Hemofilia dan Talasemia; dr. Gina Puspita, Sp.A., M.Sc Flashcards
Thalassemia merupakan kelianan bawaan dari sintesis hemoglobin. Kelainan yg terjadi berupa?
anemia hipokromik herediter dg berbagai derajat keparahan
Thalassemia diturunkan secara?
autosomal resesif
Thalassemia adalah penyakit genetic dg supresi produksi hemoglobin karena defek pd sintesis rantai globin. Yg mendasari adanya defek genetic tsb adalah?
delesi total gen globin; delesi parsial gen globin; substitusi, delesi atau insersi nukleotida.
Jika salah satu orang tua adalah karier talasemia, maka akan menghasilkan anak yang?
50% normal dan 50% karier (beta trait)
Jika kedua ortu adalah karier talasemia, maka akan menghasilkan anak yang?
25% talasemia, 50% beta trait, 25% sehat
Masih masih janin, rantai globin yg dominan adalah?
rantai 2 alfa dan 2 gamma (Hb fetal/HbF)
Saat lahir, rantai globin apa yg menurun dan naik?
rantai gamma dan delta menurun, sedangkan beta akan naik, shg saat dewasa rantai yg mendominasi adalah 2 alfa dan 2 beta (HbA)
Hemoglobin minor yaitu?
HbA2, terdiiri dari 2 alfa & 2 delta (2-3%)
Mutasi kromoson 11 merupakan talasemia jenia apa?
talasemia beta, karena salah satu tugas kromosom 11 adalah menghasilkan rantai beta, shg terjadi defisiensi rantai beta.
Talasemia alfa disebabkan karena?
adanya defisiensi rantai alfa akibat delesi kromosom 16.
Jika terdapat 1 dari 4 gen kromosom 16 yg terdelesi, termasuk varian talasemia A apa?
Silent carrier
Alpha thalassemia trait terjdi jika?
terdapat 2 dari 4 gen kromosom 16 yg terdelesi
Silent dan trait talasemia, termasuk varian
talasemia ringan
Jika terdapat 3 dari 4 gen kromosom 16 yg terdelesi, termasuk varian talasemia A apa?
Hgb H disease (termasuk talasemia sedang)
Jika terdapat 4 dari 4 gen kromosom 16 yg terdelesi, termasuk varian talasemia A apa?
Hgb Bart’s ( termasuk talasemia berat), biasanya terdeteksi di trimester ke 3
Sign & symptoms Hgb Bart’s?
menyebabkan nonimmune hydrops fetalis (adalah penumpukan cairan yang tidak normal di dalam tubuh janin yg dapat menyebabkan bayi mengalami kematian saat lahir, atau terlahir dengan bengkak di seluruh tubuh).
Sign & symptoms Hgb disease?
anemia hemolitik sedang-berat, splenomegaly, variable bones changes
Yg termasuk varian talasemia A sedang?
Hgb disease dan Hgb constant spring (karena reduced output alpha globin)
Apa saja varian beta-thalassemia?
trait, intermediet, major
Beta thalassemia trait adalah?
terdapat 1 gen yg defek (talasemia yg ringan)
Beta Talasemia intermediet yaitu?
ada 2 gen yg defek (penurunan sintesis beta globin mild-moderat)
Beta Talasemia major yaitu?
ada 2 gen yg defek (penurunan sintesis beta globin severe), klinisnya: abdominal swelling, growth retardation, irritability, jaundice, skeletal abnormalities, splenomegaly, membutuhkan transfisu darah seumur hidup
Gold standar pemeriksaan penunjang untuk talasemia?
HB elektroforesis
Pemeriksaan penunjang yg dpt digunakan jika px Hb elktroforesis tdk tersedia?
Mentzer index (MCB/red blood cell count)
Bentuk eritrosit pd pendderita talasemia major?
poikilocytic red cells ( elliptocytes, schistocytes, tear drops, target cellsini yg dominan)
pilihan treatment unntuk talasemia?
transfuse darah, kelasi besi, splenectomy, bone marrow transplant
Indikasi dilakukannya transfuse darah untuk penderita talasemia?
- apabila Hb <7, atau
- dalam 2 minggu ada penurunan Hb (kadar Hb >7 dan <12) pada penderita talasemia mayor tanpa infeksi, atau
- jika Hb >7 dan dijumpai gagal tumbuh, dan/atau deformitas tulang akibat talassemia.
Tujuan terapi kelasi besi adalah?
untuk detoksifikasi kelebihan besi, yaitu mengikat besi yg tdk terikat transferrin di plasma dan mengeluarkan besi dari tubuh
Kapan terapi kelasi besi dapat diberikan?
- bila kadar ferritin serum darah sudah mencapai 100 ng/mL, atau
- saturasi transferrin >70%, atau
- bila transfuse sudah diberikan sbyk 10-20 atau sekitar 3-5 lt
Contoh agen kelasi besi ?
- Desferoksamin diberikan dengan dosis 30–60 mg/kg per kali
- Deferipron diberikan 75-100 mg/kg per hari, dibagi dalam 3 dosis
kelainan perdarahan atau gangguan pembekuan darah yang bersifat herediter, yg penanganan atau tatalaksananya seumur hidup disebut q
hemofilia
Klasifikasi hemofilia?
hemofilia A (karena defisiensi faktor VIII), hemifilia B (karena defisiensi faktor IX), dan hemofilia C (defisiensi faktor XI)
Hemifilia A&B diturunkan secara?
X-liked recessive (Wanita sbg pembawa sifat)
Pd hemofilia berat, gejala dpt timbul sejak?
pasien bisa merangkak
Apa saja kriteria obligate carrier atau pembawa sifat (Wanita dikatakan seorag carier klo memenihi lebih dr 1 kriteria ini) ?
- ayahnya penyandang hemofilia
- mempunyai >= 2 anak lelaki hemofilia
- mempunyai 1 anak lelaki hemofilia dan saudara lelaki hemofilia atau Riwayat hemofilia dr keluarga
jika ayahnya hemofilia dan ibunya carrier, maka anaknya adalah?
25% son without hemofilia, 25% daughter dg hemofilia, 25% daughter carrier hemofilia, 25% son dh hemifilia
tanda dan gejala hemifilia?
hemartrosis (perdarahan pd sendi), perdarahan otot, perdarahan di temoat lain (kulit, muosa, intracranial/torak/abdomen)
dampak hemartrosis ?
merusak permukaan sendi dan merusak struktur synovium,
permukaan sendir yg rusak dpt mengakibatkan ?
peradangan, nyeri, dan Gerakan sendi menurun,
kerusakan pd synovium dpt mengakibatkna?
perdarahan berulang di sendi yg smaa (target joint)
pt normal sedangkan aPTT memanjang, ditemukan pd penderita?
hemofilia
berapa kadar factor pembekuan pd hemofilia berat?
1%, episode perdarahannya spontan
berapa kadar factor pembekuan pd hemofilia sedang?
1-5%, perdarahan biasanya terjadi karena trauma ringan atau operasi ringan
berapa kadar factor pembekuan pd hemofilia ringan?
5-40%, perdarahan terjadi karena operasi besar atau trauma berat
berapa kadar factor pembekuan pd orang normal?
50-150%,
tatalaksana hemofilia?
diberi injeksi intarvena konsentrat FVIII atau FIX, jika tdk ada bisa transfuse FFP 10cc/kgbb
Apa penyebab kelainan yg mendasari tjadi pada kondisi thallasemia ?
A. Katenasi pada rantai beta
B. Delesi pada gen globin
C. Inversi pada rantai alfa
D. Translokasi pd nukleotida
E. Substitusi pada heme
B. Delesi pada gen globin
Seorang anak berumur 4 th dibawa kespuskesmas, keluhan lutut kanan bengkak
yang tak kunjung sembuh setelah terbentur benda keras/saat sepeda terjatuh,
udah terdiagnosis hemofilia A sejak umur 2 th, tatalaksananya diberikan faktor apa ?
A. VII
B. Vlll
C. lX
D. Xl
E. X
B. Vlll
Seorang anak berumur 4 th dibawa kespuskesmas, keluhan lutut kanan bengkak
yang tak kunjung sembuh setelah terbentur benda keras/saat sepeda terjatuh,
udah terdiagnosis hemofilia C sejak umur 2 th, tatalaksananya diberikan faktor apa ?
A. VII
B. Vlll
C. lX
D. Xl
E. X
D. XI
Seorang anak berumur 4 th dibawa kespuskesmas, keluhan lutut kanan bengkak
yang tak kunjung sembuh setelah terbentur benda keras/saat sepeda terjatuh,
udah terdiagnosis hemofilia C sejak umur 2 th, tatalaksananya diberikan faktor apa ?
A. VII
B. Vlll
C. lX
D. Xl
E. X
D. Xl
Seorang anak berumur 4 th dibawa kespuskesmas, keluhan lutut kanan bengkak
yang tak kunjung sembuh setelah terbentur benda keras/saat sepeda terjatuh,
udah terdiagnosis hemofilia B sejak umur 2 th, tatalaksananya diberikan faktor apa ?
A. VII
B. Vlll
C. lX
D. Xl
E. X
C. lX
Hemofilia adalah penyakit genetik …
A. X-linked resesif
B. XY-linked resesif
C. XX-linked
D. Autosomal dominan
A. X-linked resesif
Seorang ibu datang ke dokter untuk
melakukam pemeriksaan kehamilannya:
Ibu mengatakan bahwa kakak ibu
menderita Thallasemia. Dia merasa
khawatir akan risiko Thallasemia pada
janinnya. Apakah pemeriksaan yang
dianjurkan untuk kondisi tersebut?
a. Hb elektroforesis pada ibu saat usia
kehamilan < 10minggu
b. Chorionic villus sampling saat usia
kehamilan 22 minggu
c. Amniocentesis saat usia kehamilan
10 minggu
d. Chorionic villus sampling saat usia
kehamilan 32 minggu
e. Amniocentesis saat usia kehamilan
12 minggu
a. Hb elektroforesis pada ibu saat usia
kehamilan < 10minggu -> JAWABANNYA
b. Chorionic villus sampling saat usia
kehamilan 22 minggu (harusnya 11-14 mggu)
c. Amniocentesis saat usia kehamilan
10 minggu (harusnya >15 minggu)
Thalasemia major diturunkan dari
a. Ayah & ibu
b. Nenek dari ibu
c. Ibu
d. Ayah
a. Ayah & ibu
Anak perempuan 8 tahun keluhan pucat dan lemah, pem fisik didapatkan tanda vital normal.
Konjungtiva mata pucat dan kulit tampak ikterik. Hasil lab Hb 7,6g/dl dan nilai mentzer index
<13. Apa baku emas pem penunjang?
A. Panel besi
B. Phenotyping
C. Morfologi darah tepi
D. Fungsi hati
E. Hb elektroforesis
E. Hb elektroforesis
