Ärftlig Cancer

Question 1

Hur stor del av alla cancer är ärflig?

vilka är de vanligaste (alla cansrar=

Answer 1

Hur stor del av all cancer är ärftlig?
Ca 5-10%

Vilka är de vanligaste cancerformerna?

• Prostata
• Bröst
• Hud
• Tjcoktarm
• Malinigt melanom
• Lungcancer

Question 2

vad är cancersyndom?

Answer 2

Är en sjukdomsbild som ses vid ärfliga former. Man säger att de finns ca 50st former och att de vanligast har auosomalt dominat nedärvning

Question 3

Varför är det viktigt att göra onkogenetisk undersökning?

Answer 3

• Minska dödlighet i cancer
• Identifiera individer med högrisk
• Skräddarsy individuella preventionsprogram
• Identifiera individer utan hög risk

Question 4

Vad är onkogenetik?

Answer 4

Studerar genetisk predisposition för cancer som kännetecknas av ärftliga genetiska förändringar (germline mutationer)

Question 5

När bör man misstänka ärftlig cancer?

Answer 5

• Samma form av cancer hos släktingar
• Kända kombinationer av tumörer: -
  
  • Såsom: bröst- och äggstockscancer hos flera personer i släkten
• Yngre ålder för insjuknande än förväntat
• Flera primära cancerinsjuknande hos en och samma person: ex. både cancer i brösten och äggstockarna
• Vissa typer av ovanliga tumördiagnoser - ex. feokromocytom och medullär thyroidcancer

Question 6

Behöver vi fråga pat. om det finns ärftlighet för tumörsjukdom?

Answer 6

Behöver vi fråga pat. om det finns ärftlighet för tumörsjukdom?
Ja det ska alltid frågas!

Question 7

Vad består utredningen av? onkogenetisk?

Answer 7

Genetisk bedömning – där man fyller i ankäter och frågar familjen.

• Gör även genetisk testning – där man bedöma om genen predisponerar för cancer, och vilket cancersyndrom det kan vara

Riskbedömning – vad är risken för insjuknade

Rådgivning

Testning (diagnostiskt eller presymtomatiskt)

Behandling

Regelbundet övervakningsprogram

Question 8

prevention ärflighet, barn vs vuxna

Answer 8

Vad gör man hos barn?

• Klinisk undersökning
• Ultraljud buk var 3e mån
• Dygnsurinprov

Prevention hos vuxna

• Klinisk undersökning
• MR bröst årligen
• Mer utifrån familj

Question 9

Vilka är de vanligaste ärftliga cancersyndromen?

Answer 9

• Hereditär bröst/ ovarialcancer
• Lynch syndrom = hereditär kolorektalcancer
• Malignt melanom
• Pankreascancer

Question 10

vadå brac 1 och 2? vad ger de för sjukdom?

Answer 10

• BRCA1
  
  • Bröstcancer: 50-85% -
  • Ovarialcancer: 40-65%
• BRCA2
  
  • Bröstcancer: 40-80% -
  • Ovarialcancer: 15-25%

BRAC2 kan även ge manlig, prostata och pankreas.

Question 11

hur ärs brac och hur kotrnolera/behadnlas de?

Answer 11

Hur ärvs BRAC?
Det är dominat autosomalt

Hur kontrolleras/behandlas de?
Reflexscreening av alla serösa ovariala tumörer för BRCA1 och BRCA2. BRCA behandlas alltid med PARP-hämmare.

Question 12

screena man för efter denna ärfliga med braca?

Answer 12

• Bröstkontotroll ifrån 25 år
• Mammografi ifrån 30 år
• Gyn varje år ifrån 30 år

Question 13

Övriga gener vid bröstcancer:

Answer 13

• BRAC1
• BRAC2
• TP53
• CHEK2
• ATM

Question 14

Li-Fraumeni syndrom

är vadå? Ger vadå?

Answer 14

Vad är de? En mutation i TP53

Ger vadå?
Li-Fraumeni syndrom-spektrumet:

• Bröstcancer
• Mjukdelssarkom
• Leukemi

Question 15

lynch syndrom?

är vadå? ger vådå? kontrolleras hru

Answer 15

Vad är de?
Germline-mutation i MMR-generna MMR = DNA mismatch repair

Vanliga cancertyper:

• Kolonrektal
• Livmoder

Vad görs?
Koloskopi och gyn varje år

Question 16

Vad är CDH1 och PTEN?

Answer 16

• CDH1
  
  • Ger ventrikel eller bröstcancer
  • Kontrollera gastroskopi och MR bröst
• PTEN
  
  • Ger Cowdens sjukdom – med ökad risk för tumör i:
    
    • Bröst
    • Tyroideia
    • Tarm
    • Njure
    • Livmoder

Question 17

Vad är STK11 och Bi-MMRD?

Answer 17

• STK11
  
  • Cancer i ventrikel och kolon, men även bröst och ovarier
  • Ger svärta fläckar på läppar
• Bi-MMRD
  
  • Ger hjärntumörer

Question 18

• Melanom - vad är de?

Answer 18

• Mutation i CDKN2A-gen
• Ger:
  
  • Manligt melanom
  • Pankreascancer
• Kontrollera hud och MR buk.