Genetik Grund Flashcards
vad finns att säga om medfödda sjukdom?
är de vanligt?
Av alla födslar kommer ca 3% vara eller bli drabbade av medfödd sjukdom.
De allra flesta har ingen förklaring och endast 2-10% har en monogen förklaring till sitt insjuknande. Det motsvarar ungefär 0.3% av alla födslar och det är främst dessa samt de kromosomala rearrangemangen som vi på klinisk genetik ser.
vad är kromosomer? hur testar man de? uppbyggnad
Ta prov
Ur ett blodprov kan man få fram genomet. Där i kan man ta fram kromosomerna som befinner sig i metafas – och sedan organisera i par.
Karyotyp
En normal karyotyp består av 22 par autosoma kromosomer och 1 par könskromosomer. En man har XY medan kvinnor har XX.
Hur är de uppbyggda?
Cellkärna è kromosom è Gen è Baspar è protein.
heter inte mutation utan
Nu har man gått över till att använda termen genetisk variant för att beskriva en avvikelse från referenssekvensen i genomet, istället för mutation som var vanligt förut.
olika typer av mutationer
- Punktmutationer
- Deletion
- Insertion
Kromosomrearrangemang kan också ge upphov till brott i viktiga onkogener och även metyleringsförändringar (sk epigenetik) kan påverka onkogener.
Var i genen mutationen sitter
Beroende på var i genen mutationen sitter så blir mutationen olika. T.ex. Så kan en muterad APC-gen ge olika olika svar beroende på var mutationen sitter.
vad är ausomalt dominat
Autosomalt dominant - dvs det krävs bara en genetisk förändring för att man ska ha en kraftigt ökad risk att insjukna. Då ena föräldren har en sådan mutation finns en 50%ig risk att föra den vidare till nästa generation, oavsett kön och utfall i tidigare graviditeter.
autosomalt recessivt
Autosomalt recessivt - dvs det krävs att båda föräldrar är anlagsbärare av mutationen, men själva är friska, för att de ska kunna få ett barn som kan utveckla sjukdomen. Denna risk är då 25% i varje graviditet och 75% chans att få ett friskt barn, dock kommer 50% av barnen att vara friska anlagsbärare. Dessa sjukdomar är vanligare bland par med släktgifte.
x-buden - vad är de?
X-bunden - finns olika scenarier beroende på om modern eller fadern är anlagsbäraren. OM modern är det Ärver 50% av hennes söner anlaget och blir därmed sjuka, medan de andra sönerna inte ärvet anlaget. 50% av hennes döttrar ärver anlaget och de blir (friska) anlagsbärare, medan de andra döttrarna inte ärver anlaget.
mitokondrie nedärvning -vad är de?
Mitokondrie nedärvning - de har en egen arvsmassa formad i ringkromosomer och dessa ärvs alltid från mor – barn, eftersom de ligger i cytoplasman av äggcellen och spermierna inte tillför mitokondrier vid befruktningen.
Alla barn till en kvinna som bär förändringar i mitokondrie DNA har risk att insjukna och döttrarna kan i sin tur föra det vidare till sina barn. Sönerna kan inte föra anlaget vidare.
Ofta har dessa sjukdomar väldigt varierande uttryck, beroende på hur många av mitokondriekromosomerna som bär mutationen (heteroplasmi).
vad är moosaiker?
Att vara mosaiker innebär att vissa celler i kroppen bär en specifik genetisk förändring. Beroende på var i embryots utveckling förändringen uppstod så har alla efterföljande celler till den med mutationen samma förändring. Detta ger oftare en mildare phenotyp.
De-novo varianter - vad är de?
Om en sådan gentisk förändring sker tidigt i embryots utveckling kommer alla eller nästan alla celler att bära förändringen och kunna föra den vidare, trots att ingen annan bakåt i släkten har förändringen.
ärflighet? vanligt? vadå medfödd eller förvärad?
Vanligt?
Endast 2 på 10 av all cancer är ärftlig. Beror dock på penetrans (hur många där cancers slår igenom).
Medfödda vs förvärvade
Endast de medfödda mutationerna kan föras vidare till nästa generation och räknas då som ärftliga cancer syndrom (finns i alla celler i kroppen).
Om det är somatiska mutationer som uppstått i celler (förutom könscellerna) så kommer dessa mutationer inte att gå i arv.
