Mucopolissacaridoses Flashcards
Mucopolissacaridoses
Definição
Genética
Acúmulo lisossomal - Degradação incompleta de mucopolissacarídeos pelas enzimas lisossomais.
Todos são ressessivos
Todos são autossômicos exceto hunter (que é ligado ao X, todos homens)
Mucopolissacaridoses
Como diagnosticar?
Quais os sulfatos excretados?
Eliminação dos sulfatos acontece pela urina.
Diagnóstico é pela triagem urinária neonatal com azul de toluidina. Se alterado exame específico
Dermatan, Heparan, Keratan, Condroitina
Mucopolissacaridoses
Alterações clínicas no geral
Normal ao nascimento, aparência clínica aos 2 anos
Alterações faciais:
Nariz em sela, Macroglossia
Geno Valgo e pé plano
Hipoplasia do odontóide
Cegueira e surdez
Mucopolissacaridoses
Tipos:
1 - Hurler
-Sheie
2- Hunter
3- Sanfilipo
4- Morquio
Mucopolissacaridoses
Tipo 1
Hurler e Sheie
Deficiencia da enzima α-L- iduronidase
Urina: Heparan e Dermatan
-Hurler:
Alterações logo nos primeiros meses
Fáscies grotesca (orelha baixa, rinite, nariz em sela, hirsutismo, macroglossia)
Hernia umbilical.
Cegueira, surdo.
Retardo mental severo.
Morre aos 10 anos.
Histologia com corpúsculo de Reilly
-Sheie:
Forma branda da hurler.
Sem retardo mental.
Início mais tardio. Longevidade normal.
Fáscies menos grosseira
Mucopolissacaridoses
Tipo 2
Hunter
Deficiência da enzina Iduronato 2 sulfatase
Herança: X ressessivo - Apenas masculino
Início 6 meses
Fácies: parecida com Hurler menos severa
Visão normal
Surdez unilateral 50%
Retardo mental: Tardio menos severa
Sobrevida 30 anos
Mucopolissacaridoses
Tipo 3
Sanfilipo
Deficiencia das enzimas:
N-HEPARAN SULFATO OU α-ACETILGLUCOSAMINIDASE
Urina: Heparan Sulfato
Fáscies: Pouca alteração
Visão normal
Surdez presente
Retardo mental severo
Sobrevida 30-40 anos
Mucopolissacaridoses
Tipo 4
Morquio
Deficiencia de N-ACETYL-GALACTOSAMINA 6 SULFATO
Urina: Keratan Sulfato
Início 2-4 anos
Fáscies não grosseira
Visão: Deteriora com o tempo
Surdez: Presente
Frouxidão ligamentar (frouxidão atlanto-axial, pode ser necessária artrodese)
Platispondilia
Ausência de retardo mental
Mucopolissacaridoses
Comparativo
Inteligência
Rigidez articular
Genética
Cegueira
Surdez
Inteligência normal: Sheie (1), Morquio (4) (Bizu: Sabe Muito)
Rigidez articular em todas, exceto Morquio
Todas recessivas, todas autossômicas, exceto Hunter ligada ao X (Caçador macho)
Cegueira: Ausente na 2 e 3
Surdez: Em todas, Hunter unilateral
Mucopolissacaridoses
Radiografia
Cranio grande e espessado
Hipoplasia de c1-c2 (mórquio)
Costelas em Remo
Escoliose
MTC em ponta de lápis proximal
Falanges em forma de projétil
Coxa valga e geno valgo
