- Maximale wanddikte
- LA grootte
- Obstructie
- Familie anamnese
- Aanwezigheid van ventriculaire ritmestoornissen op een holter
- Onverklaarbare flauwvallen (syncope)
Als het risico meer dan 1% is dan wordt een ICD geadviseerd
Wat zijn 2 kenmerken van een DCM?
- DCM geeft dilatatie (Normaal < 6 cm)
- Verminderde systolische LV functie
Prevalentie is 1/2500
Wat zijn de oorzaken/de etiologie van DCM?
- Genetisch (Tenminste 25%)
- Viraal (na myocarditis)
- Toxisch (Medicatie, alcohol)
- Vitamine deficiëntie (B1 en B6)
- Peripartum (tijdens zwangerschap en bevalling)
- Idiopathisch
Hoe wordt HCM en DCM vastgesteld?
HCM met een echo
DCM met een MRI
Wat is het klinische beeld van DCM?
- Lang zonder symptomen
- Presenteren zich met hartfalen zonder uitlokkingsmomenten (bijvoorbeeld koorts)
- Presenteren zich met ritmestoornissen (AF, VT) en plotse dood
- Presenteren zich met geleidingsstoornissen (Pathogene DNA variant Lamine)
Wat zijn 5 kenmerken van ARVC?
- Progressieve vervanging van rechter (en/of linker) ventriculair myocard door vet en fibreus weefsel
- Prevalentie: 1/5000 (Erg zeldzaam)
- Belangrijke oorzaak voor het plots overlijden van jonge personen
- Presenteren zich met ritmestoornissen en later met hartfalen
- Fenotype is progressief bij sportbeoefening (ze mogen niet sporten)
- Levensbedreigende hartritmestoornissen en systolisch hartfalen. Vaak eerst ritmestoornissen en daarna hartfalen
Hoe gaat de diagnose van de ARVC?
Het is gebaseerd op de Tast Force Criteria:
- Structurele afwijkingen RV (Beeldvorming met echo en/of MRI) -> MRI geeft vaak beter beeld bij een diagnose
- ECG afwijking
- Ventriculaire ritmestoornis (ook Holtermonitoring)
- Familie anamnese
- DNA onderzoek
Wat is de primaire vorm van restrictieve cardiomyopathie en wat is de secundaire vorm?
Primaire vorm (erfelijke vorm): Veroorzaakt door fibrose van myocard en endomyocardiale verlittekening (Heel erg zeldzaam)
Secundaire vorm: Hypertrofie of infiltratie van myocardial door bijvoorbeeld amyloid, ijzer (hemochromatose) of glycogeen (Heel slecht ontspannen van het hart vanwege de opstapeling)
Wat is er aan de hand met de systolische functie en vulling van de ventrikels bij een restrictieve Cardiomyopathie?
- Systolische functie is normaal
- Vulling van de ventrikels is gestoord
LA en RA zijn groter dan de ventrikels door de drukbelasting in de boezems
Wat is het klinische beeld van restrictieve cardiomyopathie?
- Hartfalen met slechte prognose
- Vochtretentie
- Low output beeld (te weinig voorwaarts slagvolume doordat de hartspier te weinig vult)
Hoe wordt de diagnose bij een restrictieve cardiomyopathie gesteld?
- Echo (doppler) cardiogram
- Cardiale MRI
- Endomyocard biopsie (Histologie)
Wat is er aan de hand bij een non compaction cardiomyopathie?
Septum van de Linker ventrikel is niet glad maar bevat veel trabekels
Wat is kenmerken van de NCCM?
- Prevalentie van NCCM is onbekend
- Het is de derde meest frequente cardiomyopathie bij kinderen (9%)
- Op volwassen leeftijd is LVNC verantwoordelijk voor 3% van de hartfalen bij patiënten
