Osteogênese imperfeita Flashcards
Osteogênese imperfeita
Definição
Alteração da produção de colágeno Tipo I.
Osteogênese imperfeita
Tipos
Quantitativa - Menos grave - Heterozigotos
(Silence I )
Qualitativa+Quantitativa
(Silence II III e IV)
Osteogênese imperfeita
Qual aminoácido alterado na qualitativa?
Glicina
Osteogênese imperfeita
Classificações
Sillence - Correlação de sintomas e genética
Shapiro - Prognóstico de deambulação
Osteogênese imperfeita
Classificação de Sillence
Sillence
I - Leve - Dominante - Esclera azul, Surdez 40%
- a: Dentes normais
- b: Dentes imperfeitos (B de Banguela)
II - Gravíssimo - Ressessivo - Esclera azul, morre antes dos dentes se formarem
III - Grave - Ressessivo - Dentes imperfeitos
IV - Moderado - Dominante -
- a: Dentes normais
- b: Dentes imperfeitos (B de Banguela)
V - Calo hipertrófico após fratura - Simula um Osteossarcoma
Ressessivos: Mais graves
Esclera azul: I e II
Dentição imperfeita: III
Audição afetada: I
Osteogênese imperfeita
Classificação de Shapiro
Shapiro - Prognóstico de deambulação
Congênita
A - Fratura intraútero (grave)
B - Fratura ao nascimento
Tardia
A - Fratura antes de deambular
B - Fratura após deambular (menos grave)
Osteogênese imperfeita
Prognóstico por tipo
Tempo de consolidação
Tipo 1: Mais comum, melhor prognóstico. Fraturas ao iniciar a marcha, diminuem após puberdade.
Tipo 2: Incompatível com a vida. Fraturas intrauterinas diagnóstico por US.
Tipo 3: A mais grave que sobrevive. Cadeirante, deformidades, dependente.
Tipo 4: Meio termo entre 1 e 3
Tempo de consolidação NORMAL, mas CALO ÓSSEO POBRE
Osteogênese imperfeita
Diagnóstico
Clínico e laboratorial
História familiar + evolução típica
Exames laboratoriais:
-Fosfatase alcalina alta com PO4 e Ca Normais
Exames especiais:
Cultura de fibroblastos ou DNA
Osteogênese imperfeita
Achados radiográficos
Cifose e Escoliose
Calcificações em pipoca na metáfise de ossos longos, em tipos graves, desaparecem na com maturidade esquelética.
Wormian Bones - Alterações em ziguezague das suturas cranianas.
Múltiplas fraturas em diferentes estágios de consolidação
Osteogênese imperfeita
Tratamento - Prevenção
Bifosfonados!
Venoso
-Pamidronato 7mg/kg/ano 4/4 meses
(febre, aumento dos niveis de Ca durante infusão)
Calcio + vitamina D diário
Osteogênese imperfeita
Tratamento das fraturas
Menor tempo de imobilização possível
(Risco de osteopenia por desuso)
Sempre preferir conservador
Se cirurgia = intramedular
Deformidades perpetuam fraturas
Osteogênese imperfeita
Deformidades mais comuns após fraturas
Curvatura anterolateral do femur
Curvatura anteromedial da tíbia
Osteogênese imperfeita
Tratamento - Como corrigir deformidades
Procedimento de Sofield e Millar
Múltiplas osteotomias e realinhando com fixação intramedular.
Procedimento de BAYLEY DUBOW
Haste alongável/telescopável - Permite crescimento
