3.9 Congenitale hartziekten (bij volwassenen) Flashcards
Hoe verloopt de embryologie van het hart?
- Complete aanleg van het hart in de eerste 7 weken
- Bij 8/1000 gaat er iets mis
1) Het hart begint als een buis (endocardiale buis)
2) Deze buis vouwt dubbel -> Bovenste gedeelte groeit uit tot grote vaten en onderste deel worden de boezems
3) Deze gevouwen buis draait nog en maakt tussen verbindingen (zodat de boezem en kamers ontstaan en ook de bloedvaten)
Wat kan er fout gaan in de ontwikkeling van het hart?
Er gaat wat verkeerd in de embryonale ontwikkeling, tijdens proces van ‘folding-loop-septation’
- Compartimenten raken verkeerd aangesloten
- Een gat in het tussenschot
- Een gat waar een septatie had moeten plaatsen vinden
- Klep niet of afwijkend aangelegd
- Structuren die horen te verdwijnen doen dat niet
- Abnormale aansluiting of verloop van de grote vaten
Waardoor gaat het soms mis?
- Fout in de genetische codering (door ouders of spontaan)
- Probleem bij celdeling (BIjvoorbeeld Syndroom van Down)
- Bepaalde infecties (rode hond): Kan aangeboren pulmonaal afwijkingen geven
- Straling
- Bepaalde medicaties
- Alcohol/drugs/roken (Tijdens zwangerschap)
Wat is een septum defect?
Een gat in het septum (Tussenschot)
- Ventrikelseptumdefect (VSD) -> 34% (Bij de ventrikels)
- Atriumseptumdefect (ASD) -> 15% (Bij de atrium)
Inlet VSD -> Bij de instroom
Musculeus VSD -> Bij de spieren
Outlet VSD -> Bij de uitstroomvaten
Wat is het hemodynamische effect van een VSD?
Linkerkamer raakt overbelast (volumebelasting) door hogere drukken in het linkerharthelft. Hierdoor stroomt het bloed van links naar rechts en komt dus weer extra in de longen (Links-rechts shunt). En dan weer naar links en lekt weer naar rechts waardoor op die manier de cirkel blijft rondgaan
De linkerkamer moet dus harder pompen om genoeg bloed in de grote circulatie te krijgen. Er is dus een volumebelasting van de linker ventrikel waardoor de linker ventrikel groter wordt (linker ventrikel hypertrofie)
Ook de longvaten en linkeratrium raken beschadigd door overbelasting (Pulmonale hypertensie).
Langer termijn:
- Linker ventrikelfalen (Hangt van de VSD grootte af)
- Pulmonale hypertensie
Hoe kan een VSD worden behandeld?
Door een operatie waarbij een patch wordt geplaatst om het gat te dichten
Wat is het hemodynamische effect van een ASD?
Volumebelasting van de rechter kamer
Bloed stroomt van de linker atrium steeds terug naar de rechter atrium waar het weer doorstroomt naar de rechter ventrikel.
Rechter ventrikel pompt het bloed door de longvaten waarna het weer van de linker atrium naar de rechter atrium lekt (etc.)
Er is een links-rechts shunt en er is een volumebelasting van de rechter ventrikel en zal de rechter ventrikel vergroten (hypertrofie)
Langer termijn:
- Rechter ventrikelfalen
- Pulmonale hypertensie
Wat is een ASD type 2?
Het defect zit een beetje in het midden van het septum
Wat is een ASD type 1?
Het defect zit bij de AV-klep, ook wel de AVD genoemd
Hoe wordt het genoemd wanneer de defecten in het atrium voornamelijk bij de vena cava zitten?
Sinus venosus defect
Sinus Coronarius defect genoemd wanneer de defecten bij de sinus coronarius zitten
Wat is de behandeling van een ASD?
Via een paraplu device wordt het gat gesloten door een catheder. Dit gaat percutaan (Percutane ASD)
Indien dit niet lukt wordt er met chirurgie een patch gebruikt om het dicht te maken
Wat is de ductus arteriosus (Botalli)?
Verbinding tussen de aorta en de a. pulmonalis (nodig in de foetale circulatie)
Sluit spontaan na de geboorte (in de meeste gevallen)
Wat gebeurd er in het geval van een open ductus arteriosus?
1) De ductus arteriosus sluit niet
2) Links-rechts shunt -> Bloed stroomt van de aorta terug naar de a. pulmonalis, waardoor het bloed nogmaals door de longen gaat en terugkomt in het linker harthelft
3) Het gevolg is de volumebelasting in de linkerventrikel
Op langer termijn:
- Linker ventrikelfalen
- Pulmonale hypertensie
Wat is de behandeling van een open ductus arteriosus?
Percutaan door een coil/plug te plaatsen
Dit gaat vaak via de lies
Als door een bepaalde reden dit niet lukt -> Chirurgische ingreep mogelijk
Wat betekent een stenose van een hartklep?
Vernauwing
Wat betekent een insufficiëntie van een hartklep?
Lekkage
Wat betekent atresie van een hartklep?
Ontoegankelijk
Er is wel een klep, maar die gaat niet helemaal open
Wat betekent agenesie van een hartklep?
Er is helemaal geen klep aangelegd
Wat gebeurd er bij een atresie van een hartklep?
Op zichzelf is atresie niet met het leven verenigbaar, tenzij in de foetale fase er een andere manier van bloedstroom is aangelegd
Vaak een doorgang tussen de boezems
Wat is de behandeling van atresie?
Fontan operatie
Het is een soort bypass van de rechter harthelft. Dit is meer een palliatieve oplossing
Hoe werkt een stenose?
Door de stenose gaat de klep minder makkelijk open. De druk moet hoger opgebouwd worden om de klep open te kunnen drukken. Er is dus een drukbelasting van de ventrikels
Bij jonge mensen komt dit vaak door een bicuspideklep. Vaak bij de uitstroomkleppen
Wat is de behandeling van een klepstenose?
- Percutane interventie: Ballondilatatie -> De klep wordt eigenlijk gescheurd. Resultaat is altijd een klepinsufficiëntie (Klein beetje), maar deze blijven vaak klein waardoor het op jonge leeftijd een goede oplossing is
- Chirurgisch: Klepplastiek of Klepvervanging
Wat zijn de bijkomende afwijkingen van een bicuspide aortaklep?
- Gedilateerde aorta Ascendens
- Coarctatio aortae
Wat is een Coarctatio aortae?
- Lokale vernauwing in de distale aortaboog (waar vroeger de ductus zat) -> Hierdoor hypertensie van de bovenste lichaamshelft
- Onvoldoende perfusie onderste lichaamshelft -> Veel vorming van collateralen
Wat is de behandeling van Coarctatio Aortae?
- Stentplaatsing (een redelijk grotere stent met een vliesje om eventuele bloedingen te voorkomen) of ballondilatatie
- Vroeger behandeld door chirurgie
Wat is de Tetralogie van Fallot?
Meerdere aandoeningen samen:
- Ventrikelseptumdefect
- Overrijdende aorta -> Aorta staat zowel over de rechterkamer als over de linkerkamer
- Pulmonalisstenose
- Rechterventrikel hypertrofie
Door de stenose krijgt de rechterventrikel een even hoge druk als in de linker ventrikel waardoor (door het VSD) nu bloed ook van links naar rechts stroomt en dus te weinig de aorta in
Kinderen hebben vaak cyanose
Wat is het gevolg van Tetralogie van Fallot?
Centrale cyanose (vaak te herkennen aan kinderen met blauwe mond/gezicht)
Wat is de behandeling van Tetralogie van Fallot?
- VSD sluiting met patch
- Resectie infundibulaire pulmonalisstenose
- Verriuming van de RVOT met (transannulaire) een patch
Dus bij Tetralogie van Fallot moet er altijd een chirurgische ingreep gebeuren
Wat is de transpositie van de grote arteriën?
De grote vaten zitten verkeerd om aangesloten waardoor er 2 losse systemen zijn. Overleving dankzij foramen ovale/ASD en/of open ductus. Presenteert zich vaak met cyanose
Het zuurstofrijke bloed mengt dus niet meer met het zuurstofarme bloed
Gevolg -> Ernstige cyanose
Wat is de acute behandeling van transpositie?
Rashkind atrioseptostomie
Er wordt met een katheter door de foramen ovale en een ballon een gat in het septum van de atria gemaakt.
Er wordt een groter gat gemaakt in de septum zodat er bloed kan mengen
Wat is de lange termijn behandeling van transpositie?
Arteriële switch operatie (definitieve operatie)
De vaten worden omgewisseld
Vroeger werd ook de Atriale Switch Operatie gedaan
Wat is de klinische manifestatie van een aangeboren hartafwijkingen (Hoe kan er ontdekt worden dat de foetus een congenitale hartafwijking heeft)?
- Intra- uterien -> Spontane abortus of vruchtdood
- Prenatale echoscreening bij 20 weken
- Neonataal (Vroeg na de geboorte) -> Cyanotisch kind of souffle over het hart
- Kinderleeftijd
- Volwassen leeftijd
Wat is de Eisenmenger syndroom?
Dit kan ontstaan door bijvoorbeeld een VSD die niet tijdig is geopereerd. Hierdoor leidt de hoge druk in de longen tot een hoge vaatweerstand in de longen
Door deze hoge druk in de rechterventrikel wordt de links-rechts shunt bidirectioneel. Hierdoor mengt het zuurstofarme bloed met het zuurstofrijke bloed
Wat is het gevolg van een Eisenmenger syndroom?
In rust weinig klachten, maar bij inspanning toename van de cyanose (meer zuurstofvraag dan de toevoer)
Wat is de overleving van een congenitale afwijking?
Overleving is goed en steeds beter door de hartchirurgie, maar er zijn wel bijna altijd restproblemen
Er kunnen late problemen ontstaan na correctie op kinderleeftijd:
- Rest van een VSD of klepafwijking
- Ritmestoornissen
- Hartfalen
- Plotse dood
Wat is de kwaliteit van leven van patiënten met een congenitale afwijkingen?
Goede kwaliteit van leven. De patiënten voelen zich niet beperkt
Zwangerschap bij een patiënt met een aangeboren hartafwijking kan risico’s meebrengen voor de patiënt en ongeboren kind (en de erfelijkheid)
Wat kan het beloop zijn bij een congenitale hartafwijking?
- Spontane sluiting van kleinere septumdefecten (bijv. in septum of ductus van Botalli)
- Veel afwijkingen zijn progressief
- 50% heeft operatie/interventie nodig op kinderleeftijd
- Timing van ingreep is cruciaal (vaak in eerste levensjaar)
- Te laat ingrijpen kan leiden tot onherstelbare schade: Beschadiging van longvaatbed door te hoge druk/flow -> Pulmonale hypertensie
Wat zijn de 8 veelvoorkomende afwijkingen?
(Septumdefecten)
- Ventrikelseptumdefecten (34%)
- Atriumseptumdefecten (13%)
- Open Ductus Botalli (10%)
- Pulmonalisstenose (8%)
- Coarctatie van de Aorta (5%)
- Tetralogie van Fallot (5%)
- Transpositie van de grote vaten (5%)
- Aortastenose (4%)
Wat zijn de eigenschappen van Cyanose?
- Beperkt zuurstofaanbod aan de weefsels
- Beperkte inspanningscapaciteit
- Compensatoire polycysthemie (hoog Hb)
- Stollingsproblemen: Risico op trombo-embolie en bloedingen
