Doença de Pompe Flashcards
Doença de Pompe - Conhecida como:
Glicogenose tipo II
Doença de Pompe - Problema
No músculo → alfa 1,4 glicosidase lisossomal deficiente
Lisossomo - Função
Digestão Intracelular.
Doença de Pompe - Problema no Lisossomo
alfa 1,4 glicosidase deficiente
Lisossomo e Glicogênio
Às vezes → pode ficar na célula alguns fragmentos de glicogênio → que são digeridos pelo lisossomo → que pega esses fragmentos e o degrada.
Isso é um mecanismo fisiológico → normal.
Doença de Pompe - O que ocorre? 2
Enzima alfa 1,4 glicosidase → Deficiente / Ausente nos Lisossomos Musculares.
Glicogênio → entra no lisossomo para ser degradado → mas não é degradado.
Doença de Pompe - Consequência do Acúmulo de Glicogênio 3
Organela lisossomo → enche de glicose → aumentando → eventualmente → rompendo.
Ao romper → todo o conteúdo lisossomal vai para o citoplasma → mudando o pH da célula
Então → as enzimas digestivas do lisossomo → digerem as células de dentro pra fora.
Doença de Pompe - Consequência Final 2
Lisossomo rompe → o conteúdo lisossomo vai para o citoplasma → diminui o pH da célula → correndo a auto-digestão da célula.
Fibras musculares → digeridas → não consegue sustentar a contração muscular → mastigação, respiração e coração → não funcionam direito.
Doença de Pompe - Tipos / Tempo de Vida 3
Leve → 9-10 anos
Moderado → 4-5 anos
Grave → não passa de 1 ano
Doença de Pompe - Tratamento
Reposição Enzimática com → Alfa Glicosidase Recombinada Humana.
Alfa Glicosidase Recombinada Humana - O que ocorre?
Aplicada na corrente respiratória → atinge os músculos → consegue degradar o glicogênio
Célula Muscular - Características 2
Consegue se regenerar → mas muito lentamente
Dependendo do grau de lesão → com o passar dos anos → a criança pode voltar a ter a função muscular.
Alfa Glicosidase Recombinada Humana - Problema
12 infusões de 15 em 15 dias → 12 mil dólares
Doença de Pompe - Diagnóstico
Biópsia da Célula Muscular
Mais fácil → porque a análise histológica permite ver o dano na célula.
