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Dermatología Examen de Consejo > Genodermatosis > Flashcards

Genodermatosis Flashcards

1
Q

Gen afectado en ictiosis vulgar

A

Flagrina

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Q

Patrón de herencia de la icitiosis vulgar

A

Autosómica dominante

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3
Q

Hallazgos asociados con ictiosis vulgar

A

Hiperlinearidad palmoplantar

Queratosis pilar

Dermatitis atopica

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4
Q

Hallazgos histológicos de esta patología

A

Disminución de la granulosa o agranulosis

Hiperqueratosis ortoqueratósica

Deficiencia de filagrina en la IHQ

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Q

Patrón de herencia de la siguiente enfermedad y gen afectado

A

Autosómica recesiva ligada al X

Sulfatasa esteroidea

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6
Q

Cuales son las tres patologias más comunes a las que puede evolucionar este cuadro conforme pase el tiempo?

A

Se trata de un bebé colodión que puede evolucionar a:

Ictiosis lamelar

Eritrodermia ictiosiforme congénita

Tricotiodistrofia

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7
Q

Hallazgos clinicos de bebe colodión

A

Eclabio

Ectropion

Hipoplasia nasal y de pabellones auriculares

Bandas constrictivas

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8
Q

Gen mas afectado en bebe colodion

A

Transglutaminasa 1

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9
Q

Paciente de 2 años que al nacimiento presento la forma de bebe colodión, meses posteriores presento esta dermatosis subyacente, en la IHQ tiene deficiencia de TGM1. Que patología presenta?

A

Eirtrodermia ictiosiforme congénita

Autosómica recesiva

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10
Q

Patrón de herencia de esta patología que tiene el gen ABCA12 afectado?

A

Autosomica recesiva

Ictiosis arlequin

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11
Q

Paciente de 5 años que tiene una dermatosis congénita, cuadros recurrentes de Dermatitis atópica y rinitis alérgica. Que hallazgos presenta la microscopía y cual es la triada de esta patología?

A

Sindrome de Netherton

microscopia de pelo presenta Tricorrexis invaginata

Triada:

Ictiosis linear circunfleja

Tricorrexis invaginata

HiperIgE

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12
Q

Gen afectado en Netherton

A

SPINK5

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13
Q

Que significa el acronimo KID

A

Keratitis

Ictiosis

Deafness(sordera)

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14
Q

Proteina y gen afectados en sindrome de KID

A

GJB2

Conexina 26

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15
Q

Que significa el acronimo CHILD

A

Congenital hemydisplasia with Ictiosiform erythrodermia and Limb Defects

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16
Q

Genodermatosis que se observa en este neonato

A

CHILD

Dermatosis unilateral que afecta la mitad del tronco con placa eritematoescamosa con escama gruesa amarillenta

Se asocia a defectos de extremiedades

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17
Q

Asociaciones de la ictiosis ligada al X

A

Opacidades corneales en la 2da decada

Criptorquidia en varones

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18
Q

Gen afectado en la Epidermolisis ampollosa simple

A

KRT 5

KRT 14

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19
Q

Dowling Meara

Weber Cockayne

Pertenecen al grupo de las epidermolisis….

A

Ampollosas simples

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20
Q

Genes afectados en la epidermolisis ampollosa de union

A

Lamininas 332

LAMA3

LAMB3

LAMC2

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21
Q

Genes afectados en la epidermolisis ampollosa distrofica

A

Colágeno VII

COL7A1

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22
Q

Cual epidermolisis ampollosa se relaciona mas con atresia pilórica

A

Epidermolisis ampollosa de la unión

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23
Q

Gen afectado en la epidermolisis ampollosa asociada a atresia pilórica?

A

ITGA 6

ITGB4

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24
Q

COmo se llama a la forma mixta de la epidermolisis ampollosa

A

Kindler

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25
Q

Para realizar el diagnóstico de las epidermolisis ampollosas se requiere

A

Inmunomapeo de inmunofluorescencia que detecta la proteina que falta o no fluorece

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26
Q

Causa más común de muertes en las epidermolisis ampollosas

A

Carcinoma espinocelular

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27
Q

Masculino de 22 años con una dermatosis localizada en tronco posterior, piel cabelluda. Mal oliente que en ocasiones remite y tiene múltiples recaidas.

Diagnóstico

A

Enfermedad de Darier

Autosómica dominante

Gen afectado ATP2A2 (SERCA2)

Biopsia disqueratosis con granos y cuerpos redondos y acantolisis suprabasal

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28
Q

Agentes que pueden agravar la enfermedad de Darier

A

Exposición solar

Sudoración

Traumatismos menores

Estrés

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29
Q

Alteraciones que suelen acompañar a la enfermedad de Darier

A

Neuropsiquiátricas

Oseas

Salivales

Renales

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30
Q

Tratamiento para enfermedad de Darier

A

Queratoliticos con Ac salicilico 3 a 20%

Acido retinoico

Gel de diclofenaco al 3%

Acitretin 10-25mg por dia

Isotretinoina 0.5mg por kg

Laser NdYag y CO2

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31
Q

Enfermedad

Gen afectado

Patrón de herencia

A

Hailey-Hailey(Penfigo benigno familiar)

ATP2C1

Autosómica dominante

Biopsia patron de pared de ladrillos caida con acantolisis intraepidérmica

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32
Q

Que enfermedad es igual que la enfermedad de Louis Bar

A

Ataxia Telangiectasia

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33
Q

Enfermedad

Gen afectado

Características

A

Ataxia Telangiectasia

ATM codifica a una serina de fosfatidil inositol 3

Ataxia cerebelosa progresiva

Telgangiectasias oculares y cutaneas

Deficiencia humoral selectiva con infecciones de vias respieratorias frecuentes

Susceptibilidad a leucemias y linfomas

34
Q

Gen afectado en Ataxia Telangiectasia

A

ATM Serina de proteasa de fosfatidil inositol trifosfato

35
Q

Primera manifestación de sindrome ataxia telangiectasia

A

Ataxia impidiendo al niño caminar

36
Q

A que edad se comienzan a observar las telangiectasias oculares en sindrome ataxia telangiectasia

A

6 años en promedio

37
Q

Manifestaciones cutaneas diferentes a las telangiectasias en ataxia telangiectasia

A

Granulomas cutaneos no infecciosos

38
Q

En el sindrome ataxia telangiectasia tienen envejecimiento prematuro?

A

Verdadero cambios progeroides en el 90% con perdida de grasa subcutanea y cabello grisaceo

39
Q

Gen asociado a infecciones recurrentes por candida

A

CARD9

40
Q

Gen afectado de Chediak Higashi

A

LYST

41
Q

Caracteristicas clinicas de Chediak Higashi

A

Pelo gris

Pigmentacion difuminada

Fotofobia y nistagmus

Enfermedad piogenicas recurrentes y diatesis hemorragica

Deterioro neurologico progresivo

42
Q

Paciente con sospecha de probable albinismo que al realizarle un estudio completo, un frotis de sangre revelo lo siguiente. Cual es el diagnóstico

A

Chediak Higashi

Granulos perinucleares en PMN debido a crecimiento de organelos

43
Q

Dermatosis presente en un neonato

Eponimo?

Cuatro etapas de la enfermedad?

Gen afectado y patrón de herencia

A

Enferemdad de Bloch-Sulzberger

  1. Vesicular o inflamatoria
  2. Verrugosa
  3. Pigmentanda
  4. Atrofica

Gen NEMO(IKBKG)

Herencia dominante ligada al X

44
Q

La incontinentia pigmenti es mortal en hombres

A

Verdadero

45
Q

Patron de herencia de hipomelanosis de Ito

A

Autosomica dominante

46
Q

Manifestaciones neurologicas de incontinentia pigmenti

A

Convulsiones

Retraso mental

Microcefalia

Espasticidad

Ataxia cerebelosa

47
Q

Aparte de la piel que otras alteraciones tiene la incontinentia pigmenti

A

Sistema nervioso central

Dentales

Oculares

Musculo estriado

48
Q

Criterios diagnósticos de hipomelanosis de Ito

A

Hipopigmentación en bandas lineales o placas en más de dos segmentos, congéntia o adquisición temprana

Mayor: Una o mas anormalidades de SNC o musculoesqueletico

Menor: Dos o mas maslformaciones de pelo dientes o uñas, anormalidades del pezon y alteraciones cromosomicas

49
Q

En incontinentia pigmenti se puede encontrar eosinofilia

A

Verdadero entre 2da y 4ta semana de vida

50
Q

A que se puede asociar la siguiente imagen

A
  1. Sin asociaciones
  2. Alteraciones en extremidades (Adam-Oliver)
  3. Con nevos organoides
  4. Mielomengingocele, gastrosquisis
  5. Feto papiraceo
  6. Epidermolisis ampollosa
  7. Por teratogenos
  8. Relacionado con sindromes
51
Q

Farmacos asociados que causen aplasia cutis

A

Metamizol

Misoprostol

Acido valproico

Metotrexate

52
Q

Sindrome que asocia epidermolisis ampollosa con aplasia cutis

A

Sindrome de BART

53
Q

Femenino de 1 año con una dermatosis diseminada a cara, tronco y perianales con placas eccematosas que no ceden. Antecedente de alimentarse solo con leche de arroz.

Curva de crecimiento bajo percentil 3

Niveles de zinc en 30 (rango 70-150 mcg)

Enfermedad y que gen esta afectado?

A

Acrodermatitis enteropatica

SLC39A4

Codifica el transportador de zinc

54
Q

Enfermedades concurrentes con acrodermatitis enteropatica

A

B liproproteinemia

Agammaglobulinemia

Intoleracia a lactosa 3 fructosa

Fibrosis quistica

55
Q

Tratamiento de acrodermatitis enteropatica

A

0.5 a 1 mg por kg por dia (ingesta diaria)

En acrodermatitis 10 a 15 mg/kg/dia

56
Q

Nombres que recibe este padecimiento

Manifestaciones

A

Angiomatosis encefalotrigeminal

Sindrome neuro-oculo-cutaneo

Mancha de vino de Oporto en rama de trigemino

Se asocia a angioma de coroides, calcificaciones intracraneales, convulsiones, alteraciones oculares y retraso mental

57
Q

Femenino que se presenta con esta dermatosis sin ninguna otra asociación

Genes afectados y nombre de la enfermedad

A

KRT 1

KRT 9

Vörner-Unna-Thost

Queratodermia palmoplantar sin otra asociación

58
Q

Enfermedad, gen afectado y a que se asocia

Patron de herencia

A

Enfermedad de Vohwinkel

GJB2(conexina 26)

Se asocia a queratodermia palmoplantar difusa con patron en panal de abeja, pseudoainhum y sordera neurosensorial

59
Q

Enfermedad genética, mutación asociada y caracteristicas clinicas

A

Papillon-Lefevre

Queratodermia palmoplantar con periodontitis

Mutación de catepsina C

60
Q

Otras alteraciones que se pueden observar en la enferemdad de Papillon-Lefevre

A

Periodontitis

Abscesos periodontales

Hiperhidrosis, bromhidrosis, distrofia ungueal

Aracnodactilia

Piodermitis recurrentes y neumonias

61
Q

Tratamiento de elección para Papillon-Lefevre

A

Isotretinoina

En forma temprana ayuda a la denticion correcta

62
Q

En esta enfermedad que se debe descartar ante este hallazgo

A

Polipos hamartomatosos en colon

Enfermedad de Peutz-Jeghers

63
Q

Mutación de Peutz Jeghers

A

STK11

64
Q

Ademas de lentigos bucales en Peutz Jeghers donde mas pueden aparecer

A

Palmoplantares

65
Q

A que edad suelen aparecer los polipos intestinales en Peutz Jeghers

A

10 a 30 años

Predominan en intestino delgado 90%

66
Q

Neoplasias asociadas a Peutz-Jeghers

A

Ovario

Testiculo

Tiroides

Mama

Pancreas

Pulmon

67
Q

Diagnóstico diferencial de enfermedad de Peutz-Jeghers que presenta mismas lentigos en mismas localizaciones pero sin manifestaciones intestinales

A

Hutzinker-Laugier

68
Q

En pacientes con Peutz-Jeghers cada cuando se recomienda las endoscopias

A

Cada 2 años

Polipectomia si mayores a 0.5 cm o sangrantes

69
Q

Patrón de herencia de Peutz-Jeghers

A

Autosomica dominante

70
Q

Que enfermedad se presenta?

Tiene mayor riesgo de neoplasias

Patron de herencia

A

Xeroderma pigmentoso

Carcinoma basocelular

Autosomico recesivo

71
Q

Cuantos genes se asocian a Xeroderma pigmentoso

A

7 genes

XPA hasta XPG

72
Q

Alteración genetica mas comun en Xeroderma pigmentoso

A

XPC

73
Q

Cual gen de Xeroderma pigmentoso se asocia mas a manifestaciones neurologicas

A

XPA

74
Q

Afecciones oculares en Xeroderma pigmentoso

A

Entropion

Ectropion

Fotofobia

Conjuntivitis

Epiteliomas

Queratitis

75
Q

Forma mas grave del Xeroderma pigmentoso

A

Sanctis-Cacchione

Deterioro progresivo de SNC

76
Q
A
77
Q

Síndrome ictiosiforme con disminución de ácido fitánico

A

Refsum

78
Q

Cual es el síndrome de Mafucci

A

Hemangioma cavernoso con condrodisplasia en manos

Riesgo de condrosarcoma o angiosarcoma

79
Q

Tipo de herencia de incontinentia pigmenti

A

Ligada al X

80
Q

Telangiectasias oculocutaneas

Inmunodeficiencia

Cambios progeroides

Dermatitis atópica

Ataxia cerebelosa

Todo esto engloba el síndrome de:

A

Ataxia-Telangiectasia

81
Q

Gen afectado en Papillon-Lefevre

A

Catepsina C

82
Q

Gen afectado en Síndrome de Proteus

A

AKT

Dermatología Examen de Consejo (64 decks)

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