Porfirias Flashcards
Enzima alterada en la porfiria eritropoyetica congenita
Uroporfirinogeno III sintetasa
La enzima uroporfirinogeno descarboxilasa esta alterada en estas enfermedades
Porfiria cutanea tarda
Porfiria hepatoeritropoyetica
QUe enzima esta alterada en la porfiria variegata
Protoporfirinogeno oxidasa
Enzima alterada en la protoporfiria eritropoyetica
Ferroquelatasa
Porfiria aguda mas comun
Porfiria aguda intermitente
Porfiria con ataques neurologicos agudos sin afeccion cutanea
Porfiria aguda intermitente
Porfiria mas comun
Porfiria cutanea tarda
Farmacos que pueden inducir pseudoporfiria
AINES
Naproxeno
Antibioticos
Tetraciclinas
Acido nalidixico
Diureticos
Furosemida
Hidroclorotiazida
Retinoides
Isotretinoina
En porfiria cutanea tarda que puede desencadenar episodios
Alcohol
Estrogenos
Espectro de luz en el cual se desencadenan las porifirias
400-410 nm
Espectro de luz visible, solo lo protegen dioxido de titanio, oxido de zinc y oxido de hierro
Tratamiento de porfiria cutanea tarda
Flebotomias
Hidroxicloroquina a bajas dosis
Cuando se comienzan flebotomias cuanto tiempo tarda en mejorar la porfiria
Y los niveles urinarios de porfirina cuanto tardan en ajustarse
2 a 4 semanas en resolver lesiones
12 meses en resolver niveles urinarios de porfirinas
En que pacientes de porfiria el uso de Beta caroteno se usa como tratamiento
protoporfiria eritropoyetica
Masculino de 60 años en hemodialisis que comienza con vesiculas tensas y costras en areas fotoexpuestas, se le realizan niveles de uroporfirinas y coproporfirinas, las cuales se reportan normales?
Cual es el diagnostico
Pseudoporfiria
Da mismas manifestaciones a porfiria cutanea tarda pero sin afeccion bioquimica de porfirinas
Mas comun en pacientes con falla renal cronica IV o V, en hemodialisis
Mas comun que con dialisis peritoneal
Paciente masculino de 30 años que comienza con estas lesiones en areas fotoexpuestas, se realiza una biopsia:
Con estos hallazgos usted pediria:
A. Uroporfirinogeno I e Isocoproporfirina
B. Mutaciones en gen HFE
C. Niveles de protoporfirina en eritrocitos
D. Uroporfirina I y coproporfirina I
A. Uroporfirinogeno I e Isocoproporfirina son mas especificas de porfiria cutanea tarda, cuya presentacion son vesiculas y costras en areas expuestas. Ademas de hipertricosis.
El hallazgo histologico es una ampolla limpia con procesos festoneados y deposito de material PAS positivo en vasos
Paciente de 6 años que presenta estas lesiones al exponerse por corto tiempo al sol. Se le realiza una biopsia y un panel de porfirinas revela porfirinas libres en eritrocitos.
Que enzima esta afectada en esta enfermedad?
Ferroquelatasa
Se trata de una Protoporfiria eritropoyetica
