4.5 Tubulaire aandoeningen Flashcards
Wat zijn functionele afwijkingen ten gevolge van een Tubulaire aandoening?
- Verminderde GFR
- Proximale functiestoornis (Fanconi Syndroom)
-> Glucosurie, fosfaturie, proximale RTA - Distale renale tubulaire acidose
- Tubulaire proteïnurie < 3,5 gram/dag
- Polyurie
- Natriumverlies en Hyperkaliemie (en hypokaliemie)
Welke soorten tubulointerstitiële aandoeningen zijn er?
- Erfelijke Tubulaire Aandoeningen
- Acute Tubulus Necrose
- Acute Interstitiële Nefritis
- Chronische Tubulointerstitiële Ziekten
Wat zijn erfelijke Tubulaire aandoeningen?
- Autosomaal dominante polycystische nierziekten (ADPKD) -> Cystenieren
- Erfelijke afwijkingen van het natrium transport -> Syndroom van Gitelman en Syndroom van Bartter
- Erfelijke afwijkingen van het water transport -> Nefrogene Diabetes Insipidus
Wat is ADPKD?
Het zijn cystenieren. Dit zijn stukjes buis die niet meer weten dat ze buis zijn. Dit kan heel erg veel ruimte in beslag nemen als ze zodanig groot worden.
Het kan autosomaal overervende mutatie wat recessief of dominant (ADPKD) zijn
Recessief is zeldzamer en ernstiger. Komt vooral bij kinderen voor
Wat gaat er mis bij een cystenier?
Er is nu geen cilium met polycystine I en II of er zit een mutatie in. Normaliter zorgt de cilium voor de richting van reabsorberen en secreteren, ze voelen dat.
De cel weet hierdoor niet wat binnen en buiten is. Ze gaan zichzelf volpompen doordat binnen en buiten omgedraaid is. Ze gaan in een andere richting prolifereren en secreteren in plaats van reabsorberen -> Cyste
Wat is het gevolg van een autosomaal dominante cystenier?
Dit leidt op latere leeftijd tot nierinsufficiëntie doordat steeds meer cystes die de plek van het tubulusweefsel innemen
Bij autosomaal recessieve cystenieren is er al op vroege leeftijd nierinsufficiëntie
Wat kan de cystenier verbeteren?
Vasopressine receptor antagonist (zorgt voor minder vasthouden van water)
Wat zijn stoornissen van het Tubulaire natriumtransport?
Mutatie van de NKCC2 in de Lis van Henle -> Syndroom van Bartter: Minder Barium reabsorptie en meer plassen
Mutatie van de NCC in de distale tubulus -> Syndroom van Gitelman (Komt best veel vaak voor), Minder Natrium reabsorptie en meer plassen
Verschillende mutaties in de epotheliale natriumkanaal is de verzamelbuis -> Liddle’s syndroom, PAH type I (Hypertensie of Natriumverlies)
Wat is Nefrogene Diabetes Insipidus?
Het is een waterprobleem
Het is een stoornis in het concentratievermogen doordat ADH/vasopressine niet werkt (mutatie vasopressine receptor, AQP2).
Dit leidt tot ernstige polyurie (veel plassen) met lage osmolaliteit van de urine
Leidt meestal niet tot hypernatriemie doordat deze mensen veel drinken (en erg veel plassen)
Bij wie komt Nefrogene Diabetes Insipidus vooral voor?
Komt vooral voor bij mannen doordat het een X-gebonden mutatie is
Bij welke patiënten is Nefrogene Diabetes Insipidus verworven?
Patiënten met bijvoorbeeld Lithium therapie
Wat is Acute Tubulus Necrose (ATN)?
Het is een vorm van Acute nierinsufficiëntie waarbij door prerenale factoren hypoperfusie en vervolgens ischemie is ontstaan. Het is in de regel reversibel (kan soms wel langer duren)
Verlies van Tubuluscelen en verlies van GFR
Het kenmerkt zich door:
- Het is reversibel
- Een nierbiopt is niet noodzakelijk
- Er kan ondersteunende behandeling gegeven worden met (tijdelijke) dialyse
Wat is Acute (Tubulo)interstitiële nefritis?
Het is een ontsteking van het interstitium (ruimte tussen glomerulus en tubuli) en de tubuli. De ontsteking wordt gekenmerkt door infiltraat van eosinofiele granulocyten wat duidt op een allergische reactie (kan ook ontstaan in de huid). Kenmerkend is exantheem
Kan ontstaan door antibiotica of door ATN
Het leidt tot een acute ontsteking wat weer leidt tot een gestoorde nierfunctie
(Acute allergische tubulointerstitiële nefritis)
Te behandelen met prednison
Wat is vergelijkbaar ziektebeeld van een acute tubulointerstitiële nefritis?
Een afstotingsreactie van een niertransplantaat
Gebeurt in tubulointerstitium
Influx van T-cellen en gericht tegen epitoop eiwitten van de donor
Wat is chronische tubulointerstitiële ziekte?
- Analgetica nefropathie
- Balkan nefropathie
- Chronische urinewegobstructie
- Sikkelcelziekte
Chronische nierinsufficiëntie is altijd een renale oorzaak
Wat is er op het histologie beeld van een analgetica nefropathie te zien?
Glomeruli zijn afgestorven
Fibrose heeft de plekken van Tubuli en glomeruli overgenomen
Tubuli en is nog wel aanwezig op sommige plekken
Wat kan een langdurige urinewegobstructie veroorzaken?
Reflux kan leiden tot een nierschade (Focale sclerose en interstitiële nefritis) wat leidt tot nierinsufficiëntie
Urethrakleppen bij de prostaat horen normaal te verdwijnen, maar in enkele gevallen blijven ze aanwezig wat bij kinderen vooral tot een obstructie kan leiden
Het is een chronische tubulointerstitiële ziekten
Wat is een sikkelcelziekte?
Bloedziekten waarbij de rode bloedcellen (met een andere vorm) door een erfelijke aandoening vastlopen in de kleine bloedvaten (vasa recta) waardoor er een hypoperfusie ontstaat
Het leidt tot Distale tubulaire functiestoornissen, vooral een gestoord concentrerend vermogen van de nieren (vanwege het ontbreken van de lange tubuli en Tubulaire acidose
