Tema 3. Displasias musculoesqueléticas Flashcards
¿A qué articulación afecta más frecuentemente la enfermedad de Ribbing o displasia epifisaria múltiple leve?
Cadera, coxartrosis a edades tempranas
¿Cuál es la displasia musculo esquelética que produce tallas más bajas?
Displasia espondilo-epifisaria
Patrón de herencia de la acondroplasia
AD, pero >80% son mutaciones de novo
Verdadero o falso
La acondroplasia puede asociar estrechez del agujero magno (hidrocefalia) o del canal medular (problemas de esfínteres)
verdadero
La osteogénesis imperfecta se produce por mutaciones en los genes de control del …
colageno I
¿Cuál es la manifestación mas típica de la osteogénesis imperfecta?
Fragilidad y disminución de la densidad ósea con fracturas frecuentes
¿Cuál es el tipo de osteogénesis imperfecta letal perinatal?
Tipo II o congénita A
¿Cuál es el tipo de osteogénesis imperfecta de mejor pronóstico?
Tipo I o tarda B
¿Cuál es el tratamiento médico de elección en la osteogénesis imperfecta?
Bifosfonatos (disminuyen la resorción ósea)
¿De qué entidad es típica la imagen en humo o vidrio esmerilado?
Displasia fibrosa monostótica
¿Qué dos formas de displasia fibrosa existen y cual tiene mayor riesgo de malignización?
- DF monostótica
- DF poliostótica: mayor riesgo de malignización
La histología de qué enfermedad recuerda a “caracteres chinos”?
Displasia fibrosa
¿En qué consiste la osteopetrosis?
Defecto en la remodelación ósea que hace que persista el cartílago calificado y osteoide en hueso en desarrollo
¿Cuál es el signo radiológico típico de la osteopetrosis?
Aumento de la densidad ósea
Patrón de herencia de la enfermedad de Marfan
AD, 25% mutaciones de novo
¿De qué displasia musculo esquelética es típica la aracnodactilia?
Sd de marfan
V o F
La displasia espóndilo-epifisaria se caracteriza por talla baja, retraso mental y puede dar alteraciones visuales y auditivas
Falso
La inteligencia es normal
¿Cuál es el tipo de Osteogénesis imperfecta más frecuente?
Tipo I o tarda B
¿Cuál es el tratamiento en los casos severos de osteogénesis imperfecta?
Clavos intramedulares
En la fisiopatología de la osteopretosis pueden están afectados…
Canal de Cl (puede dar cualquiera)
Anhidrasa carbónica II (intermedia)
Bomba de protones (maligna)
La exóstosis múltiple es más frecuente en…
Hombres
V o F
La exóstosis múltiple se puede dar en prácticamente todos los huesos
Falso
Se da en huesos con osificación endocondral
V o F
La exóstosis múltiple no tiene riesgo de malignizar
Falso
Tienen riesgo si son más de uno
