rc 2

Question 1

catabolisme

Answer 1

Conversion de la Phénylalanine en Tyrosine :
La phénylalanine est convertie en tyrosine par l’enzyme phénylalanine hydroxylase, en utilisant de la tétrahydrobioptérine (THB) comme cofacteur. La tyrosine entre ensuite dans son propre catabolisme.
Transamination de la Tyrosine :
La tyrosine subit une transamination par la tyrosine aminotransférase (Tyr AT), produisant le pOH phénylpyruvate.
α-CG devient glutamate
Oxydation du pOH Phénylpyruvate :
Le pOH phénylpyruvate est oxydé par une oxydase en homogentisate.
Oxydation de l’Homogentisate :
L’homogentisate est oxydé par l’homogentisate oxydase (avec le cuivre et la vitamine C comme cofacteurs) en fumarylacétoacétate.
Clivage du Fumarylacétoacétate :
Le fumarylacétoacétate est ensuite clivé par la fumarylacétoacétase en acétoacétate et fumarate.
Fumarate : Utilisé dans le cycle de Krebs (voie glucogénique).
Acétoacétate : Utilisé comme corps cétonique (voie cétogénique).

Question 2

PHENYLCETONURIE

Answer 2

PHENYLCETONURIE
 Déficit génétique en Phe hydroxylase ou rarement la
dihydrobioptérine réductase.
 Fréquence = 1/10 000 naissance
 transmission autosomique résessive
Clinique = débilité mental, troubles neurologiques et digéstifs,
troubles de pigmentation.
 Biologie = hyperphénylalaninémie, hypotyrosinémie,
phénylpyruvaturie, urines à odeur moisi
 Prévention = dépistage précoce à la naissance
 Traitement = régime alimentaire pauvre en Phe dès les premieres
semaines de vie

Question 3

Voie alternative

Answer 3

Accumulation de la Phénylalanine :
La phénylalanine ne peut pas être convertie en tyrosine en raison du déficit en PAH.
Formation du Phénylpyruvate :
La phénylalanine est transaminée par une aminotransférase pour former du phénylpyruvate.
Conversion en Composés Toxiques :
Le phénylpyruvate se transforme en deux métabolites principaux :
Phénylacétate : Responsable de l’odeur particulière de “souris” des urines chez les patients atteints de PCU.
Phényllactate : Un autre sous-produit de cette voie.

Question 4

catabolisme Tyrosine

Answer 4

Conversion de la Tyrosine en DOPA (Dihydroxyphénylalanine) :
La tyrosine est convertie en L-DOPA par l’enzyme tyrosine hydroxylase, avec l’aide de la tétrahydrobioptérine (THB) comme cofacteur. Cette étape est régulée et considérée comme l’étape limitante du processus.
Conversion de la DOPA en Dopamine :
La DOPA est ensuite décarboxylée par la DOPA décarboxylase pour former la dopamine,
précurseur biologique
Conversion de la Dopamine en Noradrénaline :
La dopamine est hydroxylée par la dopamine β-hydroxylase (nécessitant la vitamine C et le cuivre) pour former la noradrénaline, SN et Médullo S
Conversion de la Noradrénaline en Adrénaline :
La noradrénaline est méthylée par la phényléthanolamine N-méthyltransférase (utilisant SAM comme donneur de groupe méthyle) pour former l’adrénaline, Médullo S

Question 5

Pathologie

Answer 5

2. Alcaptonurie :
   Cause : Déficience en homogentisate oxydase, enzyme impliquée dans la dégradation de la tyrosine.
   Symptômes : Maladie à Urine noires dépôts dans l’organisme et atteintes vasculaires à l’âge adulte :
3. Tyrosinémie Type I :
   Cause : Déficit en fumarylacétoacétase, enzyme finale dans le catabolisme de la tyrosine.
   Symptômes : Atteinte hépatique, et rénale c
4. Tyrosinémie Type II (Syndrome de Richner-Hanhart) :
   Cause : Déficit en tyrosine aminotransférase.
   Symptômes : Atteintes cutanées, oculaires

Question 6

Phe, Tyr

Answer 6

 molécules aromatiques
 Catécholamines
 Hormones thyroïdiennes
 Pigment mélanique