05 - Glomerular Diseases - Alport Syndrome Flashcards
اختلال
ژنتیکی/اکتسابی
ژنتیکی
اختلال در کجا؟
غشای پایه
در چند درصد موارد، موتاسیون یافت میشه؟
بیش از 50%
در بیش از نیمی از بیماران
موتاسیون در چی یافت میشه؟
ژن COL4A5
زنجیره آلفا 5 کلااژن 4
موتاسیون COL4A4
باعث چی میشه؟
باقیماندن کلاژن غشای پایه در حالت فنوتیپ جنینی
–>
GBM
شکننده
نحوه توارث؟
1) وابسته به ایکس
2) اتوزوم مغلوب
3) اتوزوم غالب
نحوه توارث
اکثراً ب چ شکلی؟
درصد؟
وابسته به ایکس
85%
جنسیت مبتلایان؟
تقریباً همگی
مرد
مردها
کی به سمت ESRD
پیشرفت میکنن؟
تا قبل از 30 سالگی
آیا در زنان هتروزیگوت خفیفه؟
بله
در بعضی از زنان ممکنه به سمت ESRD
پیشرفت کنن
معمولاً کی؟
بعد از 50 سالگی
سرعت پیشرفت ESRD
در آقایان یک خانواده
چ فرقی با هم دارن؟
یکسان
سرعت پیشرفت ESRD
در آقایان چند خانواده
چ فرقی با هم دارن؟
متفاوت
شدت کری با چی ارتباط مستقیم داره؟
شدت و سرعت پیشرفت به سمت
ESRD
تظاهرات بالینی
به صورت کلی؟
4 مورد
1) هماچوری پایدار یا متناوب
2) معمولاً پروتئینوری خفیف
3) کاهش شنوایی حسی-عصبی
4) اختلالات چشمی