Hemocromatosis Hereditaria Flashcards
Definiciòn
Transtorno de metabolismo del hierro, este mineral es absorbido excesivamente y se acumula en los tejidos, por la mutaciòn del gen HFE
Fenotipo penetrancia incompleta 10-33$ con mutaciòn C282Y
Epidemioogia
Mas frecuente en varones
Diagnostco
Sospechar por manifestaciones clinicas
Saturaciòn de tranferrina, ferritina— si esta normal no se requieren mas evaluaciones
Elevada—-C282Y y H63 D silvestres o heterocigoto—- investigar otras causas de sobrecarga ferica; cosderar la biopsia hepàtica
C282 Y mutante homocigoto—solicitar ferritin ——valores <100nh/ ml Solicita ALT y AST normales realizar flebotomia terapètucia
ALT y AST estan elevadas solicitas la biopsia hepatica
; si los valores >1000 ng/ ml —-solicitar Biopsia hepatica
Heterocigoto con C282 y H63D mutantes —-considerar biopsia hepàtica .
Fisiopaologia
Absorciòn excesiva de hierro
Producciòn hepàtica de hepcidina
Aumento en la captaciòn celular de transferrina.
Hierro corporal (2.5- 3.5 g en hombres puede llegar a 50 g principalmente en
Hìgado, pancreas, corazòn, hipòfisis, articulaciones, nervios, gondas y piel. )
Clinica
Perdidas relacionadas con el embarazo y menstruaciòn
Fatiga, sintomas constitucionales inespecìficos, hematomegalìa
Pigmentaciòn bronceada de la piel y artritis
Otras;
DM , cirrosis, carcinoma hepatocelular, cardiomiopatia, insuficiencia hipofisaria y polineuropatia.
Paraclinicos
Elevaciòn de niveles de ferritina
Saturaciòn de transferrina en 40- 60% y 75-100% de los varones.
pruebas de sangre de saturaciòn de Hierro, ferritina y análisis mutacional de HFE
Diagnostico diferencial
Hipotransferrinemia/ atransferrinemia
Porfiria cutànea tardia
Eritropoyesis inefectiva
Anemia sideroblastica
Talasemia
Sobrecarga ferrica iatrogenica
Terapeutica
Remociòn del hierro antes del daño parenquimatoso irreversible.
Referencia a hematologìa
Flebotomìa semanal es la primer medida terapèutica
Transplante hepàtico en caso de carcinoma hepatocelular
Estimulantes de eritropoyesis
No alcohol
Dieta no mariscos, alimentos con vit C
Alimentos que inhiben la absorciòn del hierro ( tannatos del tè, filatos, oxalatos, calcio, fosfatos)
Predisposición infecciones
Alimentos ricos de hierro como Yersinia enterocolítica, Yersinia pseudotuberculosis, vibrio vulnificus, y sería monocytogenes
Los exámenes de laboratorio pueden presentar niveles de ferritina y saturación de transferrina 40 60 % en mujeres y 75100 % en Vargas
Recomendaciones
Consumo excesivo de vitamina C
Principal terapéutica
Remoción de hierro antes del desarrollo del año parenquimatoso irreversible 
