maladie

Question 1

CYCLE URÉE PATHOLOGIE

Answer 1

 Déficit en enzyme du cycle de l’urée  Hyperammoniémies
congénitales = MHM par intoxication endogène,
 Accumulation de l’ammoniaque toxique pour le SNC et pour le
foie principalement
 Symptomatologie digestive, neurologique et/ou psychiatrique
Tous les enzymes peuvent être déficitaires, transmission
autosomique récessive
 Déficit en OCT est lié à l’X
 diagnostic de certitude: dosage de l’activité E, Biologie
moléculaire