ZO week 5

Question 1

wat is de genetische achtergrond van de ziekte van crigler najjar?

Answer 1

mutatie in het UDPGTbil-gen

Question 2

hoe wordt haem gemetaboliseerd?

Answer 2

bij de afbraak van rode bloedcellen ontstaat haem. dit gaat naar biliverdine met Fe en wordt ongeconjugeerd bilirubine

Question 3

wat zijn de moleculaire processen van de bilirubine conjugatie?

Answer 3

bilirubine wordt door een enzymatisch proces aan glucuronzuur gebonden. hierdoor krijg je ipv hydrofobe hydrofiele eigenschappen. nu kan je bilirubine in gal uitscheiden

Question 4

wat is de werking van fototherapie?

Answer 4

blootstelling aan licht met een golflengte van 450nm zorgt ervoor dat bilirubine hydrofiel wordt. je bestraal de huid.

vooral voor type 1 belangrijk als onderhoudstherapie

Question 5

wat zijn de gevolgen van crigler najjar?

Answer 5

kernicterus

type 1 ging eerst 1e levensjaar dood nu niet meer maar zowel type 1 als 2 hebben op latere leeftijd kans op kernichterus

Question 6

wat zijn indicaties voor levertransplantatie?

Answer 6

is een definitieve behandeling voor type 1. je laat een deel van de eigen lever zitten en dit leidt tot daling van het serum bilirubine

Question 7

wat is bilirubine?

Answer 7

vet oplosbaar product dat niet goed kan worden uitgescheiden in gal of urine en gemakkelijk cellen binnendringt

Question 8

hoe heet irreversibele hersenschade door bilirubine?

Answer 8

schade bij bilirubine plasma > 20 en het heet kernicterus

Question 9

wat is Crigler Najjar type 1 en 2?

Answer 9

type 1: volledige afwezigheid conjugatievermogen
type 2: restactiviteit aanwezig

Question 10

hoe kun je onderscheid maken tussen type 1 en 2?

Answer 10

phenobarbital toedienen dit zorgt dat het serum bilirubine daalt (type 2), doordat er meer uitscheiding van bilirubine in gal is. als er niks gebeurt is het type 1

Question 11

wat doet phenobarbital?

Answer 11

het ER in de cel neemt toe en daardoor het enzym UDPGTbil

Question 12

wat is de overerving van Crigler Najjar?

Answer 12

autosomaal recessief

Question 13

wat is de klinische verschijnselen van Crigler Najjar type 1 en 2?

Answer 13

2 heeft een lager serum bilirubine (100 en 300 umol/L). beide hebben kernicterus en lab toont normale leverfunctiewaardes

Question 14

wat zijn symptomen van galstenen?

Answer 14

wisselende icterus en pijnlijke galblaas.
ontkleurde ontlasting omdat bilirubine niet in duodenum kan komen en daardoor donkere urine omdat daar bilirubine in zit.

een cholangitis ontstaat meestal door galstenen

Question 15

welke diagnostisch onderzoek doe je bij verdenking op galstenen?

Answer 15

• lab: infectie, galweg stuwing, hepatitis, pancreatitis
• urine: urosepsis, nefrolthiasis
• buikoverzichtsfoto: perforatie
• echo: galstenen, uitgezetten galwegen, cholecystitis

Question 16

wat zijn de complicaties van galstenen?

Answer 16

bloedingen (door Vit K gebrek), perforaties en pancreatitis door ERCP.

Question 17

hoe behandel je galstenen?

Answer 17

via een ERCP er moet naar stolling worden gekeken voor de ingreep

Question 18

wat is de prevalentie van cirrose?

Answer 18

prevalentie 100/100.000

Question 19

wat is het mechanisme van cirrose?

Answer 19

portale hypertensie dit zorgt ervoor dat er te veel vocht in het bloed zit wat niet via de lever naar de v. hepatica kan. hierdoor gaat het uittreden en krijg je een ascites. ook ontstaan er spider naevi om de druk te verlagen.

Question 20

wat is de ervaring van cirrose?

Answer 20

spider nevi, ascites, laag trombocyten door vergrote mild, wijde vena porta en VG met drugs en alcohol

Question 21

wat zijn belangrijk voorspellende waarde van cirrose?

Answer 21

de Child-Pugh klasse (A, B, C)
- A 5-6 (>90% overlevingskans van 2 jaar)
- B 7-9
- C >10 (20-30%)
je geeft punten obv bilirubine, protrombinetijd, albumine, ascites en encefalopathie

Question 22

waarom is A, LO en AO van groot belang bij cirrose?

Answer 22

A: je weet al dat alcohol en drugs cirrose kunnen veroorzaken. zelfde voor hepatitis (afkomst belangrijk)
LO: ascites, spider naevi, vergrote mild
AO: waardes zeggen iets voor Child-pugh klasse