Síndrome de Lesch-Nyhan

Question 1

Síndrome de Lesch-Nyhan - O que ocorre?

Answer 1

Deficiência na enzima HGPRT → ligada ao X

Question 2

Síndrome de Lesch-Nyhan - População Acometida

Answer 2

Crianças de até 3 → porque não sobrevivem mais que isso.

Question 3

Síndrome de Lesch-Nyhan - Características 3

Answer 3

Variante da Gota

Doença Genética → ligada ao X

Doença bem pior

Question 4

Síndrome de Lesch-Nyhan - Ligada à

Answer 4

Ausência / diminuição de mais de 50% da enzima HGPRT.

Question 5

Síndrome de Lesch-Nyhan - Sintomas 5

Answer 5

Gota

Cálculo Renal

Prurido

Neuropatia

Retardo Mental

Question 6

Ácido Úrico - Em Excesso:

Answer 6

Acumula em tecidos

Question 7

Ácido Úrico - Na pele:

Answer 7

Causa prurído.

Question 8

Ácido Úrico - No encéfalo:

Answer 8

Neuropatia → diminuição dos estímulos dolorosos (perda de sensibilidade).

Question 9

Síndrome de Lesch-Nyhan - Retardo Mental

Answer 9

Devido ao acúmulo de ácido úrico

Nasce normal → vai desenvolvendo retardo.

Question 10

Síndrome de Lesch-Nyhan - Tríade

Answer 10

Diminuição da Sensibilidade

Prurido

Retardo mental

Question 11

Síndrome de Lesch-Nyhan - Devido à ela:

Answer 11

A criança acaba por se auto-mutilar.

Question 12

Síndrome de Lesch-Nyhan - Tratamento

Answer 12

Não tem cura.

Question 13

Síndrome de Lesch-Nyhan - Tratamento Paliativo 2

Answer 13

Contenção

Retirar todos os dentes