malformazioni Flashcards
malformazioni congenite esterne, che cosa interessano
estremo cefalico, mano genitali esterni
problemi in malformazioni
Deficit anatomico Deficit funzionale Impatto psicologico - nell’ambito familiare - nell’ambito sociale
malformazioni estremo cefalico
LABIOSCHISI
PALATOSCHISI
LABIOPALATOSCHISI
labiopalatoschisi, definizione
Espressione di numerose forme anatomo-cliniche che hanno un’analoga base embriologica ed etiopatogenetica in cui la schisi si manifesta attraverso la soluzione di continuità di uno o più segmenti anatomici
epidemiologia labioschisi isolata
20% 70% sin 20% dxt 10% bilat.
epidemiologia labiopalatoschisi
50% 50% sin 30% dxt 20% bilat
palatoschisi isolata
30%
sessi labio e palatoschisi
m f 2 1
palatoschisi m f
1 2
eziopatogenesi, multifattorialita’
Suscettibilità su base genetica (sono almeno 10 i loci cromosomici implicati) più l’azione teratogena di fattori ambientalinelle prime settimane di gravidanza (infezioni virali, esposizione a sostanze chimiche, iper-ipoavitaminosi, carenza di ac. Folico, malnutrizione)
familiarita’
Rischio di secondo figlio affetto 3-5%
Rischio da madre o padre affetto 8%
forme sindromiche eziopatogenesi
esistono oltre 400 Sindromi malformative che includono nel quadro clinico le Schisi Labio- palatine (ad esempio: trisomia 21 S. di Down, trisomia13 S. di Patau, trisomia 18 S. di Edwards)
classificazione embriologica schisi,
schisi palato primario, schisi palato secondario, schisi palato primario e secondario
schisi palato primario
labbro, arcata alveolare e palato anteriore,
schisi palato secondario,
palato duro e palato molle
uvuloschisi
stafilouvuloschisi
uranostafilouvuloschisi
SCHISI PALATO PRIMARIO E SECONDARIO
cheilognatouranostafilouvuloschisi