PD week 4 Flashcards
wat zijn kenmerken van sikkelcelziekte?
- chronische hemolytische anemie
- crisen
- infecties (door afwezige milt door auto-infarcten)
- orgaanschade en verminderde overleving
wat is de fout bij sikkelcelziekte?
mutatie van de bèta keten. het is een mutatie in 1 gen op 1 chromosoom (puntmutatie)
wanneer ben je drager van sikkelcelziekte?
HbAS
wanneer heb je sikkelcelziekte?
HbSS
wat is de behandeling van crise?
pijnbestrijding en hydratie
wat doe je na opname van sikkelcelziekte?
infectiepreventie en orgaanschade in beeld brengen
wie zijn beschermd tegen malaria?
dragers van sikkelcelziekte
wat zijn de tijdelijke behandelopties bij sikkelcelziekte?
- infectie profylaxe
- bloed-/wisseltransfusies
- hydrocarbamide
wat zijn genezende behandelopties voor sikkelcelziekte?
- allogene stamceltransplantatie
- gentherapie
- nieuwe middelen
wat is de belangrijkste werking van hyrdoxycarbamide?
HbF stijging: 2 alfa, 2 gamma en de bèta is aangetast
waarom geef je chemo bij sikkelcelziekte?
dit hoeft niet veel maar je moet je eigen cellen kwijtraken en dan via donor nieuwe ontvangen anders heb je na een bepaalde tijd gewoon weer sikkelcelziekte
wat is de ernstige vorm van sikkelcelziekte?
HbSS / HbSbèta0
wat is de milde vorm van sikkelcelziekte?
HbSC/ HbSbèta+
hoeveel alfa en bèta genen hebben we?
4 alfa, 2 bèta genen
kan sikkelcelziekte samen gaan met andere mutaties?
op bèta ekten op ander chromosoom dan heb je bijv. sikkelcelziekte + thalassemie