Enfermedad De Wilson Flashcards
Definiciòn
Transtorno de herencia autosòmica recesiva por mutaciòn ATP7B
Hay una excreción biliar inadecuada de Cobre, provocando acumulación del metal en el hígado, el cerebro, el riñón y cornea.
Incidencia
1 en 30’000 a 40’000 RN.
FISIOPATOLOGIA
La excreciòn biliar inadecuada de cobre, provoca aucumulaciòn del metal en el hìgado, cerebro, riñon y cornea
Hay entrada en la circulaciòn con acumulaciòn en los tejidos, lleva a enfermedad hepatica ( los niveles de ceruloplasmina se encuentran disminuidos con ausencia de cobre en los hepatocitos)
Clìnica
Hepatopatìa inespecìfica ( Fatiga, ictericia, hepatomegalia, edema, ascitis)
Anormalidades neurologica ( disatria, distonìa, rìgidez, temblor o movs coreiformes)
Transtornos psquiatricos ( irritabilidad, ira, depresiòn, ansiedad)
Anemia hemolìtica
Sx tubular renal de Fanconii
Anillos de Kayser-Fleisher ( cobre) anular en las còrneas
Alteracion neurològicas o psiquiatricas (50-65%)
Diagnostico
Realizar diferencial con los casos de enfermedad hepàtica sin causa aparente o con transtornos psiquiatricos o neurologicos
Mutaciòn de ATP 7 B y presencia de >2
-historia familiar de enfermedad de Wilson
-Anillos de Kaiser- Fleischer
-Pruebas de coombs (-) para anemia hemolìtica
-niveles sèricos bajos de cobre y ceruloplasmina
-elevación de la excreción urinaria de cobre en 24 hrs o positividad de la prueba de reto con penicilamina.
Tratamiento
Quelaciòn del cobre con D- penicilamina ( indutor de la excreciòn renal de cobre)
Acompañada por piridoxina para prevenir la deficiencia de vitama B 6
Si hay intolerancia usar alternativas como el acetato de cinc
Transplante hepàtico se considera curativo.
Complicaacions
Si no hay apego al tx hay cirrosis hepatica
