Skrining penyakit bawaan (ante-natal dan post-natal); dr. Gina Puspita, Sp.A Flashcards
factor geneti, factor social ekonomi, dan usia ibu saat mengandung
Apa saja indicator yang digunakan untuk menggambarkan akses ibu hamil terhadap pelayanan antenatal?
cakupan k1 dan k4
Cakupan k1 adalah
kontak pertama ibu hamil dengan tenaga Kesehatan
Cakupan k4 adalah
kontak 4 kali atau lebih dengan tenanga kesehtaan
Pemeriksaan skrinning antenatal pada thalassemia adalah
tes darah, chorionic villus sampling dan amniosintesis
Pemeriksaan skrinning antenatal dengan ukk 11-14 minggu dilakukan dengan
chorionic villus sampling
Pemeriksaan skrinning antenatal dengan uk > 15 miggu menggunakan
amnisosintesis
Pemeriksaan yang dilakukan dengan finenneedle aspirasi mengambil jaringan palsenta dinamakan
chorionic villus sampling
Pemeriksaan yang dilakukan dengan mengambil cairan janin dalam uterus
amniosintesis
Pada pemeriksaan USG bayi untuk mendeteksi down, patau, Edward syndrome didapatkan
didapatkankondisi polihdiramnion disertai baby neck (nuchal translucency)
skrinning pendengaran payi menggunakan
AA BR atau BERA 45 db
Alat test pendengran otoacoustic emission dfungsinya unutk.
mengetes fungsi koklea
pemeriksaan skrinninng antenatal dengan usia kehamilan <10 minggu
tes darah
Fungsiuntuk mengukur menggunakan AABR
mengukur postensi medan elektik N VIII sebagai resons terhadap stimulus di koklea
CCHD critical congenital heart disease adalah
kelainan yang memerlukan Tindakan segera
Jelaskan proses transisi sirkulasi pada bayi baru lahir CCHD
masa transisi sampai 12 jam, peningktan resistensi vascular sistemik, penurunan resistensi vascular pulmonal, peningkatan tekan aatrium kiri =, penutupan ductus arteriosus dan foramen ovale, peningkatan stroke volume ventrikel kiri
Kapan harus dilakukan skrining
sebelum dipulangkan ke rs, setelah 24 jam (24-48jam)
Jelaskan cara screening CCHD
-tempatkan sensori di lateral aspek tangan kanan, dibawah jari ke 4 dan ke 5.
-Cek spo2 dan PP
-letakkan Kembali di kaki kanan kiri jari 4 ke 5
-rekam Kembali tekanan oksigen dan PP
-hasilnya dilihat sesuai ketentuan
Dikatakan cchd negative apabila
spo2 >= 95% di tanganatau kaki dan perbedaan kaki dan tangan <-3%
dikatakan cchd positive screen apabila
sp02 90-94% di tangan dan kaki, pebedaan aboslit tekanan tangan dan kaki >3%
Hipotiroid kongenital penyebab primer terbanyak adalah
tiroid disgenesis (ektopik)
Penyebab tidroid kongenital adalah
tiroid disgenesis dan tiroid dihormonogenesis
Hipotiroid kongenital penyebab sekunder adalah
isolated TSH difisiensi, kongenital hypopituitarism (multiple hormone difisiensi)
Gejala klinis hipotiroid kongenital adalah
jaundice, letargi, gangguanminum dan konstipasi
Gejala klinis hipotiroid kongenital adalah
jaundice, letargi, gangguanminum dan konstipasi.
Tanda klinis yang sering terjadipada hipotiroid kongenital adalalh
wajah miksedema, fontanela lebar, makroglosia, abdmomen membunvit dan hernia umbikaslis, dan hypotonia
Tanda klinis pada lebih dewasa adalah
flat nasal bridge, psudohypertelorisme, bradikardi
Skrining hipotiroid mengguankan
kertas saring heel prick, bayi usia 48-72 jam cek TSH, hasil px fungsi tiroid lengkap
Algoritma skrining TSH pada hipotiroid
cek tsh kalau kurang dari 20 normal, lebih dari 20 konfirmasi cek FT4 dan TSH
Untuk konfirmasi tsh >20 maka cek tsh Kembali, jika didapatkan TSH 6-20 maka
borderline mak aperlu cek ulang tsh
Jika stsh sudah di cek ulang dan tetap >20 maka
sudah pasti dx Hiportiroid kongenital
Icterus neonatorum harus dinilai setiap
8-12 jam sekali
Retinopathy of prematurity pathogenesis fase 1
hyperoxia retina retaltid dan gangguanvaskularisasi normal (terjadi vasokontriksi dan pennurunan jumlah VEGF)
Patogensis retinpathy premturitu pada fase 2
hypoxia revaskularisasi (VEGF meningkat)
Apa saja syarat skrining pada icterus neonatorum
UK <=34 minggu, BBL <= 1500 gram, UKK >34 minggu atau BBL >1500 gram.
Apakah skrining yang tepat dalam
menegakkan diagnosis critical
congenital heart diseases?
A. Preductal dan postductal
B. Rontgen Thorax
C. Echocardiografi
D. Elektrokardiografi
E. Catherisasi
A. Preductal dan postductal
Bayi laki-laki lahir dari ibu G2POA0 dengan
usia kehamilan 37 minggu dan BBL 2000
gram. Bayi lahin langsung menangis dan
dilakukan resusitasi tahap awal. Saat
dilakukan pengukuran lingkar kepala
didapatkan kondisi mikrosefali. Skrining
apakah yang tepat untuk pelacakan lebih
lanjut pada pasien tersebut?
a. Melakukan skrining pemeriksaan
echocardiografi
b. Melakukan skrining cek TSH usia 24
jam setelah lahir
c. Melakukan skiring pendengaran
dengan OAE
d. Melakukan skrining pendengaran
dengan BERA
e. Melakukan skrining cek kromasom
pada bayi setelah lahir
d. Melakukan skrining pendengaran
dengan BERA
Seorang bayi lahir dengan klinis letargis.
Didapatkan pemeriksaan fisik dengan klinis
hypotonus dan makroglosia. Usia
berapakah skrinin perneriksaan kadar
serum TSH yang paling tepat?
a. Usia 2 minggu setelah lahir
b. Usia 48-72jam setelah lahir
c. Usia 0-2 jam setelah lahir
d. Usia 6-12 jam setelah lahir
e. Usia 5-7 han setelah lahir
b. Usia 48-72jam setelah lahir
Seorang laki laki usia 14 tahun keluhan tidak bisa berjalan karena lutut terasa sakit. Anamnesis
menunjukkan kakak pasien pernah mengalami hal yang sama dan diberikan transfusi fresh frozen
plasma. Apakah skrining pemeriksaan yang perlu dilakukan pada anak?
a. TT
b. Bleeding time
c. Clotting time
d. Protombin time
e. APTT
e. APTT
