Vitiligo y acromias Flashcards
50% de los casos de vitiligo se presentan antes de esta edad
20 años
Cuando el vitiligo se presenta despues de los 20 años se asocia mas a:
Enfermedad tirodea
Artritis reumatoide
Diabetes mellitus
Alopecia areata
Antecedente de familiar de vitiligo
30 a 40%
Haplotipos HLA asociados a vitiligo
HLA-A2
HLA-DR4
HLA-DR7
HLA-DQB1 0303
HLA-DDR1
XBP1
NLRP1
Cual es la teoria de la autocitotoxicidad en vitiligo
Se presenta con disminución de enzimas como superoxido dismutasa y catalasa
Aumenta la concentración de peroxido de hidrogeno que lleva a daño oxidativo y causa inhibición de tirosinasa
Problemas psicologicos relacionados a vitiligo
Inhibición psicosexual
Hostilidad
Angustia
Introversión
Dificultad para establecer relaciones familiares
Cuando se considera vitiligo generalizado
CUando afecta mas del 50% de superficie corporal
Cual es la variante de vitiligo mas frecuente
Generalizada
Cuales son los subtipos de vitiligo generalizado
Acrofacial
Vulgar
Mixto
Porcentaje de pediatricos afectados con vitiligo
24%
Con que tinción se puede ver la disminución de melanina en vitiligo
Fontana-Masson
Lesiones de vitiligo resistentes a tratamiento
Lesiones acrales
Fototerapia más efectiva para Vitiligo
UVB-NB
311 nm
La fototerapia es segura en embarazo y lactancia
Verdadero
Laser que funciona para vitiligo
Excimer 308 nm
Laser bioskin 311 nm
Co2 fraccionado para vitiligo segmentado 10600nm
Medicamento analogo de MC1R para tratamiento de vitiligo
afamelanotide
Tratamiento de despigmentación en vitiligo cuando rebasa mas del 50 u 80% de la Superficie corporal
Hidroquinona o eter de monobencilo del 8 a 20%
Indicadores de mal pronóstico en vitiligo
Historia familiar
Koebnerización
Vitiligo tricrómico
Despigmentación en confetti
Enfermedad no segmentaria
Indicadores de buen pronóstico en vitiligo
Pacientes jovenes
Inicio reciente
Lesiones en región facial, cervical y tronco
Repigmentación folicular
Esta lesion localizada en el tronco que esta presente desde el nacimiento
Como diferenciar un nevo acromico de un anemico
Nevo anemico
Al frotar el nevo permanece blanco y en la periferia o piel adyacente se torna eritematosa
En la discopia se observa como piel normal
Este forma por ser una porción muy sensible a catecolaminas
Si un nevo acromico se frota como se observa
Se torna en el nevo parches de color rojizo a diferencia del anemico
Porcentaje en el que un nevo anemico se asocia a NF tipo I
30 a 60%
Que patología se observa y cual suele ser la causa más probable
Hipomelanosis gutatta
Se asocia a exposición crónica al sol aunque es de causa desconocida
La leucodermia asociada a melanoma parecida vitiligo a que se puede asociar
Respuesta inmune contra melanocitos malignos y benignos
Suele ser secundario a uso de Ipilimumab (Anti CTLA-4)
Pembrolizumab/Nivolumab (Anti PD-1)
Albinismo más frecuente
Tipo I
Tirosinasa negativo
Esta enfemerdad genética cursa con albinimo oculocutaneo asociado a :
Infecciones recurrentes
Alteraciones neurológicas
Procesos linfoproliferativos
Pelo gris
Diatesis hemorrágica
Chediak-Higashi
Que es la melanosis lenticular de Ofuji
Vitiligo moteado que aparece en las piernas de las mujeres y es de dificil tratamiento
Enfermedad autoinmune caracterizada por Uveitis, alopecia, hipoacusia, vitiligo y encefalitis
Vogt-Koyanagi-Harada
Los tipos de albinismo tienen un patrón de herencia
Autosomico recesivo
Como es el número de melanocitos en el albinismo
Normal
En el albinismo oculocutaneo tipo I (OCA1) que gen esta alterado
TYR
Codifica para tirosinasa
En el albinismo oculocutaneo IB como se encuentra la actividad de la tirosinasa
Disminuida
Solo se forma feomelanina y no eumelanina
En el albinismo oculocutaneo tipo II (OCA2) como se encuentra la actividad de la tirosinasa que es lo qe esta alterado
Actividad de tirosinasa normal
Mutación en gen P
Deficiencia de eumelanina desde el nacimiento
Mutación de OCA3
Receptor de tirosina 1 (TYRP1)
Hay una variante de albinismo termosensible?
Si, OCA-TS
Pigmentación areas frias y despigmentación areas calientes.
Gen alterado en Helmansky-Pudlak
Autosomico recesivo
Gen HPS1
Triada de sindrome de Helmansky-Pudlak
Albinismo oculocutaneo
Hemorragia por defectos de agregación plaquetaria
Depósito de lipofuscina en sistema reticuloendotelial y enterocolitis granulomatosa
Alteraciones neurologicas que se pueden presentar en OCA1
Sordera y retraso mental
Unico albinismo que es de herencia ligada al X
Albinismo ocular
No hay trastorno cutaneo
Esperanza de vida de Chediak-Higashi
10 años sin trasplante de células hematopoyéticas
Células implicadas en Vogt-Koyanagi-Harada
Th17
Destruyen melanocitos de leptomeninges, coclea, epitelio uveal (iris, cuerpo ciliar y coroides)
Manejo multidisciplinario de albinismo debe ser con:
Dermatologo
Oftalmologo
Oncologo
Patrón de herencia del piebaldismo
Autosómica dominante
Esta enfermedad tiene una mutación en C-kit que da una mancha acrómica en la frente con un mechon triangular blanco.
Piebaldismo
Masculino que presenta esta dermatosis de nacimiento, uno de los padres también esta afectado. Cual es el diagnóstico y a que gen se asocia
Piebaldismo
Se asocia a mutación de C-kit
No hay melanocitos en esas zonas
En que consiste el piebaldismo tipo I
Síndrome de Waaderburg
Desplazamiento lateral de canto interno
Raiz nasal ancha
Heterocromia de iris
Sordera neurosensorial
En que consiste el piebaldismo tipo II
No hay aumento de distancia entre los cantos
mas las caracteristicas de piebaldismo
En que consiste el piebaldismo tipo III
Similar a piebaldismo pero ademas tiene anomalia de extremidades
En que consiste el piebaldismo tipo 4
Piebaldismo más enfermedad de Hirschprung
Este tipo de piebaldismo se asocia a enfermedad de Hirschprung
Piebaldismo Tipo 4
Para descartar otros asociaciones del piebaldismo se debe valorar por otros especialistas en:
Oftalmólogo
Neurólogo
Otorrinolaringólogo
Genetista
El piebaldismo responde a fototerapia, excimer?
No responde
Solo responden parcialmente a injertos
Cual es el diagnóstico?
Cuales son sus asociaciones?
Pitiriasis alba
Piel seca
Hidratación deficiente
Exposición excesiva a luz solar
En algunas veces atopia
Tratamiento de pitiriasis alba
Suele ser resolutiva en un año o despues de la pubertad
Lavado de cara, filtro solar y emoliente
