Glicogênese tipo 1 / Doença de Von Gierke ​

Question 1

Glicogênese tipo 1 / Doença de Von Gierke - O que ocorre?

Answer 1

Ausência da glicose 6 fosfatase

Question 2

Glicose 6 Fosfatase - Função

Answer 2

Tira fosfato → transformando a G6P em glicose livre.

Question 3

Glicose 6 Fosfatase - Localização

Answer 3

Enzima exclusivamente hepática → presente somente no fígado

Músculo → não precisa mandar glicose para o sangue.

Question 4

Doença de Von Gierke - Consequência 2

Answer 4

Acúmulo de G6P / de glicogênio → causa hipoglicemia

Degeneração Glicogênica

Question 5

Doença de Von Gierke - Essa doença se manifesta: 3

Answer 5

Logo após o nascimento

Nos primeiras dias de vida

Nas primeiras semanas de vida

Question 6

Hipoglicemia - O que é? / Característica

Answer 6

Falta de glicose → que é o grande perigo dessa doença à longo prazo.

Question 7

Ausência da glicose 6 fosfatase - Consequência 3

Answer 7

Glicose 6 fosfato → não vira glicose no fígado → acumulando.

G6P → atua na glicogênio fosforilase em jejum → como Inibidor Alosterico.

Quebra do glicogênio inicia → mas para → mesmo estando em jejum.

Question 8

G6P em Excesso - Destino

Answer 8

Pode ser a fonte para ser transformada em Ribose 5P → sintese de novo das purinas.

Question 9

Sintese de novo das Purinas - O que ocorre?

Answer 9

Glicose → transformada em G6P → passa pela via das pentoses → formando a Ribose 5P → que é transformada em PRPP → então ocorre a síntese de novo → formando IMP → surgiram AMP e GMP

Question 10

G6P em Excesso - Quadro Clínico

Answer 10

Muita G6P acumulando em jejum e indo para a Via Glicolítica → produzindo um excesso de nucleotídeos.

Question 11

Excesso de Nucleotídeos - Destino / Problema

Answer 11

Vai ser degradado → originando Ácido Úrico → podendo causar gota em um recém nascido e → gradativamente → levar a uma acidose.

Question 12

G6P em Excesso - Rotas

Answer 12

Via das Pentoses

Síntese e Degradação de Purinas

Question 13

Doença de Von Girke - Confirmação

Answer 13

Biópsia do fígado → confirma a doença através da deficiência da enzima glicose 6 fosfatase

Question 14

Gota - Causas 4

Answer 14

Alimentação Inadequada (excesso de nucleotídeos)

Deficiência Enzimática (recuperação não funciona da maneira adequada → excesso de nucleotídeos →xantina oxidase os convertem em ácidp úrico [produto da degradação das purinas] → que acumula).

Deficiência da Enzima HGPRT (Lesch-Nyahn → variante da Gota)

Glicose 6 Fosfato Deficiente

Question 15

Bebê em Jejum - Quebra do glicogênio:

Answer 15

Até é iniciada → mas não irá continuar → porque a G6P é Inibidor Alosterico da glicogênio fosforilase → então a quebra é interrompida → levando à hipoglicemia.

Question 16

Bebê Hipoglicêmico - O que ocorre?

Answer 16

Chora → então é amamentado / alimentado → é liberado insulina → formado mais glicogênio → aumentando sua quantidade

Vem jejum de novo → quebra pouco glicogênio.

Question 17

Bebê com Doença de Von Gierke - Consequência

Answer 17

Tamanho e quantidade do glicogênio → levam à hepatomegalia por acúmulo de glicogênio (degeneração glicogenica CONFIRMAR)

Question 18

Doença de Von Gierke - Características 3

Answer 18

De todas as glicogenoses → a mais comum → mas mesmo assim é rara.

Seu diagnóstico → é complicado.

Mas seu tratamento (transplante de fígado) → é simples → desde que seja diagnosticado cedo.

Question 19

Doença de Von Gierke - Enzima

Answer 19

Glicose 6 Fosfatase Deficiente

Question 20

Doença de Von Gierke - Consequências 3

Answer 20

Hipoglicemia

Hepatomegalia

Gota

Question 21

Hepatomegalia - Problema

Answer 21

Promove lesão hepática → levando a insuficiência hepática e óbito.
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