malformazioni Flashcards
malformazioni congenite esterne, che cosa interessano
estremo cefalico, mano genitali esterni
problemi in malformazioni
Deficit anatomico
Deficit funzionale
Impatto psicologico
- nell’ambito familiare
- nell’ambito socialemalformazioni estremo cefalico
LABIOSCHISI
PALATOSCHISI
LABIOPALATOSCHISI
labiopalatoschisi, definizione
Espressione di numerose forme anatomo-cliniche che hanno un’analoga base embriologica ed etiopatogenetica in cui la schisi si manifesta attraverso la soluzione di continuità di uno o più segmenti anatomici
epidemiologia labioschisi isolata
20% 70% sin 20% dxt 10% bilat.
epidemiologia labiopalatoschisi
50% 50% sin 30% dxt 20% bilat
palatoschisi isolata
30%
sessi labio e palatoschisi
m f 2 1
palatoschisi m f
1 2
eziopatogenesi, multifattorialita’
Suscettibilità su base genetica (sono almeno 10 i loci cromosomici implicati) più l’azione teratogena di fattori ambientalinelle prime settimane di gravidanza (infezioni virali, esposizione a sostanze chimiche, iper-ipoavitaminosi, carenza di ac. Folico, malnutrizione)
familiarita’
Rischio di secondo figlio affetto 3-5%
Rischio da madre o padre affetto 8%
forme sindromiche eziopatogenesi
esistono oltre 400 Sindromi malformative che includono nel quadro clinico le Schisi Labio- palatine (ad esempio: trisomia 21 S. di Down, trisomia13 S. di Patau, trisomia 18 S. di Edwards)
classificazione embriologica schisi,
schisi palato primario, schisi palato secondario, schisi palato primario e secondario
schisi palato primario
labbro, arcata alveolare e palato anteriore,
schisi palato secondario,
palato duro e palato molle
uvuloschisi
stafilouvuloschisi
uranostafilouvuloschisi
SCHISI PALATO PRIMARIO E SECONDARIO
cheilognatouranostafilouvuloschisi
CLASSIFICAZIONE CLINICA
òABIOSCHISI E PALATOSCHISI
LABIOSCHISI, TIPI
Labioschisi cicatriziale o frustra o sottocutanea
Labioschisi semplice completa o incompleta
(altezza del labbro)
Labioschisi totale :labbro ed arcata alveolare
PALATOSCHISI MONO O BILATERALE
Palatoschisi sottomucosa
Palatoschisi semplice o incompleta: velo e/o palato osseo
(fino al forame incisivo)
Palatoschisi totale o completa: palato primario e secondario
LABIOPALATOSCHISI, PROBLEMATICHE
Alterazione delle funzioni di suzione, deglutizione, respirazione, masticazione, linguaggio e udito
Approccio multidisciplinare
Scelta dei tempi chirurgici
LABIOSCHISI PRINCIPI DI TERAPIA CHIRURGICA
Ripristino continuità anatomica
Ricostruzione dei 3 piani: cute, muscolo, mucosa
Ricostruzione della fionda del m. orbicolare
Riposizionamento delle cartilagini nasali
Cicatrici non retraenti
ANATOMIA, PALATO PRIMARIO,
Palato anteriore, arcata alveolare (II incisivo), labbro.
Complete o incomplete monolaterali o bilaterali
ANATOMIA PALATO SECONDARIO
Palato duro posteriormente al forame incisivo, palato molle
Complete o incomplete monolaterali o bilaterali
PALATOSCHISI PROBLEMATICHE FUNZIONALI
Comunicazione tra cavità nasale e orale
🡪 suzione difficoltosa
Anomala inserzione dei mm. palatini
🡪 otite media
Infezione delle prime vie respiratorie
Rinolalia apertaPALATOSCHISI, PROBLEMATICHE IMMEDIATE
ompromissione della pervietà delle vie aeree
S. Pierre Robin ( nei casi più gravi)
Compromissione dell’alimentazione
Flogosi delle prime vie aeree
PROBLEMATICHE TARDIVE, PALATOSCHISI
Problemi fonatori
Problemi ortodontici
Problemi estetici
PALATOSCHISI TIMING
Rischio anestesiologico
Intervento a circa 3 mesi, o tra i 3 e i 6 mesi (scuole differenti)
Problema relazionale: intervenire prima che il bimbo che inizi a parlare
TRATTAMENTO D’URGENZA PALATOSCHISI
Sospensione della lingua (S. Pierre Robin)
Sondino naso-gastrico o impiego di apparecchi protesici per permettere l’alimentazione
TRATTAMENTO D’ELEZIONE PALATOSCHISI
Riposizionameto dei muscoli
Ricostruzione piano nasale
Chiusura della fibromucosa palatina
MALFORMAZIONI DELLA MANO , ASSOCIAZIONE
Spesso si associano ad altre malformazioni esterne
Frequentemente hanno carattere ereditario
MECCANISMO PATOGENETICO, MALFORMAZIONE MANO
Deformità per mancata divisione
Deformità per eccesso
Deformità per difetto
Deformità per errore di forma dei singoli elementi o dei rapporti tra essi
TRATTAMENTO ED OBIETTIVO MALFORMAZIONI MANO
Chirurgico:
Mira al recupero della normale anatomia e della funzione.
I criteri di ricostruzione tegumentaria sono indirizzati ad evitare situazioni di deficit secondari legati a cicatrici in zone flessorie ed a livello delle commissure
MALFORMAZIONE PER MANCATA DIVISIONE, DITA
SINDATTILIA E’ un’anomalia del differenziamento longitudinale delle dita; può essere: Completa Incompleta Cutanea Membranosa (o fibrosa) Ossea (acrosindattilia)
SINDATTILIA, EPIDEMIOLOGIA
pidemiologia
1 bambino su 5000 nati vivi
DITA PIU’ COLPITE DA SINDATTILIA
3° e 4° dito
4° e 5° dito
2° e 3° dito
POLIDATTILIA, DEFINIZIONE
E’ una malformazione, relativamente frequente, per ECCESSO, caratterizzata dalla presenza di uno o più dita o parti di esse in soprannumero. Il dito soprannumerario può essere completo o solo abbozzato o in gradi più o meno avanzati di sviluppo.
COSA PUO’ INTERESSARE POLIDATTILIA
LATO RADIALE O ULNARE O DITA INTERCALATE
POLIDATTILIA, MANOIFESTAZIONI
Allargamento della falange distale e lieve biforcazione dell’unghia
Falange distale unica ma in gran parte sdoppiata
Due falangi distali distinte e separate
Dito sovrannumerario completo ed articolato a livello interfalangeo o metacarpofalangeo
MALFORMAZIONI GENITALI
IPOSPADIA, DEFINIZIONE
E’ la malformazione più frequente. 1 caso ogni 400 nati maschi
CARATTERISTICHE IPOSPADIA
E’ caratterizzata dallo sbocco del meato uretrale ventralmente rispetto all’apice del glande.
Elementi distintivi sono: Posizione del meato uretrale più in basso Prepuzio incompleto a mantellina (presente solo dorsalmente) Incurvamento ventrale ( corda fibrosa) Uretra corta
PROBLEMATICHE IPOSPADIA
Malformazioni associate dell’apparato urinaro-genitale (renali, criptorchidismo) Impotentia generandi (raro) Impotentia coeundi (nei casi più gravi di incurvamento)
TIMING CHIRURGICO IPOSPADIA
3-4 anni per evitare gravi problemi psicologici
