Week 4 HC 2: Principes van signaaltransductie 2

Question 1

MyeloProliferatieve Neoplasieen; betekenis en vormen

Answer 1

MPN: Clonale, hemopoetische stamcelziekten, gekarakteriseerd door proliferatie in het BM van een of meer myeloide cellijnen.
- Proliferatie is geassocieerd met min of meer normale uitrijping
3 Vormen
- Essentiele Trombocytose (ET)
- Polycythemia Vera (PV)
- Primaire myelofibrose (PMF)

Question 2

MPN gemeenschappelijke kenmerken:

Answer 2

Beenmerg hypercellulariteit
Megakaryocyten hyperplasie en dysplasie
In vitro groeifactor- onafhankelijke koloniegroei
Spontane transformatie acute leukemie of beenmergfibrose

Question 3

Klinische problemen bij MPN

Answer 3

Somatische problemen:
- Thrombose
- Bloedingen
- Ziekte progressie
Quality of life problemen:
- Moeheid
- Pruritis
- Nachtzweten
- Botpijn
- Koorts
- Gewichtsverlies

Question 4

MPN levensverwachtingen

Answer 4

ET: conform levensverwachting leeftijdsgenoten indien behandeld
PV: verkort maar tientallen jaren
MF: sterk verkort, gemiddeld 7 jaar overleving

Question 5

Complicaties van MPN

Answer 5

Arteriele of veneuze trombose
- Zwarte vingers
Bloedingen
- Retina –> visusklachten
Rood gelaat
Jeukklachten
Sterk vergrote milt

Question 6

Mutaties bij MPN

Answer 6

Klinisch belang:
- Diagnostiek
- Prognose
- Therapie: niet

Question 7

Behandeling MPN

Answer 7

Plaatjes aggregatie remming
Plaatjes reductie
Myelofibrose en slechte levensverwachting –> allogene stamceltransplantatie
Aderlating

Question 8

Respons studie: JAK2 remmer en PV

Answer 8

Goede toevoeging van therapeutische opties
In combinatie met andere medicatie