PD week 4 Flashcards
wat zijn kenmerken van sikkelcelziekte?
- chronische hemolytische anemie
- crisen
- infecties (door afwezige milt door auto-infarcten)
- orgaanschade en verminderde overleving
wat is de fout bij sikkelcelziekte?
mutatie van de bèta keten. het is een mutatie in 1 gen op 1 chromosoom (puntmutatie)
wanneer ben je drager van sikkelcelziekte?
HbAS
wanneer heb je sikkelcelziekte?
HbSS
wat is de behandeling van crise?
pijnbestrijding en hydratie
wat doe je na opname van sikkelcelziekte?
infectiepreventie en orgaanschade in beeld brengen
wie zijn beschermd tegen malaria?
dragers van sikkelcelziekte
wat zijn de tijdelijke behandelopties bij sikkelcelziekte?
- infectie profylaxe
- bloed-/wisseltransfusies
- hydrocarbamide
wat zijn genezende behandelopties voor sikkelcelziekte?
- allogene stamceltransplantatie
- gentherapie
- nieuwe middelen
wat is de belangrijkste werking van hyrdoxycarbamide?
HbF stijging: 2 alfa, 2 gamma en de bèta is aangetast
waarom geef je chemo bij sikkelcelziekte?
dit hoeft niet veel maar je moet je eigen cellen kwijtraken en dan via donor nieuwe ontvangen anders heb je na een bepaalde tijd gewoon weer sikkelcelziekte
wat is de ernstige vorm van sikkelcelziekte?
HbSS / HbSbèta0
wat is de milde vorm van sikkelcelziekte?
HbSC/ HbSbèta+
hoeveel alfa en bèta genen hebben we?
4 alfa, 2 bèta genen
kan sikkelcelziekte samen gaan met andere mutaties?
op bèta ekten op ander chromosoom dan heb je bijv. sikkelcelziekte + thalassemie
wat is de diagnose van sikkelcelziekte?
door eiwit analyse (HPLC) en evt. bevestiging met genetische diagnostiek
wat is typisch bij kinderen met sikkelcelziekte?
30% heeft ongemerkt een herseninfarct gehad
wat doe je bij herseninfarct bij sikkelcelziekte?
acute wisseltransfusie want dan is de kans het grootst op volledig herstel
wat is graft vs host ziekte?
afstoting tegen de goede cellen
wat is een crise?
bloedcellen lopen vast in de kleine vaten van het lichaam, zoals in de botten en milt. botten geeft erg veel pijn
wat is een belangrijk soort crisen bij sikkelcelziekte?
in de longen = acute chest syndrome. dit lijkt op een pneumonie maar dit moet je anders behandelen
dit is vaso-occlusie
waardoor heb je icterus bij sikkelcelziekte?
door chronische hemolyse
hoe zit het met de milt bij sikkelcelziekte?
zuurstoftoevoer is beperkt. hierdoor verschrompelt die en verliest die langzaam zijn functie
