Leukemi - AML + Myeoloid proliferativa Flashcards
vad är aml?
vanligt?
Vad är detta för sjukdom?
- Ifrån myeloida delen
- Akut = snabb ökning av omogna celler
- Mer än 20% blaster i benmärgen
Def - Ohämmad delning av myeloiska blaster.
Vanligt?
En av de vanligaste leukemierna, drabbar huvudsakligen vuxna med median på 70 år.
orsaker aml
Är i flesta fall okänd etiolgi, men ca 25% har sekundär AML – vilket menar att den kommer ifrån några andra sjukdomar så som:
- Proliferativa
- Polycytemia vera
- Essentiell trombocytos
- Myelofibros
- Dysplastiskt syndrom
patofysiologi aml
Myeloiska blaster är förstadier till granulocyter, monocyter, erytrocyter och megakaryocyter. Vid AML växer och delar de sig ohämmat. Den okontrollerade delningen av myeloiska blaster påverkar de felsta och ibland alla celltyper i blodet.
symtom aml
- Trötthet
- Viktnedgång
- Blödningstendens
- Infektionstendens
diagnostik aml
Hb, Lpk, Tpk - Ofta anemiska, med leukocytos eller -peni och trombocytopeni
Differentialräkning
Benmärgsaspiration
- Morfologisk undersökning
- Flödescytometri
- Auerstavar i cytoplasman - patogonomt!
- ett streck som kan ses i en blodcell vid leukemi
- 20 % blaster i benmärg
behadnling aml
Behandling
Första steget är kurativ behandling med intensiv cytostatikabehandling - för de patienter som tros klara av en sådan. t.ex. yngre patienter och patienter äldre än 70 år utan någon komplicerande samsjuklighet. Behandlingsmålet är komplett remission (helt normal blod- och benmärgsbild).
Även viktigt att tänka på att patienten tappar i alla blodcellerna under behandling. Man sjunker då i både plättar och vita è vilket gör att man måste ge plättar och även antibiotika för att undvika komplikationer (främst neuropen feber).
Vid remission ges allogen stamcellstransplation
Pallitivt kan man ge blodtransfusion vid behov
Prognos aml
Okej prognos för yngre patienter, men väldigt dålig för patienter över 70 år.
vad är myeloid proliferativa celler?
olika typer här
Under denna grupp ingår flera olika typer av cancer – vilket här delas upp i:
- Kronisk myeloisk leukemi
- Övriga
- Polycytemia vera
- Essentiell trombocytos
- Myelofibros
vad är kml? vanligt?
Def - ångsamt progredierande kronisk form av leukemi. I de flesta fallen orsakad av philadelphiatranslokation som stör mognaden av leukocyter.
Vanligt?
Ca 90 i Sverige per år. Medelålder 55
olika stadium av kml
Olika stadium
- Kronisk fas
- Vanligaste
- Accelererad fas
- Ökning av symptom och ökning av mängd blaster i blodet.
- Blastkris
- Mer akut fas av sjukdomen. Detta innebär att mogna celler omvandlas till omogna celler vilket ger upphov till akut leukemi.
pato kml
Orsaken till sjukdomen är en specifik kromosomavvikelse med en translokation mellan kromosom 9 och 22, den så kallade Philadelphiatranslokationen , som ger upphov till en fusionsgen som kallas BCR-ABL.
Denna ökar tyrosinkinasaktiviteten kraftigt vilket gör att cellerna inte kan utvecklas vidare utan stannar i mognaden och ökar i antal.
Är en leukemi = mer än 20% blaster i benmärg.
symtom och diangosik kml
Symtom
- Trötthet
- Svettningar
- Feber
- Splenomegali
Diagnostik
Blodstatus
- LPK mykcet högt (ibland över 150 vilket nästan aldrig ses vid infektion)
- TPK och Hb lågt
Benmärgsaspiration - kraftig leukocytos med inslag av mer omogna myeloiska cellformer samt basofili
FISH – för att se philiadelphia kromosomen
behadnling kml
Symtomlindrande
Hydroxyurea - Sänker leukocyttalen. Används framförallt då botande behandling inte är aktuellt (t.ex. äldre)
Tumörreducerande behandling
Tyrosinkinashämmare
- (t.ex. Imatinib/Glivec)
- Hämmar den ökade tyrosinkinasaktiviteten som fusionsgenen BCR-ABL leder till.
- Prognosen har förbättrats avsevärt sedan läkemedlet börjat användas.
Allogen stamcellstransplantation
Enda botande behandlingen. Bör övervägas vid accelererad fas som inte svarar på imatinibbehandling samt vid blastkris.
vad är jak2? hur kan de bli AML?
Vad är JAK2?
Är en gen som vid mutation ger konstant stimulans av hematopoesen.
Vad alla dess proliferativa sjukdomar har gemensamt är att de kan ha mutation i JAK2.
Kan bli AML
Även så kan två av dem, Polyctetemi vera och Myelofibros, övergå till AML i ca 10% av fallen.
vad är poly vera? koppling till alvarlig komplikation
Vad är det?
Polycytemia vera är en myeloproliferativ sjukdom som i 95% av fallen beror på en mutation i JAK2-genen. Mutationen leder till konstant stimulans av hematopoesen. Detta leder i sin tur framförallt till förhöjt Hb-värde.
Trombos – dessa patineter har högre trombosbenägenhet, och detta på ovanliga plaster
symtom och utredning poly vera
Symtom och fynd
- Tromboser
- Trötthet
- Huvudvärk (tromb)
- Stor mjälte
Utredning
- Högt Hb
- > 185g/L för män och 165g/L hos kvinnor
- JAK-2 mutation - Ses hos 95% av patienter med PV.
behadnling poly vera
Behandling – emot trombos (ASA), samt Hydroxyurea som är benmärgshämmade.
vad är essentiell trombocytos?
Vad är det?
Essentiell trombocytos är en myeloproliferativ sjukdom där patienterna får höga trombocytvärden. Vanliga symptom är splenomegali och/eller tromboemboliska händelser.
vad är sekundär essntiell tromocytos?
Sekundär
Det kan dock vara av värde att komma ihåg att det är vanligare med sekundär trombocytos som orsak till ett högt Tpk – detta ifrån cancer eller infammation mm. Man bör därför leta efter tecken på infektion, blödning eller trauma i status, vilket alltså talar för en sekundär snarare än essentiell trombocytos.
undersökning och behadnling av essentriell tromocytos
Undersökning med TPK och JAK
Behandling – ASA och Hydrea
vad är myelofirbos och vad kan hända?
Vad är det?
Etiologin till myelofibros är fortfarande inte klarlagd. Tillståndet leder till en extramedullär hematopoietisk benmärgsfibros som med tiden progredierar och leder till att blodbildande benmärg ersätts av bindväv. Patienterna drabbas av anemi samt ofta även leukocytos och trombocytos.
Vad kan hända?
För en sjättedel av patienterna övergår sjukdomen efter ett tag i en akut myeloisk leukemi.
symtom, underösknon och behadnling av myelofribos?
Symtom med anemi, splenimegali och svettningar.
Undersökning med blodstatus, benmärgsundersökning och jak2
Behandling – allogen transplation
