06 - Non-Glomerular Diseases - Von Hippel–Lindau Disease Flashcards
1
Q
ارثی/اکتسابی
A
ارثی
2
Q
نحوه توارث؟
A
اتوزوم غالب
3
Q
علت؟
A
موتاسیون در ژن
VHL
4
Q
ژن VHL
کجا قرار داره؟
A
کروموزوم 3
5
Q
VHL
چ ژنیه؟
A
سرکوب‌کننده تومور
6
Q
موتاسیون در ژن VHL
فرد رو مستعد به چیا میکنه؟
7 مورد
A
تومورهای:
1) RCC
2) چشم
3) مخچه
4) نخاع
5) غدد آدرنال
6) اپیدیدیم
7) پانکراس
7
Q
از هر چند نفر 1 نفر؟
A
1 / 40,000
8
Q
آیا در بعضی افراد بین فئوکروموسیتوم و این موتاسیون ارتباط وجود داره
و باید حواسمون باشه؟
A
بله
9
Q
در چند درصد موارد موتاسیون در VHL
RCC داریم؟
A
70%
10
Q
مشخصات RCC
در موتاسیون فون‌هیپل‌لیندو؟
4 مورد
(100% امتحانی)
A
1) دوطرفه
2) Clear Cell (سلول شفاف)
3) بیماران جوان
4) میانگین سنی 26 سال
11
Q
در چ شرایطی باید فرد رو از نظر ژنتیکی ارزیابی کنیم؟
4 مورد
A
1) CNS Hemangioblastoma
2) Retinal hemangioblastoma
3) RCC
4) Pheochromocytoma
