Genodermatosis Flashcards
Gen afectado en ictiosis vulgar
Flagrina
Patrón de herencia de la icitiosis vulgar
Autosómica dominante
Hallazgos asociados con ictiosis vulgar
Hiperlinearidad palmoplantar
Queratosis pilar
Dermatitis atopica
Hallazgos histológicos de esta patología
Disminución de la granulosa o agranulosis
Hiperqueratosis ortoqueratósica
Deficiencia de filagrina en la IHQ
Patrón de herencia de la siguiente enfermedad y gen afectado
Autosómica recesiva ligada al X
Sulfatasa esteroidea
Cuales son las tres patologias más comunes a las que puede evolucionar este cuadro conforme pase el tiempo?
Se trata de un bebé colodión que puede evolucionar a:
Ictiosis lamelar
Eritrodermia ictiosiforme congénita
Tricotiodistrofia
Hallazgos clinicos de bebe colodión
Eclabio
Ectropion
Hipoplasia nasal y de pabellones auriculares
Bandas constrictivas
Gen mas afectado en bebe colodion
Transglutaminasa 1
Paciente de 2 años que al nacimiento presento la forma de bebe colodión, meses posteriores presento esta dermatosis subyacente, en la IHQ tiene deficiencia de TGM1. Que patología presenta?
Eirtrodermia ictiosiforme congénita
Autosómica recesiva
Patrón de herencia de esta patología que tiene el gen ABCA12 afectado?
Autosomica recesiva
Ictiosis arlequin
Paciente de 5 años que tiene una dermatosis congénita, cuadros recurrentes de Dermatitis atópica y rinitis alérgica. Que hallazgos presenta la microscopía y cual es la triada de esta patología?
Sindrome de Netherton
microscopia de pelo presenta Tricorrexis invaginata
Triada:
Ictiosis linear circunfleja
Tricorrexis invaginata
HiperIgE
Gen afectado en Netherton
SPINK5
Que significa el acronimo KID
Keratitis
Ictiosis
Deafness(sordera)
Proteina y gen afectados en sindrome de KID
GJB2
Conexina 26
Que significa el acronimo CHILD
Congenital hemydisplasia with Ictiosiform erythrodermia and Limb Defects
Genodermatosis que se observa en este neonato
CHILD
Dermatosis unilateral que afecta la mitad del tronco con placa eritematoescamosa con escama gruesa amarillenta
Se asocia a defectos de extremiedades
Asociaciones de la ictiosis ligada al X
Opacidades corneales en la 2da decada
Criptorquidia en varones
Gen afectado en la Epidermolisis ampollosa simple
KRT 5
KRT 14
Dowling Meara
Weber Cockayne
Pertenecen al grupo de las epidermolisis….
Ampollosas simples
Genes afectados en la epidermolisis ampollosa de union
Lamininas 332
LAMA3
LAMB3
LAMC2
Genes afectados en la epidermolisis ampollosa distrofica
Colágeno VII
COL7A1
Cual epidermolisis ampollosa se relaciona mas con atresia pilórica
Epidermolisis ampollosa de la unión
Gen afectado en la epidermolisis ampollosa asociada a atresia pilórica?
ITGA 6
ITGB4
COmo se llama a la forma mixta de la epidermolisis ampollosa
Kindler
Para realizar el diagnóstico de las epidermolisis ampollosas se requiere
Inmunomapeo de inmunofluorescencia que detecta la proteina que falta o no fluorece
Causa más común de muertes en las epidermolisis ampollosas
Carcinoma espinocelular
Masculino de 22 años con una dermatosis localizada en tronco posterior, piel cabelluda. Mal oliente que en ocasiones remite y tiene múltiples recaidas.
Diagnóstico
Enfermedad de Darier
Autosómica dominante
Gen afectado ATP2A2 (SERCA2)
Biopsia disqueratosis con granos y cuerpos redondos y acantolisis suprabasal
Agentes que pueden agravar la enfermedad de Darier
Exposición solar
Sudoración
Traumatismos menores
Estrés
Alteraciones que suelen acompañar a la enfermedad de Darier
Neuropsiquiátricas
Oseas
Salivales
Renales
Tratamiento para enfermedad de Darier
Queratoliticos con Ac salicilico 3 a 20%
Acido retinoico
Gel de diclofenaco al 3%
Acitretin 10-25mg por dia
Isotretinoina 0.5mg por kg
Laser NdYag y CO2
Enfermedad
Gen afectado
Patrón de herencia
Hailey-Hailey(Penfigo benigno familiar)
ATP2C1
Autosómica dominante
Biopsia patron de pared de ladrillos caida con acantolisis intraepidérmica
Que enfermedad es igual que la enfermedad de Louis Bar
Ataxia Telangiectasia
Enfermedad
Gen afectado
Características
Ataxia Telangiectasia
ATM codifica a una serina de fosfatidil inositol 3
Ataxia cerebelosa progresiva
Telgangiectasias oculares y cutaneas
Deficiencia humoral selectiva con infecciones de vias respieratorias frecuentes
Susceptibilidad a leucemias y linfomas
Gen afectado en Ataxia Telangiectasia
ATM Serina de proteasa de fosfatidil inositol trifosfato
Primera manifestación de sindrome ataxia telangiectasia
Ataxia impidiendo al niño caminar
A que edad se comienzan a observar las telangiectasias oculares en sindrome ataxia telangiectasia
6 años en promedio
Manifestaciones cutaneas diferentes a las telangiectasias en ataxia telangiectasia
Granulomas cutaneos no infecciosos
En el sindrome ataxia telangiectasia tienen envejecimiento prematuro?
Verdadero cambios progeroides en el 90% con perdida de grasa subcutanea y cabello grisaceo
Gen asociado a infecciones recurrentes por candida
CARD9
Gen afectado de Chediak Higashi
LYST
Caracteristicas clinicas de Chediak Higashi
Pelo gris
Pigmentacion difuminada
Fotofobia y nistagmus
Enfermedad piogenicas recurrentes y diatesis hemorragica
Deterioro neurologico progresivo
Paciente con sospecha de probable albinismo que al realizarle un estudio completo, un frotis de sangre revelo lo siguiente. Cual es el diagnóstico
Chediak Higashi
Granulos perinucleares en PMN debido a crecimiento de organelos
Dermatosis presente en un neonato
Eponimo?
Cuatro etapas de la enfermedad?
Gen afectado y patrón de herencia
Enferemdad de Bloch-Sulzberger
- Vesicular o inflamatoria
- Verrugosa
- Pigmentanda
- Atrofica
Gen NEMO(IKBKG)
Herencia dominante ligada al X
La incontinentia pigmenti es mortal en hombres
Verdadero
Patron de herencia de hipomelanosis de Ito
Autosomica dominante
Manifestaciones neurologicas de incontinentia pigmenti
Convulsiones
Retraso mental
Microcefalia
Espasticidad
Ataxia cerebelosa
Aparte de la piel que otras alteraciones tiene la incontinentia pigmenti
Sistema nervioso central
Dentales
Oculares
Musculo estriado
Criterios diagnósticos de hipomelanosis de Ito
Hipopigmentación en bandas lineales o placas en más de dos segmentos, congéntia o adquisición temprana
Mayor: Una o mas anormalidades de SNC o musculoesqueletico
Menor: Dos o mas maslformaciones de pelo dientes o uñas, anormalidades del pezon y alteraciones cromosomicas
En incontinentia pigmenti se puede encontrar eosinofilia
Verdadero entre 2da y 4ta semana de vida
A que se puede asociar la siguiente imagen
- Sin asociaciones
- Alteraciones en extremidades (Adam-Oliver)
- Con nevos organoides
- Mielomengingocele, gastrosquisis
- Feto papiraceo
- Epidermolisis ampollosa
- Por teratogenos
- Relacionado con sindromes
Farmacos asociados que causen aplasia cutis
Metamizol
Misoprostol
Acido valproico
Metotrexate
Sindrome que asocia epidermolisis ampollosa con aplasia cutis
Sindrome de BART
Femenino de 1 año con una dermatosis diseminada a cara, tronco y perianales con placas eccematosas que no ceden. Antecedente de alimentarse solo con leche de arroz.
Curva de crecimiento bajo percentil 3
Niveles de zinc en 30 (rango 70-150 mcg)
Enfermedad y que gen esta afectado?
Acrodermatitis enteropatica
SLC39A4
Codifica el transportador de zinc
Enfermedades concurrentes con acrodermatitis enteropatica
B liproproteinemia
Agammaglobulinemia
Intoleracia a lactosa 3 fructosa
Fibrosis quistica
Tratamiento de acrodermatitis enteropatica
0.5 a 1 mg por kg por dia (ingesta diaria)
En acrodermatitis 10 a 15 mg/kg/dia
Nombres que recibe este padecimiento
Manifestaciones
Angiomatosis encefalotrigeminal
Sindrome neuro-oculo-cutaneo
Mancha de vino de Oporto en rama de trigemino
Se asocia a angioma de coroides, calcificaciones intracraneales, convulsiones, alteraciones oculares y retraso mental
Femenino que se presenta con esta dermatosis sin ninguna otra asociación
Genes afectados y nombre de la enfermedad
KRT 1
KRT 9
Vörner-Unna-Thost
Queratodermia palmoplantar sin otra asociación
Enfermedad, gen afectado y a que se asocia
Patron de herencia
Enfermedad de Vohwinkel
GJB2(conexina 26)
Se asocia a queratodermia palmoplantar difusa con patron en panal de abeja, pseudoainhum y sordera neurosensorial
Enfermedad genética, mutación asociada y caracteristicas clinicas
Papillon-Lefevre
Queratodermia palmoplantar con periodontitis
Mutación de catepsina C
Otras alteraciones que se pueden observar en la enferemdad de Papillon-Lefevre
Periodontitis
Abscesos periodontales
Hiperhidrosis, bromhidrosis, distrofia ungueal
Aracnodactilia
Piodermitis recurrentes y neumonias
Tratamiento de elección para Papillon-Lefevre
Isotretinoina
En forma temprana ayuda a la denticion correcta
En esta enfermedad que se debe descartar ante este hallazgo
Polipos hamartomatosos en colon
Enfermedad de Peutz-Jeghers
Mutación de Peutz Jeghers
STK11
Ademas de lentigos bucales en Peutz Jeghers donde mas pueden aparecer
Palmoplantares
A que edad suelen aparecer los polipos intestinales en Peutz Jeghers
10 a 30 años
Predominan en intestino delgado 90%
Neoplasias asociadas a Peutz-Jeghers
Ovario
Testiculo
Tiroides
Mama
Pancreas
Pulmon
Diagnóstico diferencial de enfermedad de Peutz-Jeghers que presenta mismas lentigos en mismas localizaciones pero sin manifestaciones intestinales
Hutzinker-Laugier
En pacientes con Peutz-Jeghers cada cuando se recomienda las endoscopias
Cada 2 años
Polipectomia si mayores a 0.5 cm o sangrantes
Patrón de herencia de Peutz-Jeghers
Autosomica dominante
Que enfermedad se presenta?
Tiene mayor riesgo de neoplasias
Patron de herencia
Xeroderma pigmentoso
Carcinoma basocelular
Autosomico recesivo
Cuantos genes se asocian a Xeroderma pigmentoso
7 genes
XPA hasta XPG
Alteración genetica mas comun en Xeroderma pigmentoso
XPC
Cual gen de Xeroderma pigmentoso se asocia mas a manifestaciones neurologicas
XPA
Afecciones oculares en Xeroderma pigmentoso
Entropion
Ectropion
Fotofobia
Conjuntivitis
Epiteliomas
Queratitis
Forma mas grave del Xeroderma pigmentoso
Sanctis-Cacchione
Deterioro progresivo de SNC
Síndrome ictiosiforme con disminución de ácido fitánico
Refsum
Cual es el síndrome de Mafucci
Hemangioma cavernoso con condrodisplasia en manos
Riesgo de condrosarcoma o angiosarcoma
Tipo de herencia de incontinentia pigmenti
Ligada al X
Telangiectasias oculocutaneas
Inmunodeficiencia
Cambios progeroides
Dermatitis atópica
Ataxia cerebelosa
Todo esto engloba el síndrome de:
Ataxia-Telangiectasia
Gen afectado en Papillon-Lefevre
Catepsina C
Gen afectado en Síndrome de Proteus
AKT
