malformazioni Flashcards

1
Q

malformazioni congenite esterne, che cosa interessano

A

estremo cefalico, mano genitali esterni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

problemi in malformazioni

A
Deficit anatomico
Deficit funzionale
Impatto psicologico
               - nell’ambito familiare
               - nell’ambito sociale
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

malformazioni estremo cefalico

A

LABIOSCHISI
PALATOSCHISI
LABIOPALATOSCHISI

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

labiopalatoschisi, definizione

A

Espressione di numerose forme anatomo-cliniche che hanno un’analoga base embriologica ed etiopatogenetica in cui la schisi si manifesta attraverso la soluzione di continuità di uno o più segmenti anatomici

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

epidemiologia labioschisi isolata

A

20% 70% sin 20% dxt 10% bilat.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

epidemiologia labiopalatoschisi

A

50% 50% sin 30% dxt 20% bilat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

palatoschisi isolata

A

30%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

sessi labio e palatoschisi

A

m f 2 1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

palatoschisi m f

A

1 2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

eziopatogenesi, multifattorialita’

A

Suscettibilità su base genetica (sono almeno 10 i loci cromosomici implicati) più l’azione teratogena di fattori ambientalinelle prime settimane di gravidanza (infezioni virali, esposizione a sostanze chimiche, iper-ipoavitaminosi, carenza di ac. Folico, malnutrizione)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

familiarita’

A

Rischio di secondo figlio affetto 3-5%

Rischio da madre o padre affetto 8%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

forme sindromiche eziopatogenesi

A

esistono oltre 400 Sindromi malformative che includono nel quadro clinico le Schisi Labio- palatine (ad esempio: trisomia 21 S. di Down, trisomia13 S. di Patau, trisomia 18 S. di Edwards)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

classificazione embriologica schisi,

A

schisi palato primario, schisi palato secondario, schisi palato primario e secondario

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

schisi palato primario

A

labbro, arcata alveolare e palato anteriore,

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

schisi palato secondario,

A

palato duro e palato molle
uvuloschisi
stafilouvuloschisi
uranostafilouvuloschisi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

SCHISI PALATO PRIMARIO E SECONDARIO

A

cheilognatouranostafilouvuloschisi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

CLASSIFICAZIONE CLINICA

A

òABIOSCHISI E PALATOSCHISI

18
Q

LABIOSCHISI, TIPI

A

Labioschisi cicatriziale o frustra o sottocutanea
Labioschisi semplice completa o incompleta
(altezza del labbro)
Labioschisi totale :labbro ed arcata alveolare

19
Q

PALATOSCHISI MONO O BILATERALE

A

Palatoschisi sottomucosa
Palatoschisi semplice o incompleta: velo e/o palato osseo
(fino al forame incisivo)
Palatoschisi totale o completa: palato primario e secondario

20
Q

LABIOPALATOSCHISI, PROBLEMATICHE

A

Alterazione delle funzioni di suzione, deglutizione, respirazione, masticazione, linguaggio e udito
Approccio multidisciplinare
Scelta dei tempi chirurgici

21
Q

LABIOSCHISI PRINCIPI DI TERAPIA CHIRURGICA

A

Ripristino continuità anatomica
Ricostruzione dei 3 piani: cute, muscolo, mucosa
Ricostruzione della fionda del m. orbicolare
Riposizionamento delle cartilagini nasali
Cicatrici non retraenti

22
Q

ANATOMIA, PALATO PRIMARIO,

A

Palato anteriore, arcata alveolare (II incisivo), labbro.

Complete o incomplete monolaterali o bilaterali

23
Q

ANATOMIA PALATO SECONDARIO

A

Palato duro posteriormente al forame incisivo, palato molle

Complete o incomplete monolaterali o bilaterali

24
Q

PALATOSCHISI PROBLEMATICHE FUNZIONALI

A
Comunicazione tra cavità nasale e orale
       🡪 suzione difficoltosa
Anomala inserzione dei mm. palatini
       🡪 otite media
Infezione delle prime vie respiratorie
Rinolalia aperta
25
PALATOSCHISI, PROBLEMATICHE IMMEDIATE
ompromissione della pervietà delle vie aeree S. Pierre Robin ( nei casi più gravi) Compromissione dell’alimentazione Flogosi delle prime vie aeree
26
PROBLEMATICHE TARDIVE, PALATOSCHISI
Problemi fonatori Problemi ortodontici Problemi estetici
27
PALATOSCHISI TIMING
Rischio anestesiologico Intervento a circa 3 mesi, o tra i 3 e i 6 mesi (scuole differenti) Problema relazionale: intervenire prima che il bimbo che inizi a parlare
28
TRATTAMENTO D'URGENZA PALATOSCHISI
Sospensione della lingua (S. Pierre Robin) | Sondino naso-gastrico o impiego di apparecchi protesici per permettere l’alimentazione
29
TRATTAMENTO D'ELEZIONE PALATOSCHISI
Riposizionameto dei muscoli Ricostruzione piano nasale Chiusura della fibromucosa palatina
30
MALFORMAZIONI DELLA MANO , ASSOCIAZIONE
Spesso si associano ad altre malformazioni esterne | Frequentemente hanno carattere ereditario
31
MECCANISMO PATOGENETICO, MALFORMAZIONE MANO
Deformità per mancata divisione Deformità per eccesso Deformità per difetto Deformità per errore di forma dei singoli elementi o dei rapporti tra essi
32
TRATTAMENTO ED OBIETTIVO MALFORMAZIONI MANO
Chirurgico: Mira al recupero della normale anatomia e della funzione. I criteri di ricostruzione tegumentaria sono indirizzati ad evitare situazioni di deficit secondari legati a cicatrici in zone flessorie ed a livello delle commissure
33
MALFORMAZIONE PER MANCATA DIVISIONE, DITA
``` SINDATTILIA E’ un’anomalia del differenziamento longitudinale delle dita; può essere: Completa Incompleta Cutanea Membranosa (o fibrosa) Ossea (acrosindattilia) ```
34
SINDATTILIA, EPIDEMIOLOGIA
pidemiologia | 1 bambino su 5000 nati vivi
35
DITA PIU' COLPITE DA SINDATTILIA
3° e 4° dito 4° e 5° dito 2° e 3° dito
36
POLIDATTILIA, DEFINIZIONE
E' una malformazione, relativamente frequente, per ECCESSO, caratterizzata dalla presenza di uno o più dita o parti di esse in soprannumero. Il dito soprannumerario può essere completo o solo abbozzato o in gradi più o meno avanzati di sviluppo.
37
COSA PUO' INTERESSARE POLIDATTILIA
LATO RADIALE O ULNARE O DITA INTERCALATE
38
POLIDATTILIA, MANOIFESTAZIONI
Allargamento della falange distale e lieve biforcazione dell’unghia Falange distale unica ma in gran parte sdoppiata Due falangi distali distinte e separate Dito sovrannumerario completo ed articolato a livello interfalangeo o metacarpofalangeo
39
MALFORMAZIONI GENITALI | IPOSPADIA, DEFINIZIONE
E’ la malformazione più frequente. 1 caso ogni 400 nati maschi
40
CARATTERISTICHE IPOSPADIA
E’ caratterizzata dallo sbocco del meato uretrale ventralmente rispetto all’apice del glande. ``` Elementi distintivi sono: Posizione del meato uretrale più in basso Prepuzio incompleto a mantellina (presente solo dorsalmente) Incurvamento ventrale ( corda fibrosa) Uretra corta ```
41
PROBLEMATICHE IPOSPADIA
``` Malformazioni associate dell’apparato urinaro-genitale (renali, criptorchidismo) Impotentia generandi (raro) Impotentia coeundi (nei casi più gravi di incurvamento) ```
42
TIMING CHIRURGICO IPOSPADIA
3-4 anni per evitare gravi problemi psicologici