Hemofilia dan Talasemia; dr. Gina Puspita, Sp.A., M.Sc

Question 1

Thalassemia merupakan kelianan bawaan dari sintesis hemoglobin. Kelainan yg terjadi berupa?

Answer 1

anemia hipokromik herediter dg berbagai derajat keparahan

Question 2

Thalassemia diturunkan secara?

Answer 2

autosomal resesif

Question 3

Thalassemia adalah penyakit genetic dg supresi produksi hemoglobin karena defek pd sintesis rantai globin. Yg mendasari adanya defek genetic tsb adalah?

Answer 3

delesi total gen globin; delesi parsial gen globin; substitusi, delesi atau insersi nukleotida.

Question 4

Jika salah satu orang tua adalah karier talasemia, maka akan menghasilkan anak yang?

Answer 4

50% normal dan 50% karier (beta trait)

Question 5

Jika kedua ortu adalah karier talasemia, maka akan menghasilkan anak yang?

Answer 5

25% talasemia, 50% beta trait, 25% sehat

Question 6

Masih masih janin, rantai globin yg dominan adalah?

Answer 6

rantai 2 alfa dan 2 gamma (Hb fetal/HbF)

Question 7

Saat lahir, rantai globin apa yg menurun dan naik?

Answer 7

rantai gamma dan delta menurun, sedangkan beta akan naik, shg saat dewasa rantai yg mendominasi adalah 2 alfa dan 2 beta (HbA)

Question 8

Hemoglobin minor yaitu?

Answer 8

HbA2, terdiiri dari 2 alfa & 2 delta (2-3%)

Question 9

Mutasi kromoson 11 merupakan talasemia jenia apa?

Answer 9

talasemia beta, karena salah satu tugas kromosom 11 adalah menghasilkan rantai beta, shg terjadi defisiensi rantai beta.

Question 10

Talasemia alfa disebabkan karena?

Answer 10

adanya defisiensi rantai alfa akibat delesi kromosom 16.

Question 11

Jika terdapat 1 dari 4 gen kromosom 16 yg terdelesi, termasuk varian talasemia A apa?

Answer 11

Silent carrier

Question 12

Alpha thalassemia trait terjdi jika?

Answer 12

terdapat 2 dari 4 gen kromosom 16 yg terdelesi

Question 13

Silent dan trait talasemia, termasuk varian

Answer 13

talasemia ringan

Question 14

Jika terdapat 3 dari 4 gen kromosom 16 yg terdelesi, termasuk varian talasemia A apa?

Answer 14

Hgb H disease (termasuk talasemia sedang)

Question 15

Jika terdapat 4 dari 4 gen kromosom 16 yg terdelesi, termasuk varian talasemia A apa?

Answer 15

Hgb Bart’s ( termasuk talasemia berat), biasanya terdeteksi di trimester ke 3

Question 16

Sign & symptoms Hgb Bart’s?

Answer 16

menyebabkan nonimmune hydrops fetalis (adalah penumpukan cairan yang tidak normal di dalam tubuh janin yg dapat menyebabkan bayi mengalami kematian saat lahir, atau terlahir dengan bengkak di seluruh tubuh).

Question 17

Sign & symptoms Hgb disease?

Answer 17

anemia hemolitik sedang-berat, splenomegaly, variable bones changes

Question 18

Yg termasuk varian talasemia A sedang?

Answer 18

Hgb disease dan Hgb constant spring (karena reduced output alpha globin)

Question 19

Apa saja varian beta-thalassemia?

Answer 19

trait, intermediet, major

Question 20

Beta thalassemia trait adalah?

Answer 20

terdapat 1 gen yg defek (talasemia yg ringan)

Question 21

Beta Talasemia intermediet yaitu?

Answer 21

ada 2 gen yg defek (penurunan sintesis beta globin mild-moderat)

Question 22

Beta Talasemia major yaitu?

Answer 22

ada 2 gen yg defek (penurunan sintesis beta globin severe), klinisnya: abdominal swelling, growth retardation, irritability, jaundice, skeletal abnormalities, splenomegaly, membutuhkan transfisu darah seumur hidup

Question 23

Gold standar pemeriksaan penunjang untuk talasemia?

Answer 23

HB elektroforesis

Question 24

Pemeriksaan penunjang yg dpt digunakan jika px Hb elktroforesis tdk tersedia?

Answer 24

Mentzer index (MCB/red blood cell count)

Question 25

Bentuk eritrosit pd pendderita talasemia major?

Answer 25

poikilocytic red cells ( elliptocytes, schistocytes, tear drops, target cellsini yg dominan)

Question 26

pilihan treatment unntuk talasemia?

Answer 26

transfuse darah, kelasi besi, splenectomy, bone marrow transplant

Question 27

Indikasi dilakukannya transfuse darah untuk penderita talasemia?

Answer 27

- apabila Hb <7, atau - dalam 2 minggu ada penurunan Hb (kadar Hb >7 dan <12) pada penderita talasemia mayor tanpa infeksi, atau - jika Hb >7 dan dijumpai gagal tumbuh, dan/atau deformitas tulang akibat talassemia.

Question 28

Tujuan terapi kelasi besi adalah?

Answer 28

untuk detoksifikasi kelebihan besi, yaitu mengikat besi yg tdk terikat transferrin di plasma dan mengeluarkan besi dari tubuh

Question 29

Kapan terapi kelasi besi dapat diberikan? 

Answer 29

- bila kadar ferritin serum darah sudah mencapai 100 ng/mL, atau - saturasi transferrin >70%, atau - bila transfuse sudah diberikan sbyk 10-20 atau sekitar 3-5 lt

Question 30

Contoh agen kelasi besi ? 

Answer 30

- Desferoksamin diberikan dengan dosis 30–60 mg/kg per kali - Deferipron diberikan 75-100 mg/kg per hari, dibagi dalam 3 dosis

Question 31

kelainan perdarahan atau gangguan pembekuan darah yang bersifat herediter, yg penanganan atau tatalaksananya seumur hidup disebut q

Answer 31

hemofilia

Question 32

Klasifikasi hemofilia?

Answer 32

hemofilia A (karena defisiensi faktor VIII), hemifilia B (karena defisiensi faktor IX), dan hemofilia C (defisiensi faktor XI)

Question 33

Hemifilia A&B diturunkan secara?

Answer 33

X-liked recessive (Wanita sbg pembawa sifat)

Question 34

Pd hemofilia berat, gejala dpt timbul sejak?

Answer 34

pasien bisa merangkak

Question 35

Apa saja kriteria obligate carrier atau pembawa sifat (Wanita dikatakan seorag carier klo memenihi lebih dr 1 kriteria ini) ?

Answer 35

- ayahnya penyandang hemofilia - mempunyai >= 2 anak lelaki hemofilia - mempunyai 1 anak lelaki hemofilia dan saudara lelaki hemofilia atau Riwayat hemofilia dr keluarga

Question 36

jika ayahnya hemofilia dan ibunya carrier, maka anaknya adalah?

Answer 36

25% son without hemofilia, 25% daughter dg hemofilia, 25% daughter carrier hemofilia, 25% son dh hemifilia

Question 37

tanda dan gejala hemifilia?

Answer 37

hemartrosis (perdarahan pd sendi), perdarahan otot, perdarahan di temoat lain (kulit, muosa, intracranial/torak/abdomen)

Question 38

dampak hemartrosis ?

Answer 38

merusak permukaan sendi dan merusak struktur synovium,

Question 39

permukaan sendir yg rusak dpt mengakibatkan ?

Answer 39

peradangan, nyeri, dan Gerakan sendi menurun,

Question 40

kerusakan pd synovium dpt mengakibatkna?

Answer 40

perdarahan berulang di sendi yg smaa (target joint)

Question 41

pt normal sedangkan aPTT memanjang, ditemukan pd penderita?

Answer 41

hemofilia

Question 42

berapa kadar factor pembekuan pd hemofilia berat?

Answer 42

1%, episode perdarahannya spontan

Question 43

berapa kadar factor pembekuan pd hemofilia sedang?

Answer 43

1-5%, perdarahan biasanya terjadi karena trauma ringan atau operasi ringan

Question 44

berapa kadar factor pembekuan pd hemofilia ringan?

Answer 44

5-40%, perdarahan terjadi karena operasi besar atau trauma berat

Question 45

berapa kadar factor pembekuan pd orang normal?

Answer 45

50-150%,

Question 46

tatalaksana hemofilia?

Answer 46

diberi injeksi intarvena konsentrat FVIII atau FIX, jika tdk ada bisa transfuse FFP 10cc/kgbb

Question 47

Apa penyebab kelainan yg mendasari tjadi pada kondisi thallasemia ? A. Katenasi pada rantai beta B. Delesi pada gen globin C. Inversi pada rantai alfa D. Translokasi pd nukleotida E. Substitusi pada heme

Answer 47

B. Delesi pada gen globin

Question 48

Seorang anak berumur 4 th dibawa kespuskesmas, keluhan lutut kanan bengkak yang tak kunjung sembuh setelah terbentur benda keras/saat sepeda terjatuh, udah terdiagnosis hemofilia A sejak umur 2 th, tatalaksananya diberikan faktor apa ? A. VII B. Vlll C. lX D. Xl E. X

Answer 48

B. Vlll

Question 49

Seorang anak berumur 4 th dibawa kespuskesmas, keluhan lutut kanan bengkak yang tak kunjung sembuh setelah terbentur benda keras/saat sepeda terjatuh, udah terdiagnosis hemofilia C sejak umur 2 th, tatalaksananya diberikan faktor apa ? A. VII B. Vlll C. lX D. Xl E. X

Answer 49

D. XI

Question 50

Seorang anak berumur 4 th dibawa kespuskesmas, keluhan lutut kanan bengkak yang tak kunjung sembuh setelah terbentur benda keras/saat sepeda terjatuh, udah terdiagnosis hemofilia C sejak umur 2 th, tatalaksananya diberikan faktor apa ? A. VII B. Vlll C. lX D. Xl E. X

Answer 50

D. Xl

Question 51

Seorang anak berumur 4 th dibawa kespuskesmas, keluhan lutut kanan bengkak yang tak kunjung sembuh setelah terbentur benda keras/saat sepeda terjatuh, udah terdiagnosis hemofilia B sejak umur 2 th, tatalaksananya diberikan faktor apa ? A. VII B. Vlll C. lX D. Xl E. X

Answer 51

C. lX

Question 52

Hemofilia adalah penyakit genetik … A. X-linked resesif B. XY-linked resesif C. XX-linked D. Autosomal dominan

Answer 52

A. X-linked resesif

Question 53

Seorang ibu datang ke dokter untuk melakukam pemeriksaan kehamilannya: Ibu mengatakan bahwa kakak ibu menderita Thallasemia. Dia merasa khawatir akan risiko Thallasemia pada janinnya. Apakah pemeriksaan yang dianjurkan untuk kondisi tersebut? a. Hb elektroforesis pada ibu saat usia kehamilan < 10minggu b. Chorionic villus sampling saat usia kehamilan 22 minggu c. Amniocentesis saat usia kehamilan 10 minggu d. Chorionic villus sampling saat usia kehamilan 32 minggu e. Amniocentesis saat usia kehamilan 12 minggu

Answer 53

a. Hb elektroforesis pada ibu saat usia kehamilan < 10minggu -> JAWABANNYA b. Chorionic villus sampling saat usia kehamilan 22 minggu (harusnya 11-14 mggu) c. Amniocentesis saat usia kehamilan 10 minggu (harusnya >15 minggu)

Question 54

Thalasemia major diturunkan dari a. Ayah & ibu b. Nenek dari ibu c. Ibu d. Ayah

Answer 54

a. Ayah & ibu

Question 55

Anak perempuan 8 tahun keluhan pucat dan lemah, pem fisik didapatkan tanda vital normal. Konjungtiva mata pucat dan kulit tampak ikterik. Hasil lab Hb 7,6g/dl dan nilai mentzer index <13. Apa baku emas pem penunjang? A. Panel besi B. Phenotyping C. Morfologi darah tepi D. Fungsi hati E. Hb elektroforesis

Answer 55

E. Hb elektroforesis