05 - Glomerular Diseases - Alport Syndrome Flashcards

1
Q

اختلال

ژنتیکی/اکتسابی

A

ژنتیکی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

اختلال در کجا؟

A

غشای پایه

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

در چند درصد موارد، موتاسیون یافت میشه؟

A

بیش از 50%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

در بیش از نیمی از بیماران

موتاسیون در چی یافت میشه؟

A

ژن COL4A5

زنجیره آلفا 5 کلااژن 4

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

موتاسیون COL4A4

باعث چی میشه؟

A

باقی‌ماندن کلاژن غشای پایه در حالت فنوتیپ جنینی
–>
GBM
شکننده

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

نحوه توارث؟

A

1) وابسته به ایکس
2) اتوزوم مغلوب
3) اتوزوم غالب

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

نحوه توارث
اکثراً ب چ شکلی؟
درصد؟

A

وابسته به ایکس

85%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

جنسیت مبتلایان؟

A

تقریباً همگی

مرد

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

مردها
کی به سمت ESRD
پیشرفت میکنن؟

A

تا قبل از 30 سالگی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

آیا در زنان هتروزیگوت خفیفه؟

A

بله

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

در بعضی از زنان ممکنه به سمت ESRD
پیشرفت کنن
معمولاً کی؟

A

بعد از 50 سالگی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

سرعت پیشرفت ESRD
در آقایان یک خانواده
چ فرقی با هم دارن؟

A

یکسان

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

سرعت پیشرفت ESRD
در آقایان چند خانواده
چ فرقی با هم دارن؟

A

متفاوت

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

شدت کری با چی ارتباط مستقیم داره؟

A

شدت و سرعت پیشرفت به سمت

ESRD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

تظاهرات بالینی
به صورت کلی؟
4 مورد

A

1) هماچوری پایدار یا متناوب
2) معمولاً پروتئینوری خفیف
3) کاهش شنوایی حسی-عصبی
4) اختلالات چشمی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

هماچوری چطوریه؟

A

پایدار
یا
متناوب

17
Q

پروتئینوری
چ تغییراتی میکنه؟
(مهم)

A

با افزایش سن –>
پیشرفت
–>
رسیدن به محدوده سندروم نفروتیک

18
Q

پروتئینوری

در چند درصد موارد ب سندرم نفروتیک میرسه؟

A

30%

19
Q

اختلالات چشمی

مانند چی؟

A

لنتیکنوس کپسول قدامی عدسی

20
Q

پاتولوژی

میکروسکوپ نوری؟

A

غیراختصاصی

21
Q

پاتولوژی

یافته‌های تشخیصی در چ میکروسکوپی دیده میشن؟

A

الکترونی

22
Q

پاتولوژی
به ترتیب چ اتفاقاتی میفتن؟
(100% امتحانی)

A

1) نازک‌شدن GBM
2) ضخیم‌شدن GBM
3) تفکیک لامینا دنسا به چند لایه نامنظم
4) پیوستن لایه‌های لامینادنسا به هم
- ->
5) نمای کاراکتریستیک Basket Weave