Tema 3. Displasias musculoesqueléticas Flashcards
¿A qué articulación afecta más frecuentemente la enfermedad de Ribbing o displasia epifisaria múltiple leve?
Cadera, coxartrosis a edades tempranas
¿Cuál es la displasia musculo esquelética que produce tallas más bajas?
Displasia espondilo-epifisaria
Patrón de herencia de la acondroplasia
AD, pero >80% son mutaciones de novo
Verdadero o falso
La acondroplasia puede asociar estrechez del agujero magno (hidrocefalia) o del canal medular (problemas de esfínteres)
verdadero
La osteogénesis imperfecta se produce por mutaciones en los genes de control del …
colageno I
¿Cuál es la manifestación mas típica de la osteogénesis imperfecta?
Fragilidad y disminución de la densidad ósea con fracturas frecuentes
¿Cuál es el tipo de osteogénesis imperfecta letal perinatal?
Tipo II o congénita A
¿Cuál es el tipo de osteogénesis imperfecta de mejor pronóstico?
Tipo I o tarda B
¿Cuál es el tratamiento médico de elección en la osteogénesis imperfecta?
Bifosfonatos (disminuyen la resorción ósea)
¿De qué entidad es típica la imagen en humo o vidrio esmerilado?
Displasia fibrosa monostótica
¿Qué dos formas de displasia fibrosa existen y cual tiene mayor riesgo de malignización?
- DF monostótica
- DF poliostótica: mayor riesgo de malignización
La histología de qué enfermedad recuerda a “caracteres chinos”?
Displasia fibrosa
¿En qué consiste la osteopetrosis?
Defecto en la remodelación ósea que hace que persista el cartílago calificado y osteoide en hueso en desarrollo
¿Cuál es el signo radiológico típico de la osteopetrosis?
Aumento de la densidad ósea
Patrón de herencia de la enfermedad de Marfan
AD, 25% mutaciones de novo
