Kelainan Bawaan : Obstruksi Saluran Cerna, Spina bifida, Hidrosefalus, Cleft palate; dr. M. Bambang Edi S., Sp.A. Flashcards
Spina bifida adalah?
suat kantung berisi komponen system syaraf spinalis akibta herniasi melalui defek (berupa lubang) pd proc. Spinosus veteba akibat kelainan kongenital
Pada pemeriksaan fisik spina bifida, akan ditemukan?
kantung mielokel berbunkus kulit normal, membrane atau kulit yg mengalami maserasi.
Apa isi kantung spina bifida?
tergantung jenisnya (meningokel berisi cairan sereberospinal tanpa serabut saraf; mielomeningokel berisi cairan dan sebagian saraf tulang belakang). Konsistensi biasanya kistik dan kenyal, isi kantung berhubungan dg ruang spinal, shg dpt mengempis dan menegan tergantung tekanan intraspinal dan kadang dpt terlihat spt pulsasi.
Pada spina bfida jenis mielokel, dpt disertai dengan?
hidrosefalus dan kelainan intracranial lain, deficit neurologis yg berat (gangguan sensibilitas dan motoric distal dari level anatomis mielokel), deformitas tulang spinal dan extremitas, inkontinensia urin dan alvi/tinja.
Klasifikasi spina bifida?
- Spina bifida occulta
- Spina bifida aperta
- Cervical spina bifida with hydrocephalus
- thoracic spina bifida with hydrocephalus
- lumbal spina bifida with hydrocephalus
- sacral spina bifida with hydrocephalus
- unspecified spina bifida with hydrocephalus
- Cervical spina bifida without hydrocephalus
- thiracic spina bifida without hydrocephalus
- lumbal spina bifida without hydrocephalus
- sacral spina bifida without hydrocephalus
- spina bifida, unspecified
- spina bifida dg tethered cord
tujuan terapi bedah untuk spina bifida adalah?
penutupan defek duramater dan kulit (pemebdahan tdk memperbaiki kelainan neurologis yg sudah terjadi)
kapan pembedahan spina bifia sebaiknya dilakukan?
dianjurkan 72 jam pertama sejak lahir bila pasien stabil, lalu bebrapa minggi berikutnya dianjurkan untuk serial CT scan kepala atau USG kepala setiap 1-3 minggu. Bila pecah, pembedahan dikerjakan <48 jam (rawat local, tutup steril, tengkurap, antibiotic).
Apa saja komplikasi pembedahan spina bifida?
deformitas vertebra, kebocoran cairan serebrospinal, infeksi.
Terapi konservatif untuk pasien spina bifida jenis myelomeningokel dg neurogenic bladder adalah ?
segeera dilatih CIC/clean intermittent catherization (kateterisasi berkala), antibiotic profilaksis dan medikasi anticholinergic untuk mencegah disfungsi renal.
Hidrosefalus adalah?
kondisi yg ditandai adanya penumpukan cairan berlebihan di dalam otak. Normalnya cairan otak mengisi rongga rongga (ventrikel) di otak dlm jumlah tertentu, tp hidrosefalus ini jumlah cairannya berlebih, sehingga menimbulkan penekanan sel-sel otak dan gangguan saraf.
Hidrosefalus kongenital adalah?
kelainan bawaan yg terjadi akibat gangguan di dlm kandungan ibu saat hamil, spt infeksi toxoplasma, kekurangan asam folat, dll
Hidrosefalud yg di dpt (acquired hydrocephalus) terjadi karena apa?
Gangguan di dlm otak yg menimbulkan gangguan sirkulasi cairan otak, misalnya stroke perdarahan, infeksi/radang meningen & otak, cedera otak yg parah , atau tumor otak yg menyebabkan sirkulaasi cairan otak terhambat, shg terjadi penumpukan cairan otak.
Penyebab hidrosefalus kongenital adalah?
infeksi pd masa kehamilan, spt CMV, rubella, mumps, sifilis, atau toksoplasma.
Gejala hidrosefalus kongenital (biasanya terjadi saat bayi baru lahir atau bayi muda)?
- Kepala terlihat lebih besar atau bertambah besar disbanding sebaya
- Kulit kepala tipis dan pembuluh darah kebiruan dpt terlihat jelas
- Bayi terlihat mengantuk trs / kurang responsive
- Kontraksi ekstremitas, shg terlihat kaku dan sulit digerakkan
- Keterlmbatan perkembangan otak
- Napas tidak teratur kejang berulang
Gejla hidrosefalus didapat (acquired)?
- Anak tampak rewel, sulit minum dan mudah ngantuk
- Nyeri kepala
- Muntah nyemprot
- Terlihat ngantuk, bingung, atau mengalami disorientasi
- Kejang
- Pertumbuhan terlambat
- Ganguan penglihatan (kabung atau pandangan ganda)
- Demam tinggi
- Kaku leher
Tujuan dilakukannya Tindakan operasi pada hidrosefalus?
Untuk mengalirkan kelebihan CSS yg numpuk di dlm otak
Jenis operasi yg biasa dilakukan untuk menangani hidrosefalus?
Pemasangan selang otak (shunt), endoscopic third ventriculostomy (EVT)
Shunt adalah?
Alat khusus berbentuk selang yg dipasang ke dlm kepala guna mengalirkan cairan otak ke bagian tubuh lain dan diserap oleh pembuluh darah.
Bagian tubuh yg tersering dipilih untuk rute aliran CSS selama operasi shunt adalah?
Rongga perut (selain itu jantung jg bisa)
Shunt dilengkapi dg katup yg berufungsi untuk?
Mengendalikan aliran darah, shg keberasaan CSS di dlm otak tdk surut terlalu cepat.
Mekanisme Operasi EVT?
CSS dialirkan dg cara membuat saluran baru untuk membantu penyerapan di permukaan otak
Tujuan operasi EVT?
Agar cairan otak dpt tersebar merata di seluruh bagian otak dan tidak menumpuk di satu lokasi tertentu
Operasi EVT sering dipakai untuk kasus hidrosefalus apa?
Hidrosefalus yg dipicu oleh penyumbatan ventrikel otak.
Penyebab obstruksi saluran cerna?
Obstruksi usus halus&usus besar
Gejala utama saat terjadi obstruksi saluran cerna?
Distensi perut (dpt timbul scr akut atau kronik) dan muntah (gejala lain: nyeri abdomen/ kram, nafas berbau, konstipasi, diare, bising usus yg menigkat)
Distensi abdomen adalah?
Kesan secara inspeksi adanya abdomen yg lebih besar dari ukuran biasa pd anak, yg disebakan oleh adanya massa abdomen, atau penumpukan gas atau cairan
Kembung (meteorism/tympanities) adalah?
Pembesaran abdomen yg terjadi karena usus terisi udara, tdk teraba massa dan tidak ada gelombang cairan
Kolik pada bayi (kolik infatil) sering terjadi akiabt?
Akumulasi gas dlm usus
Penyebab distensi pd anak usia dibawah 2 th?
Hernia inguinalis inkarserata, malformasi dg volvulus, intususepsi, penyakit hirscphrung
Penyebab distensi pd anak usia diatas 2 thn?
Hernia inkarserata, abses apendisitis, diverticulum meckeli yg mengalami rotasi, penyebab diluar usus (hidronefrosis, neuroblastoma, tumor wilms, hepatoma, limfoma, kista ovarium), diare karena intoleran laktosa.
Diare karena intoleran laktosa sering disertai gejala?
Kembung, BAB disertai kentut, gangguan elektrolit (hipokalemi).
Obstruksi intestinal dpt terjadi dimana?
Di berbagai segmen yg terletak di sebelah distal duodenum
Penyebab obstruksi usus halus?
- Adhesi dari bedah abdomen sblmnya
- Hernia yg melibatkan usus
- Penyakit Crohn’s
- Neoplasma
- Invaginasi
- Volvulus
- Sindrom arteri masentrika superior (yaitu penekanan duodenum oleh arteri mesenterika dan aorta abdominal)
- Striktur iskemi
- Bend asing (batu empedu dlm ileum, atau benda yg tertelan)
- Atresu intestinal
- Karsinoid
Penyebab obstruksi usus besar?
Neoplasma, hernia, IBD, volvulus kolon, adhesi, konstipasi, penumpukan fese, fekaloma, atrsia kolon, pseudo-obstruksi intestinal, striktur jinal (penyakit diverticular), endometriosis
Gejala klinis volvulus yaitu?
kembung disertai muntah hijau serta tdk BAB dan buang angin
Gejala klinis invaginasi yaitu?
Kembung yg didahului sakit perut kolik dan buang air besar serta lendir dan darah, muntah (trias invaginasi)
Gejala klinis stresia usus yaitu?
Kembung yg timbul 24-48 jam sesudah bayi lahir, tergantung letak usus yg mengalami atresia
Pemasangan NGT untuk tatalaksana obstruksi usus berfungsi untuk?
Mwngurangi distensi abdomen dan muntah.
Tindakan pembedahan pd tatalaksana obstruksi usus, dilakukan apabila?
NGT tdk membantu dan ada tanda-tanda kematian jaringan.
Tatalaksan obstruksi usus?
Pemasangan NGT, pembedaahan, pemberian cairan IV dan monitor output urin dg kateter
Invaginasi adalah?
Keadaan gawat darurat akut suatu segmen usus masuk ke dlm lumen usus bagian distalnya, shg menimbulkan gejala obstruksi, kemudian strangulasi usus. Invaginasi dpt terjadi pd semua usu, bahkan dpt terjadi intrauterine yg menyebabkan atresia intestinal.
Hirschprung adalah?
Kelainan usus besar bagian bawah akibat tdk terbentukna saraf, shg segmen usus bawah tdk dpt berkontraksi dan segmen di atasnya jadi dilatasi (yg disebut megacolon)
Gejala hirschprung?
Kembung disertai kesulitan BAB sejak lahir (delayed mekoneum <24 jam) dan apabila anusnya dicolok tinja akan menyemprot keluar, muntah bilious, perfirasi cecal atau appendix
Etiologic hirschprung?
Tidak adanya pleksus myenteric (aurbach) dan pleksus submucosa (Meissner)
2 teori penyebab hirschprung disease?
Gagal bermigrasi (karena mutase gen RET sbg penyandi reseptor tirosin kinase pd membrane sel) dan gagal bertahan & berproliferasi (karena otot polos dan ekstraseluler matrix di lokasi aganglion memberikan kondisi yg tdk mendukung pertumbuhan sel neuron)
Ligand yg berperan dlm teori gagalnya migrasi yg menjadi penyebaba hirschprung?
Glial cell-derived neurotrophic growth factor (GDNF)
Gen RET terletak di?
Kromosom 10q11
Penyakit yg terkait hirschprung?
Enterocolitis (10% kasus), gejalanya : demam distensi abdomen, diare.
Gejala klinis hirschprung pd anak yg usianya lebih tua?
Teraba feces di kuadran kiri bawah, rectum kosong
Pemeriksaan colok dubur pd hirschprung akan ditemukan apa?
Tonus spinchter ani normal, diikuti BAB menyemprot
Pemeriksaan penunjang untuk diagnosis hirschprung?
BNO 3 posisi, barium enema
Atresia duodenum adalah?
Obstruksi usu kongenital yg dpt menyebab kan munta bilious atau non bilious dlm 24-38 jam pertama kehidupan neonatus, biasanya setelah pemberian makan oral pertama
Gejala atresia duodenum?
Muntah (bilious) terus menerus, obstruksi usus (yg tampak pd 24 jam setekah kelahiran), perut berbentuk skafoid (perut cekung), mekoneum yg jumlahnya sedikit dg konsistensi lebih kering dan berwarna lebih abu-abu, demam (karena mengalami dehidrasi)
Anak dg atresia duodenum jg akan mnegalami aspirasi gastrik dg ukuran?
Lebih dari 30 ml (normalnya aspirasi gastrik berukuran <5 ml)
Aspirasi gastrik akan mengakibatkna?
Gangguan pada jalan nafas.
Apabila suhu anak diatas 103 derajat Fahrenheit, kemungkinan pasien akan mengalami?
Rupture intestinal atau peritonitis.
Mengapa atresia duodenum dpt menyebabkan polihidramnion?
Pada atresia duodenum, cairan ketuban yg ditelan oleh janin dicegah bergerak ke distal untuk diserap oleh saluran cerna janin dan cairan tersebut dipindahkan ke sirkulasi ibu melalui plasenta
Dikatakan polihidramnion apabila?
Indeks cairan ketuban lebih besar dari 25 cm tau ketika total cairan ketuban lebih besar dari 1500-2000.
Stenosis duodenum adalah?
Penyempitan pada duodenum, yg mengakibatkan obstruksi lumen duodenum yg tdk lengkap (duodenum tdk berkembang dg baik/tdk membuka scr sempurna)
Operasi yg dilkukan untuk atresia atau stenosus duodenum?
Duodenoduodenostomy (mrpk prosedur baypass yg scr teknis menuntuk pendekatan laparoskopi).
Bayi laki usia 15 hari muntah tiap kali minum. Muntah kehijauan dan tidak ada
hematemesis.px fisik perut kembung. Px penunjang double bubble. Dx?
* Hipertrofis pylorus stenosis
* Intususepsi
* GERD
* Atresia duodeni
* Atresia jejuni
- Atresia duodeni
Muntah tdak berwarna hijau, lemas,
perut kembung, massa 2 cm, buble,
catepillar sign. Dx?
a. Atresia duodenum
b. Mekoneum ileus
c. Midgut volvulus
d. pyloric stenosis
e. Atresia jejunum
d. pyloric stenosis
Bayi dengan keluhan muntah. pemeriksaan terdapat double bubble. dxnya
A. Piloric stenosis
B. Atresia jejuni
C. Atresia duodeni
D. Intususepsi
C. Atresia duodeni
Berapa Pemberian asam folat pada ibu hamil yang belum pernah kena spinda bifida untuk mencegah spina bifida?
a. 4000 mg
b. 400 mg
c. 40 mg
d. 4 mg
e. 0,4 mg
e. 0,4
Berapa Pemberian asam folat pada ibu hamil yang pernah kena spina bifida untuk mencegah spina bifida?
a. 4000 mg
b. 400 mg
c. 40 mg
d. 4 mg
e. 0,4 mg
d. 4 mg
Apa komplikasi yg sering terjadi dari spina bifida okulta
a. Hidrosefalus non komunikan
b. Hidronefrosis
c. Meningitis bakterial
d. Herniasi serebral
e. Nyeri punggung
a. Hidrosefalus non komunikan
