PD week 4 Flashcards

1
Q

wat zijn kenmerken van sikkelcelziekte?

A
  • chronische hemolytische anemie
  • crisen
  • infecties (door afwezige milt door auto-infarcten)
  • orgaanschade en verminderde overleving
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

wat is de fout bij sikkelcelziekte?

A

mutatie van de bèta keten. het is een mutatie in 1 gen op 1 chromosoom (puntmutatie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

wanneer ben je drager van sikkelcelziekte?

A

HbAS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

wanneer heb je sikkelcelziekte?

A

HbSS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

wat is de behandeling van crise?

A

pijnbestrijding en hydratie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

wat doe je na opname van sikkelcelziekte?

A

infectiepreventie en orgaanschade in beeld brengen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

wie zijn beschermd tegen malaria?

A

dragers van sikkelcelziekte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

wat zijn de tijdelijke behandelopties bij sikkelcelziekte?

A
  • infectie profylaxe
  • bloed-/wisseltransfusies
  • hydrocarbamide
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

wat zijn genezende behandelopties voor sikkelcelziekte?

A
  • allogene stamceltransplantatie
  • gentherapie
  • nieuwe middelen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

wat is de belangrijkste werking van hyrdoxycarbamide?

A

HbF stijging: 2 alfa, 2 gamma en de bèta is aangetast

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

waarom geef je chemo bij sikkelcelziekte?

A

dit hoeft niet veel maar je moet je eigen cellen kwijtraken en dan via donor nieuwe ontvangen anders heb je na een bepaalde tijd gewoon weer sikkelcelziekte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

wat is de ernstige vorm van sikkelcelziekte?

A

HbSS / HbSbèta0

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

wat is de milde vorm van sikkelcelziekte?

A

HbSC/ HbSbèta+

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

hoeveel alfa en bèta genen hebben we?

A

4 alfa, 2 bèta genen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

kan sikkelcelziekte samen gaan met andere mutaties?

A

op bèta ekten op ander chromosoom dan heb je bijv. sikkelcelziekte + thalassemie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

wat is de diagnose van sikkelcelziekte?

A

door eiwit analyse (HPLC) en evt. bevestiging met genetische diagnostiek

17
Q

wat is typisch bij kinderen met sikkelcelziekte?

A

30% heeft ongemerkt een herseninfarct gehad

18
Q

wat doe je bij herseninfarct bij sikkelcelziekte?

A

acute wisseltransfusie want dan is de kans het grootst op volledig herstel

19
Q

wat is graft vs host ziekte?

A

afstoting tegen de goede cellen

20
Q

wat is een crise?

A

bloedcellen lopen vast in de kleine vaten van het lichaam, zoals in de botten en milt. botten geeft erg veel pijn

21
Q

wat is een belangrijk soort crisen bij sikkelcelziekte?

A

in de longen = acute chest syndrome. dit lijkt op een pneumonie maar dit moet je anders behandelen
dit is vaso-occlusie

22
Q

waardoor heb je icterus bij sikkelcelziekte?

A

door chronische hemolyse

23
Q

hoe zit het met de milt bij sikkelcelziekte?

A

zuurstoftoevoer is beperkt. hierdoor verschrompelt die en verliest die langzaam zijn functie